{"id":12688,"date":"2025-08-14T17:35:25","date_gmt":"2025-08-14T15:35:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12688"},"modified":"2025-12-22T00:57:10","modified_gmt":"2025-12-21T22:57:10","slug":"huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","title":{"rendered":"Huntingtoni t\u00f5bi (HD) \u2013 HTT geeni trinukleotiidsed kordused"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488, www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

Huntingtoni t\u00f5bi<\/strong> (chorea Huntingtoni<\/em>, Huntington disease \u2013 HD<\/strong> OMIM#143100<\/a>) on autosoomne dominantne p\u00e4rilik progresseeruv neurodegeneratiivne haigus. Tavaliselt j\u00e4\u00e4b haiguse avaldumise aeg 35.\u201344. eluaasta vahele, (5%-l haigetest esineb kiiret progresseeruvat varianti lihaste rigiidsuse, spastilisuse ning intellektuaalse taandarenguga enne 20. eluaaastat). Keskmine elulemus peale s\u00fcmptomite algust on 15\u201318 aastat. Haiguse esinemissagedus on  1 : 10000 \u2013 1 : 100000. Kliiniliselt esineb s\u00fcmptomite triaad \u2013 sundliigutused, kognitiivsed ning ps\u00fchiaatrilised h\u00e4ired. K\u00f5ige enam on kahjustatud aju, esineb basaaltuumade (putamen, nucleus caudatus<\/em>) ja ajukoore atroofia (MRT uuringul sedastatav).<\/p>\n\n\n\n

99% patsientidel  p\u00f5hjustab  haigust huntingtiini valku kodeeriva HD (HTT) geeni (NM_002111.6<\/a>, OMIM*613004<\/a>, asukohaga 4p16.3) trinukleotiidsete (CAG) korduste arvu suurenemine (\u00fcle 36 CAG korduse HD (HTT) geeni 1. eksonis). Mutatsiooni tulemusena tekib huntingtiini valgus pol\u00fcglutamiinahela pikenemine.<\/p>\n\n\n\n

<\/td>CAG korduste arv<\/strong><\/td>Interpretatsioon<\/strong><\/td>Fenot\u00fc\u00fcp<\/strong><\/td><\/tr>
<\/td>< 27<\/td>Normaalne alleel<\/td>Normaalne<\/td><\/tr>
<\/td>27\u201335<\/td>Normaalne mutatsiooniv\u00f5imeline alleel, meiootiliselt ebastabiilne spermatosoidides \u2013 mutatsioon v\u00f5ib tekkida j\u00e4rglastel<\/td>Normaalne<\/td><\/tr>
<\/td>36\u201339<\/td>Osaliselt penetrantne haiguslik alleel (\u00fcksikjuhtudel indiviid terve), meiootiliselt ebastabiilne<\/td>Eluaegne risk HD tekkeks, \u00fcksikjuhtudel as\u00fcmptomaatiline<\/td><\/tr>
<\/td>\u2265 40<\/td>Haiguslik alleel, t\u00e4ielikult penetrantne<\/td>Huntingtoni t\u00f5bi<\/td><\/tr>
<\/td>CAG-korduste m\u00e4\u00e4ramist\u00e4psus<\/td>< 43(\u00b1 1)
44\u201350 (\u00b1 2)
51\u201375 (\u00b1 3)
\u2265 76\u00a0 (\u00b1 4) <\/strong>
(Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories, ACMG, 2006)<\/td>		 <\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Elektroonse tellimise v\u00f5imaluse puudumisel tuleb kasutada Huntingtoni t\u00f5ve tellimislehte.<\/p>\n\n\n\n

<\/td>Katsuti<\/strong><\/td>Veri: K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)
Koet\u00fckid: steriilne katsuti (1,5 mL v\u00f5i suurem)<\/td><\/tr>
<\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>4\u201310 mL (t\u00e4iskasvanud)
2\u20135 mL (lapsed)<\/td><\/tr>
<\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida molekulaardiagnostika spetsialistidega.<\/p>\n\n\n\n

Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur v\u00f5i koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist geneetikakeskusse tuleb sellest ette teatada.<\/p>\n\n\n\n

