{"id":12726,"date":"2025-08-19T16:22:52","date_gmt":"2025-08-19T14:22:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12726"},"modified":"2025-12-22T00:52:59","modified_gmt":"2025-12-21T22:52:59","slug":"perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\/","title":{"rendered":"Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid l\u00e4hisugulastel"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Geneetilise haiguse puhul leitud harva esinevaid mutatsioone on v\u00f5imalik tuvastada ka patsiendi l\u00e4hisugulastel. Uuringu tegemiseks on vajalik, et otsitav muutus oleks varasemalt teada. Kuna selline anal\u00fc\u00fcs t\u00f6\u00f6tatakse sageli v\u00e4lja just uuritava perekonna jaoks, palume enne tellimuse esitamist konsulteerida molekulaardiagnostika laboriga.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad muutused<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Erinevad varasemate uuringutega leitud muutused.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Elektroonse tellimise v\u00f5imaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse ka t\u00e4idetud tellimisleht \u2013 <em>Perekondlik mutatsioon (sekveneerimine)<\/em>. Saatelehe leiab kodulehelt <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a>. &nbsp;&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">Veri: K2E\/K3E-katsuti (lilla kork) <br>Koet\u00fckid: steriilne katsuti (1,5 mL v\u00f5i suurem)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>2\u20135mL<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida molekulaardiagnostika laboriga. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur v\u00f5i koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist oleks soovitav sellest laborit ette teavitada. Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring v\u00e4listamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga. Vt: Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga. \u00a0<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg on kuni kaks kuud alates proovi laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR), Sanger sekveneerimine, muud metoodikad vastavalt vajadusele.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>P\u00e4riliku haiguse kahtlus, ennetav testimine, mutatsioonide kandluse anal\u00fc\u00fcs, prenataalne diagnostika.<\/p>\n\n\n\n<p>Vt ka: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/koorioni-ja-amnionirakkude-kontaminatsioon-ema-materjaliga\/\">Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p>Koostajad: Neeme T\u00f5nisson, Kadri Rekker<br>Muudetud 18.05.2023<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Geneetilise haiguse puhul leitud harva esinevaid mutatsioone on v\u00f5imalik tuvastada ka patsiendi l\u00e4hisugulastel. Uuringu tegemiseks on vajalik, et otsitav muutus oleks varasemalt teada. Kuna selline anal\u00fc\u00fcs t\u00f6\u00f6tatakse sageli v\u00e4lja just uuritava perekonna jaoks, palume enne tellimuse esitamist konsulteerida molekulaardiagnostika laboriga. Uuritavad muutused [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":24,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12726","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid l\u00e4hisugulastel - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid l\u00e4hisugulastel - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Geneetilise haiguse puhul leitud harva esinevaid mutatsioone on v\u00f5imalik tuvastada ka patsiendi l\u00e4hisugulastel. Uuringu tegemiseks on vajalik, et otsitav muutus oleks varasemalt teada. Kuna selline anal\u00fc\u00fcs t\u00f6\u00f6tatakse sageli v\u00e4lja just uuritava perekonna jaoks, palume enne tellimuse esitamist konsulteerida molekulaardiagnostika laboriga. Uuritavad muutused [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-21T22:52:59+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\\\/\",\"name\":\"Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid l\u00e4hisugulastel - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-19T14:22:52+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-21T22:52:59+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid l\u00e4hisugulastel\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid l\u00e4hisugulastel - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid l\u00e4hisugulastel - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Geneetilise haiguse puhul leitud harva esinevaid mutatsioone on v\u00f5imalik tuvastada ka patsiendi l\u00e4hisugulastel. Uuringu tegemiseks on vajalik, et otsitav muutus oleks varasemalt teada. Kuna selline anal\u00fc\u00fcs t\u00f6\u00f6tatakse sageli v\u00e4lja just uuritava perekonna jaoks, palume enne tellimuse esitamist konsulteerida molekulaardiagnostika laboriga. Uuritavad muutused [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-21T22:52:59+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\/","name":"Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid l\u00e4hisugulastel - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-19T14:22:52+00:00","dateModified":"2025-12-21T22:52:59+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid l\u00e4hisugulastel"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Geneetilise haiguse puhul leitud harva esinevaid mutatsioone on v\u00f5imalik tuvastada ka patsiendi l\u00e4hisugulastel. Uuringu tegemiseks on vajalik, et otsitav muutus oleks varasemalt teada. Kuna selline anal\u00fc\u00fcs t\u00f6\u00f6tatakse sageli v\u00e4lja just uuritava perekonna jaoks, palume enne tellimuse esitamist konsulteerida molekulaardiagnostika laboriga. Uuritavad muutused&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12726","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12726"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12726\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12726"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}