{"id":12714,"date":"2025-08-14T18:39:30","date_gmt":"2025-08-14T16:39:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12714"},"modified":"2025-12-22T00:54:14","modified_gmt":"2025-12-21T22:54:14","slug":"muotooniline-dustroofia","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/muotooniline-dustroofia\/","title":{"rendered":"M\u00fcotooniline d\u00fcstroofia"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487 <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsid:<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"99%\">1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM1) \u2013 DMPK geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td>2. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM2) \u2013 CNBP geeni fragmentanal\u00fc\u00fcs<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p><strong>1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia<\/strong> (DM1; OMIM#160900)&nbsp; on autosoomdominantne haigus, mida iseloomustab m\u00fcotoonia, lihasd\u00fcstroofia, kataraktid, h\u00fcpogonadism, frontaalne kiilasp\u00e4isus ja muutused EKG-s. Haiguse esinemissagedus on 1:8000, kliiniline pilt varieerub suuresti isegi \u00fche ja sama perekonna raames. On t\u00e4heldatud haiguse raskusastme s\u00fcvenemist j\u00e4rgnevates p\u00f5lvkondades ja avaldumist varasemas eas ning haiguse kiiremat progresseerumist \u2013 antitsipatsiooni. Haiguse molekulaarseks aluseks on suurenenud CTG korduste arv m\u00fcotoonilise d\u00fcstroofia proteiinkinaasi (DMPK) geeni 3`mittetransleerivas alas 19. kromosoomis q13.2-q13.3. Kliinilise pildi raskus ja algusaeg korreleerub korduste arvuga: normaalsetel indiviididel on 5 kuni 35 CTG kordust, kergema haigusvormi p\u00f5hjustavad 51 kuni 150 CTG kordust ja raskemad s\u00fcmptomid ja t\u00e4ielik penetrantsus alates 151 CTG kordusest. \u00dcle 1000 CTG kordusega kongenitaalne muskulaarne d\u00fcstroofia v\u00e4ljendub enamasti juba s\u00fcnnil raske h\u00fcpotoonia, hingamispuudulikkuse ja arengu mahaj\u00e4\u00e4musega.<\/p>\n\n\n\n<p>Erinevalt teistest muskulaarsetest d\u00fcstroofiatest on DM1 puhul algselt haaratud j\u00e4semete distaalsed ja hiljem proksimaalsed lihased. Lisaks on varakult haaratud ka pea- ja kaelalihased, ekstraokulaarsete lihaste n\u00f5rkusest ptoos, silmalau sulgemise n\u00f5rkus ja ekstraokulaarsete liigutuste piiratus. M\u00e4lumislihaste atroofiast tuleneb iseloomulik kurnatud v\u00e4limus.<\/p>\n\n\n\n<p>Perekonna geneetilise konsultatsiooni ja vanemate molekulaargeneetilise anal\u00fc\u00fcsi j\u00e4rgselt on v\u00f5imalik on teha s\u00fcnnieelset diagnostikat.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>2. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia <\/strong>(DM2; OMIM# 602668) on autosoomdominantne haigus, mida iseloomustab m\u00fcotoonia, lihasvalu, proksimaalne lihasn\u00f5rkus, katarakt, tahh\u00fckardia ja endokriinsed muutused. Haiguse molekulaarseks aluseks on suurenenud CCTG korduste arv CNBP geeni 1. intronis 3. kromosoomis piirkonnas q21. Kliinilise pildi raskus ja algusaeg korreleerub korduste arvuga: normaalsetel indiviididel on kuni 30 CCTG kordust, haigust p\u00f5hjustavad 75 kuni 11000 CCTG kordust.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad muutused<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>CTG korduste arv DMPK geenis<\/li>\n\n\n\n<li>CCTG korduste arv CNBP geenis<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Elektroonse tellimise v\u00f5imaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse ka t\u00e4idetud tellimisleht \u2013 <em>M\u00fcotooniline d\u00fcstroofia<\/em>, mis on leitav aadressil <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/molekulaardiagnostika\/<\/a><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>2\u20135 mL<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakud, koorionikude v\u00f5i amnioni\/koorionirakkude kultuur. Sellisel juhul tuleb kaasnevalt m\u00e4\u00e4rata loote rakkude kontaminatsioon ema materjaliga.<\/p>\n\n\n\n<p>Vt: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/koorioni-ja-amnionirakkude-kontaminatsioon-ema-materjaliga\/\">Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg on kuni 3 kuud alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia: Amplidex MD1 PCR (Asuragen), <em>repeat primed<\/em> pol\u00fcmeraasiahelreaktsioon (RP-PCR) ja PCR fluorestsentspraimeritega; anal\u00fc\u00fcs ABI 3500XL Genetic Analyzer\u00b4iga Genemapper\u2122 t\u00e4psusega \u00b11 kordus 5\u201370 kordusega alleelides ning \u00b13 kordust 71\u2013230 kordusega alleelides.<\/p>\n\n\n\n<p>2. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia:<em>RepeatPrimedAssay ja PCR<\/em>, kapillaarelektroforees<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm:<\/strong> genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>M\u00fcotoonilise d\u00fcstroofia kahtlus, m\u00fcotoonilise d\u00fcstroofia pres\u00fcmptomaatiline uurimine, s\u00fcnnieelne diagnostika.