Prenataalse diagnostika korral tuleb kaasnevalt tellida lisauuring koorioni- ja amnionirakkude ema materjaliga kontaminatsiooni v\u00e4listamiseks.<\/p>\n\n\n\n

Vt: Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga<\/a><\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, anal\u00fc\u00fcsi valmimise aeg on 4\u20135 n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR) ja fragmentanal\u00fc\u00fcs<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Huntingtoni t\u00f5ve kahtlus, t\u00e4iskasvanutel v\u00f5imalik ennetav uuring positiivse pereanamneesi korral, s\u00fcnnieelne diagnostika.<\/p>\n\n\n\n

Koostajad: Tiina Kahre, Mikk Tooming
Muudetud 29.05.2023<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488, www.kliinikum.ee\/geneetika Huntingtoni t\u00f5bi (chorea Huntingtoni, Huntington disease \u2013 HD OMIM#143100) on autosoomne dominantne p\u00e4rilik progresseeruv neurodegeneratiivne haigus. Tavaliselt j\u00e4\u00e4b haiguse avaldumise aeg 35.\u201344. eluaasta vahele, (5%-l haigetest esineb kiiret progresseeruvat varianti lihaste rigiidsuse, spastilisuse ning intellektuaalse taandarenguga enne 20. eluaaastat). Keskmine […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":16,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12688","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nHuntingtoni t\u00f5bi (HD) \u2013 HTT geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Huntingtoni t\u00f5bi (HD) \u2013 HTT geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488, www.kliinikum.ee\/geneetika Huntingtoni t\u00f5bi (chorea Huntingtoni, Huntington disease \u2013 HD OMIM#143100) on autosoomne dominantne p\u00e4rilik progresseeruv neurodegeneratiivne haigus. Tavaliselt j\u00e4\u00e4b haiguse avaldumise aeg 35.\u201344. eluaasta vahele, (5%-l haigetest esineb kiiret progresseeruvat varianti lihaste rigiidsuse, spastilisuse ning intellektuaalse taandarenguga enne 20. eluaaastat). Keskmine […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-21T22:57:10+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/\",\"name\":\"Huntingtoni t\u00f5bi (HD) \u2013 HTT geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-14T15:35:25+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-21T22:57:10+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Huntingtoni t\u00f5bi (HD) \u2013 HTT geeni trinukleotiidsed kordused\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Huntingtoni t\u00f5bi (HD) \u2013 HTT geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Huntingtoni t\u00f5bi (HD) \u2013 HTT geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488, www.kliinikum.ee\/geneetika Huntingtoni t\u00f5bi (chorea Huntingtoni, Huntington disease \u2013 HD OMIM#143100) on autosoomne dominantne p\u00e4rilik progresseeruv neurodegeneratiivne haigus. Tavaliselt j\u00e4\u00e4b haiguse avaldumise aeg 35.\u201344. eluaasta vahele, (5%-l haigetest esineb kiiret progresseeruvat varianti lihaste rigiidsuse, spastilisuse ning intellektuaalse taandarenguga enne 20. eluaaastat). Keskmine […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-21T22:57:10+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","name":"Huntingtoni t\u00f5bi (HD) \u2013 HTT geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-14T15:35:25+00:00","dateModified":"2025-12-21T22:57:10+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/huntingtoni-tobi-hd-htt-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Huntingtoni t\u00f5bi (HD) \u2013 HTT geeni trinukleotiidsed kordused"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488, www.kliinikum.ee\/geneetika Huntingtoni t\u00f5bi (chorea Huntingtoni, Huntington disease \u2013 HD OMIM#143100) on autosoomne dominantne p\u00e4rilik progresseeruv neurodegeneratiivne haigus. Tavaliselt j\u00e4\u00e4b haiguse avaldumise aeg 35.\u201344. eluaasta vahele, (5%-l haigetest esineb kiiret progresseeruvat varianti lihaste rigiidsuse, spastilisuse ning intellektuaalse taandarenguga enne 20. eluaaastat). Keskmine…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12688","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12688"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12688\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12688"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}