{"id":12734,"date":"2025-08-19T16:40:10","date_gmt":"2025-08-19T14:40:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12734"},"modified":"2025-12-10T23:09:30","modified_gmt":"2025-12-10T21:09:30","slug":"parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\/","title":{"rendered":"P\u00e4rilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonid"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488, www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

P\u00e4rilik hemokromatoos<\/strong> (OMIM # 235200<\/a>) on k\u00f5ige sagedasem autosoom-retsessiivne p\u00e4rilik haigus valgel rassil. HFE geeni muutustega alleele kannavad umbes 1\/9 europiididest. P\u00e4riliku hemokromatoosi puhul on tegemist autosoom-retsessiivse defektiga, mille tulemusena omastab organism liigselt rauda. Kliinilised s\u00fcmptomid on v\u00e4ga varieeruvad: hepatosplenomegaalia, maksapuudulikkus, maksatsirroos, hepatotsellulaarne kartsinoom, k\u00f5huvalud, s\u00fcdame r\u00fctmih\u00e4ired, kardiom\u00fcopaatia, diabeet, h\u00fcpogonadotroopne h\u00fcpogonadism, impotentsus, liigesvalud, varane menopaus.<\/p>\n\n\n\n

Klassikalise (I t\u00fc\u00fcbi) p\u00f5hjuseks on muutused HFE<\/em> geenis (NM_000410.3<\/a>, OMIM* 613609<\/a>, asukohaga 6. kromosoomi piirkonnas 6p21.3). K\u00f5ige sagedasem on mutatsioon p. C282Y (c.845G>A) ja ca<\/em> 60\u201390% hemokromatoosi haigetest on selle suhtes homos\u00fcgootsed.  Umbes 3-8% juhtudest on tegemist liitheteros\u00fcgootidega mutatsioonide p.C282Y ja p.H63D suhtes. p.C282Y mutatsiooni penetrantsus ei ole suur. Kliiniliste n\u00e4htude avaldumisel on oluline haige vanus ning muude haiguste olemasolu. Ravita avalduvad haigusn\u00e4hud meestel enamasti 40.\u201360. eluaastal ja naistel peale menopausi.<\/p>\n\n\n\n

Uuritavad mutatsioonid:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/td>Mutatsiooni nimetus<\/strong><\/td>Ekson<\/strong><\/td>Kaasnevad muutused valgus<\/strong><\/td><\/tr>
<\/td>p.H63D<\/td>2<\/td>Histidiin muutub aspargiinhappeks (c.187C>G)<\/td><\/tr>
<\/td>p.C282Y<\/td>4<\/td>Ts\u00fcsteiin muutub t\u00fcrosiiniks (c. 845G>A)<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Elektroonse tellimise v\u00f5imaluse puudumisel tuleb kasutada kasutada P\u00e4riliku hemokromatoosi<\/em> tellimislehte.<\/p>\n\n\n\n

<\/td>Katsuti<\/strong><\/td>K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr>
<\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td>4\u201310 mL (t\u00e4iskasvanud)
2\u20135 mL (lapsed)<\/td><\/tr>
<\/td>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti. Anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg 1\u20133 n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> silmus-vahendatud isotermiline amplifikatsioon (LAMP, loop-mediated isothermic amplification<\/em>)<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Kahtlus p\u00e4rilikule hemokromatoosile.<\/p>\n\n\n\n

Koostaja: Mikk Tooming
Muudetud 29.05.2023<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488, www.kliinikum.ee\/geneetika P\u00e4rilik hemokromatoos (OMIM # 235200) on k\u00f5ige sagedasem autosoom-retsessiivne p\u00e4rilik haigus valgel rassil. HFE geeni muutustega alleele kannavad umbes 1\/9 europiididest. P\u00e4riliku hemokromatoosi puhul on tegemist autosoom-retsessiivse defektiga, mille tulemusena omastab organism liigselt rauda. Kliinilised s\u00fcmptomid on v\u00e4ga varieeruvad: hepatosplenomegaalia, […]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":26,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12734","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nP\u00e4rilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonid - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"P\u00e4rilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonid - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488, www.kliinikum.ee\/geneetika P\u00e4rilik hemokromatoos (OMIM # 235200) on k\u00f5ige sagedasem autosoom-retsessiivne p\u00e4rilik haigus valgel rassil. HFE geeni muutustega alleele kannavad umbes 1\/9 europiididest. P\u00e4riliku hemokromatoosi puhul on tegemist autosoom-retsessiivse defektiga, mille tulemusena omastab organism liigselt rauda. Kliinilised s\u00fcmptomid on v\u00e4ga varieeruvad: hepatosplenomegaalia, […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-10T21:09:30+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\\\/\",\"name\":\"P\u00e4rilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonid - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-19T14:40:10+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-10T21:09:30+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"P\u00e4rilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonid\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"P\u00e4rilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonid - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"P\u00e4rilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonid - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488, www.kliinikum.ee\/geneetika P\u00e4rilik hemokromatoos (OMIM # 235200) on k\u00f5ige sagedasem autosoom-retsessiivne p\u00e4rilik haigus valgel rassil. HFE geeni muutustega alleele kannavad umbes 1\/9 europiididest. P\u00e4riliku hemokromatoosi puhul on tegemist autosoom-retsessiivse defektiga, mille tulemusena omastab organism liigselt rauda. Kliinilised s\u00fcmptomid on v\u00e4ga varieeruvad: hepatosplenomegaalia, […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-10T21:09:30+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\/","name":"P\u00e4rilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonid - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-19T14:40:10+00:00","dateModified":"2025-12-10T21:09:30+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/parilik-hemokromatoos-hfe-geeni-p-c282y-ja-p-h63d-mutatsioonid\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"P\u00e4rilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonid"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488, www.kliinikum.ee\/geneetika P\u00e4rilik hemokromatoos (OMIM # 235200) on k\u00f5ige sagedasem autosoom-retsessiivne p\u00e4rilik haigus valgel rassil. HFE geeni muutustega alleele kannavad umbes 1\/9 europiididest. P\u00e4riliku hemokromatoosi puhul on tegemist autosoom-retsessiivse defektiga, mille tulemusena omastab organism liigselt rauda. Kliinilised s\u00fcmptomid on v\u00e4ga varieeruvad: hepatosplenomegaalia,…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12734","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12734"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12734\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12734"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}