<\/p>\n\n\n\n<p>Koostaja: Helis Guske<br>Muudetud 13.02.2025<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487 www.kliinikum.ee\/geneetika Anal\u00fc\u00fcsid: 1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM1) \u2013 DMPK geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs) 2. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM2) \u2013 CNBP geeni fragmentanal\u00fc\u00fcs 1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM1; OMIM#160900)&nbsp; on autosoomdominantne haigus, mida iseloomustab m\u00fcotoonia, lihasd\u00fcstroofia, kataraktid, h\u00fcpogonadism, frontaalne kiilasp\u00e4isus ja muutused EKG-s. Haiguse [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":21,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12714","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>M\u00fcotooniline d\u00fcstroofia - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/muotooniline-dustroofia\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"M\u00fcotooniline d\u00fcstroofia - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487 www.kliinikum.ee\/geneetika Anal\u00fc\u00fcsid: 1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM1) \u2013 DMPK geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs) 2. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM2) \u2013 CNBP geeni fragmentanal\u00fc\u00fcs 1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM1; OMIM#160900)&nbsp; on autosoomdominantne haigus, mida iseloomustab m\u00fcotoonia, lihasd\u00fcstroofia, kataraktid, h\u00fcpogonadism, frontaalne kiilasp\u00e4isus ja muutused EKG-s. Haiguse [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/muotooniline-dustroofia\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-21T22:54:14+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"3 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/muotooniline-dustroofia\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/muotooniline-dustroofia\\\/\",\"name\":\"M\u00fcotooniline d\u00fcstroofia - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-14T16:39:30+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-21T22:54:14+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/muotooniline-dustroofia\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/muotooniline-dustroofia\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/muotooniline-dustroofia\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"M\u00fcotooniline d\u00fcstroofia\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"M\u00fcotooniline d\u00fcstroofia - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/muotooniline-dustroofia\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"M\u00fcotooniline d\u00fcstroofia - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487 www.kliinikum.ee\/geneetika Anal\u00fc\u00fcsid: 1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM1) \u2013 DMPK geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs) 2. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM2) \u2013 CNBP geeni fragmentanal\u00fc\u00fcs 1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM1; OMIM#160900)&nbsp; on autosoomdominantne haigus, mida iseloomustab m\u00fcotoonia, lihasd\u00fcstroofia, kataraktid, h\u00fcpogonadism, frontaalne kiilasp\u00e4isus ja muutused EKG-s. Haiguse [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/muotooniline-dustroofia\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-21T22:54:14+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"3 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/muotooniline-dustroofia\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/muotooniline-dustroofia\/","name":"M\u00fcotooniline d\u00fcstroofia - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-14T16:39:30+00:00","dateModified":"2025-12-21T22:54:14+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/muotooniline-dustroofia\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/muotooniline-dustroofia\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/muotooniline-dustroofia\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"M\u00fcotooniline d\u00fcstroofia"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487 www.kliinikum.ee\/geneetika Anal\u00fc\u00fcsid: 1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM1) \u2013 DMPK geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs) 2. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM2) \u2013 CNBP geeni fragmentanal\u00fc\u00fcs 1. t\u00fc\u00fcpi m\u00fcotooniline d\u00fcstroofia (DM1; OMIM#160900)&nbsp; on autosoomdominantne haigus, mida iseloomustab m\u00fcotoonia, lihasd\u00fcstroofia, kataraktid, h\u00fcpogonadism, frontaalne kiilasp\u00e4isus ja muutused EKG-s. Haiguse&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12714","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12714"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12714\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12714"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}