{"id":12697,"date":"2025-08-14T17:52:58","date_gmt":"2025-08-14T15:52:58","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12697"},"modified":"2025-12-10T22:51:29","modified_gmt":"2025-12-10T20:51:29","slug":"ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\/","title":{"rendered":"Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris) \u2013 FLG geeni c.1501C>T ja c.2282_2285del mutatsioonide paneel"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, tel. 731 9487, <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Iht\u00fcoos <\/strong>(<em><strong>Ichthyosis vulgaris <\/strong><\/em>OMIM#146700) on \u00fcks sagedasemaid monogeenseid haigusi, mille esinemissagedus on keskmiselt 1:250\u20131:2000. Vulgaarset ehk tavalist iht\u00fcoosi p\u00f5hjustavad mutatsioonid FLG (filagriin) geenis (OMIM<strong>*<\/strong>\u00a0135940). Haigus on p\u00e4ritav autosoom-dominantselt ja avaldub muteerunud geenikoopia saanud j\u00e4rglastel s\u00f5ltumata soost. Haigus avaldub esimese eluaasta jooksul. Haiguse tunnusteks on valkjaspruunid jahujad soomused, mis katavad peamiselt j\u00e4semete sirutuspindasid, kaela ja otsmikku. Peopesad ja jalatallad v\u00f5ivad olla rohkete nahavagudega, m\u00f5nikord kaasneb atoopiline dermatiit. Kui tegemist on homos\u00fcgootse v\u00f5i liitheteros\u00fcgootse geenimutatsiooniga, p\u00f5hjustab see v\u00e4ljendunumat haiguspilti.<\/p>\n\n\n\n<p>Eurooplastel on enamikel juhtudel haiguse p\u00f5hjuseks FLG geeni kaks p\u00f5himutatsiooni, mis esinevad ca 80% haigetest:<\/p>\n\n\n\n<p>NM_002016.1(FLG): c.1501C&gt;T p.(Arg501*),<br>NM_002016.1(FLG): c.2282_2285del p.(Ser761Cysfs*36).<\/p>\n\n\n\n<p>Kirjanduse andmetel on FLG geeni heteros\u00fcgootidel haiguse penetrantsuseks 90%, s.t et 10% mutatsiooni kandjatest ei avaldu haigus kliiniliselt. Samas homos\u00fcgootidel ja liitheteros\u00fcgootidel kujuneb v\u00e4lja t\u00e4ielik haiguse fenot\u00fc\u00fcp.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Elektroonse tellimise v\u00f5imaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse t\u00e4idetud tellimisleht \u2013 <em>Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris) \u2013 FLG geeni c.1501C&gt;T ja c.2282_2285del mutatsioonide panel<\/em>. Tellimisleht on leitav aadressil <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/molekulaardiagnostika\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/molekulaardiagnostika<\/a><strong> <\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>2\u20135 mL<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg on kahe p\u00f5himutatsiooni m\u00e4\u00e4ramisel kaks n\u00e4dalat<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR), DNA sekveneerimine Sangeri meetodil<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon<a><\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><strong> ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Kahtlus <em>Ichthyosis vulgaris\u2019e<\/em>esinemisele. Kandluse uuring.<\/p>\n\n\n\n<p>Koostajad: Hanno Roomere, Kadri Rekker<br>Muudetud 06.12.22<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris OMIM#146700) on \u00fcks sagedasemaid monogeenseid haigusi, mille esinemissagedus on keskmiselt 1:250\u20131:2000. Vulgaarset ehk tavalist iht\u00fcoosi p\u00f5hjustavad mutatsioonid FLG (filagriin) geenis (OMIM*\u00a0135940). Haigus on p\u00e4ritav autosoom-dominantselt ja avaldub muteerunud geenikoopia saanud j\u00e4rglastel s\u00f5ltumata soost. Haigus avaldub esimese eluaasta jooksul. Haiguse tunnusteks on [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":18,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12697","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris) \u2013 FLG geeni c.1501C&gt;T ja c.2282_2285del mutatsioonide paneel - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris) \u2013 FLG geeni c.1501C&gt;T ja c.2282_2285del mutatsioonide paneel - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris OMIM#146700) on \u00fcks sagedasemaid monogeenseid haigusi, mille esinemissagedus on keskmiselt 1:250\u20131:2000. Vulgaarset ehk tavalist iht\u00fcoosi p\u00f5hjustavad mutatsioonid FLG (filagriin) geenis (OMIM*\u00a0135940). Haigus on p\u00e4ritav autosoom-dominantselt ja avaldub muteerunud geenikoopia saanud j\u00e4rglastel s\u00f5ltumata soost. Haigus avaldub esimese eluaasta jooksul. Haiguse tunnusteks on [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-10T20:51:29+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\\\/\",\"name\":\"Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris) \u2013 FLG geeni c.1501C>T ja c.2282_2285del mutatsioonide paneel - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-14T15:52:58+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-10T20:51:29+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris) \u2013 FLG geeni c.1501C>T ja c.2282_2285del mutatsioonide paneel\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris) \u2013 FLG geeni c.1501C>T ja c.2282_2285del mutatsioonide paneel - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris) \u2013 FLG geeni c.1501C>T ja c.2282_2285del mutatsioonide paneel - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris OMIM#146700) on \u00fcks sagedasemaid monogeenseid haigusi, mille esinemissagedus on keskmiselt 1:250\u20131:2000. Vulgaarset ehk tavalist iht\u00fcoosi p\u00f5hjustavad mutatsioonid FLG (filagriin) geenis (OMIM*\u00a0135940). Haigus on p\u00e4ritav autosoom-dominantselt ja avaldub muteerunud geenikoopia saanud j\u00e4rglastel s\u00f5ltumata soost. Haigus avaldub esimese eluaasta jooksul. Haiguse tunnusteks on [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-10T20:51:29+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\/","name":"Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris) \u2013 FLG geeni c.1501C>T ja c.2282_2285del mutatsioonide paneel - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-14T15:52:58+00:00","dateModified":"2025-12-10T20:51:29+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/ihtuoos-ichthyosis-vulgaris-flg-geeni-c-1501ct-ja-c-2282_2285del-mutatsioonide-paneel\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris) \u2013 FLG geeni c.1501C>T ja c.2282_2285del mutatsioonide paneel"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Iht\u00fcoos (Ichthyosis vulgaris OMIM#146700) on \u00fcks sagedasemaid monogeenseid haigusi, mille esinemissagedus on keskmiselt 1:250\u20131:2000. Vulgaarset ehk tavalist iht\u00fcoosi p\u00f5hjustavad mutatsioonid FLG (filagriin) geenis (OMIM*\u00a0135940). Haigus on p\u00e4ritav autosoom-dominantselt ja avaldub muteerunud geenikoopia saanud j\u00e4rglastel s\u00f5ltumata soost. Haigus avaldub esimese eluaasta jooksul. Haiguse tunnusteks on&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12697","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12697"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12697\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12697"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}