{"id":12675,"date":"2025-08-14T17:02:32","date_gmt":"2025-08-14T15:02:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12675"},"modified":"2025-12-22T00:58:38","modified_gmt":"2025-12-21T22:58:38","slug":"galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/","title":{"rendered":"Galaktoseemia \u2013 GALT geeni p.Q188R mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetikakeskus, molekulaardiagnostika, tel. 731 9489,&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Galaktoseemia <\/strong>vormidest sagedaseim, klassikaline ehk I t\u00fc\u00fcpi galaktoseemia (OMIM#230400), on autosoom-retsessiivselt p\u00e4randuv ainevahetushaigus, mis on p\u00f5hjustatud 9. kromosoomis paikneva galaktoos-1-fosfaaturid\u00fc\u00fcltransferaasi (GALT) geeni defektist. GALT geenis on kirjeldatud kokku \u00fcle 230 muutuse. Sagedaseim ens\u00fc\u00fcmi puudulikkust p\u00f5hjustav mutatsioon (Eestis ~80% GALT haigusalleelidest) on c.563A&gt;G (p.Q188R). p.Q188R mutatsiooni esinemisel m\u00f5lemas GALT geenikoopias puudub ens\u00fc\u00fcmi aktiivsus t\u00e4ielikult v\u00f5i esineb ainult ~5% j\u00e4\u00e4kaktiivsus. Kui mutatsioon esineb geeni \u00fches alleelis on samuti t\u00e4heldatud tunduvat ens\u00fc\u00fcmi aktiivsuse langust (alles 50% normaalsest ens\u00fc\u00fcmi aktiivsusest). Ens\u00fc\u00fcmi puudulikkuse tulemusena kuhjuvad galaktoos ja selle metaboliidid (galaktoos-1-fosfaat ja galaktitool) organismis. Esmasteks kliinilisteks s\u00fcmptomiteks Eesti patsientidel on oksendamine, loidus ja lihastoonuse langus, hepatomegaalia, naha kollasus, isutus, k\u00f5hulahtisus ning sepsis. Hiljem v\u00f5ib esineda vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4must ning naistel ovariaalset puudulikkust. Esmaseks raviks on laktoosi- ja galaktoosivaba dieet.<\/p>\n\n\n\n<p>Haiguse esinemissagedus Eestis on <em>ca<\/em> 1 : 20 000 eluss\u00fcnni kohta.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad muutused<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>GALT geeni c.563A&gt;G (p.Q188R) mutatsioon;<\/li>\n\n\n\n<li>GALT geeni kodeeriva ala sekveneerimine.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Anal\u00fc\u00fcsi tellimisel tuleb kasutada <em>Galaktoseemia <\/em>saatelehte.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">Veri: K2E\/K3E-katsuti (lilla kork) <br>Koet\u00fckid: steriilne katsuti (1,5 mL v\u00f5i suurem)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>4\u201310 mL (t\u00e4iskasvanud) <br>2\u20135 mL (lapsed)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega.<\/p>\n\n\n\n<p>Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur v\u00f5i koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist geneetikakeskusse tuleb sellest ette teatada. Prenataalse diagnostika korral tuleb v\u00e4listada koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga.<\/p>\n\n\n\n<p>Vt: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/koorioni-ja-amnionirakkude-kontaminatsioon-ema-materjaliga\/\">Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, p.Q188R mutatsiooni uuringu valmimisaeg 2\u20133 n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast ja GALT geeni kodeeriva ala sekveneerimisel kaks kuud alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR), restriktsioonianal\u00fc\u00fcs, GALT geeni kodeeriva ala sekveneerimine<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Galaktoseemia kahtlus, GALT mutatsioonide kandluse anal\u00fc\u00fcs, prenataalne diagnostika.<\/p>\n\n\n\n<p>Vt ka: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/ainevahetushaiguste-uuringud\/monosahhariidid-uriinis\/\">Monosahhariidid uriinis<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Koostaja: Neeme T\u00f5nisson<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetikakeskus, molekulaardiagnostika, tel. 731 9489,&nbsp;www.kliinikum.ee\/geneetika Galaktoseemia vormidest sagedaseim, klassikaline ehk I t\u00fc\u00fcpi galaktoseemia (OMIM#230400), on autosoom-retsessiivselt p\u00e4randuv ainevahetushaigus, mis on p\u00f5hjustatud 9. kromosoomis paikneva galaktoos-1-fosfaaturid\u00fc\u00fcltransferaasi (GALT) geeni defektist. GALT geenis on kirjeldatud kokku \u00fcle 230 muutuse. Sagedaseim ens\u00fc\u00fcmi puudulikkust p\u00f5hjustav mutatsioon (Eestis ~80% GALT haigusalleelidest) on c.563A&gt;G (p.Q188R). p.Q188R mutatsiooni esinemisel m\u00f5lemas GALT geenikoopias puudub [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":13,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12675","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Galaktoseemia \u2013 GALT geeni p.Q188R mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Galaktoseemia \u2013 GALT geeni p.Q188R mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetikakeskus, molekulaardiagnostika, tel. 731 9489,&nbsp;www.kliinikum.ee\/geneetika Galaktoseemia vormidest sagedaseim, klassikaline ehk I t\u00fc\u00fcpi galaktoseemia (OMIM#230400), on autosoom-retsessiivselt p\u00e4randuv ainevahetushaigus, mis on p\u00f5hjustatud 9. kromosoomis paikneva galaktoos-1-fosfaaturid\u00fc\u00fcltransferaasi (GALT) geeni defektist. GALT geenis on kirjeldatud kokku \u00fcle 230 muutuse. Sagedaseim ens\u00fc\u00fcmi puudulikkust p\u00f5hjustav mutatsioon (Eestis ~80% GALT haigusalleelidest) on c.563A&gt;G (p.Q188R). p.Q188R mutatsiooni esinemisel m\u00f5lemas GALT geenikoopias puudub [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-21T22:58:38+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\\\/\",\"name\":\"Galaktoseemia \u2013 GALT geeni p.Q188R mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-14T15:02:32+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-21T22:58:38+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Galaktoseemia \u2013 GALT geeni p.Q188R mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Galaktoseemia \u2013 GALT geeni p.Q188R mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Galaktoseemia \u2013 GALT geeni p.Q188R mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetikakeskus, molekulaardiagnostika, tel. 731 9489,&nbsp;www.kliinikum.ee\/geneetika Galaktoseemia vormidest sagedaseim, klassikaline ehk I t\u00fc\u00fcpi galaktoseemia (OMIM#230400), on autosoom-retsessiivselt p\u00e4randuv ainevahetushaigus, mis on p\u00f5hjustatud 9. kromosoomis paikneva galaktoos-1-fosfaaturid\u00fc\u00fcltransferaasi (GALT) geeni defektist. GALT geenis on kirjeldatud kokku \u00fcle 230 muutuse. Sagedaseim ens\u00fc\u00fcmi puudulikkust p\u00f5hjustav mutatsioon (Eestis ~80% GALT haigusalleelidest) on c.563A&gt;G (p.Q188R). p.Q188R mutatsiooni esinemisel m\u00f5lemas GALT geenikoopias puudub [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-21T22:58:38+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/","name":"Galaktoseemia \u2013 GALT geeni p.Q188R mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-14T15:02:32+00:00","dateModified":"2025-12-21T22:58:38+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/galaktoseemia-galt-geeni-p-q188r-mutatsioon-ja-kodeeriva-ala-mutatsioonid\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Galaktoseemia \u2013 GALT geeni p.Q188R mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetikakeskus, molekulaardiagnostika, tel. 731 9489,&nbsp;www.kliinikum.ee\/geneetika Galaktoseemia vormidest sagedaseim, klassikaline ehk I t\u00fc\u00fcpi galaktoseemia (OMIM#230400), on autosoom-retsessiivselt p\u00e4randuv ainevahetushaigus, mis on p\u00f5hjustatud 9. kromosoomis paikneva galaktoos-1-fosfaaturid\u00fc\u00fcltransferaasi (GALT) geeni defektist. GALT geenis on kirjeldatud kokku \u00fcle 230 muutuse. Sagedaseim ens\u00fc\u00fcmi puudulikkust p\u00f5hjustav mutatsioon (Eestis ~80% GALT haigusalleelidest) on c.563A&gt;G (p.Q188R). p.Q188R mutatsiooni esinemisel m\u00f5lemas GALT geenikoopias puudub&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12675","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12675"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12675\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12675"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}