{"id":12742,"date":"2025-08-19T16:58:53","date_gmt":"2025-08-19T14:58:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12742"},"modified":"2025-12-22T00:50:33","modified_gmt":"2025-12-21T22:50:33","slug":"silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/","title":{"rendered":"Silver-Russelli s\u00fcndroom \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a> <\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Silver-Russelli s\u00fcndroomile (SRS)<\/strong> on iseloomulik intrauteriinne ja postnataalne kasvupeetus (\u2264 2 SD), suhteline makrotsefaalia ja v\u00e4ike kolmnurkne n\u00e4gu etteulatuva otsmikuga. Lisaks v\u00f5ib olla hulgaliselt d\u00fcsmorfseid tunnuseid, millest olulisemad on 5. s\u00f5rme klinodakt\u00fc\u00fclia, erinevus j\u00e4semete pikkuses ja hemih\u00fcpotroofia. Lastel v\u00f5ivad tekkida arengu mahaj\u00e4\u00e4mus ja \u00f5piraskused. Geneetiliselt on SRS v\u00e4ga heterogeenne ning geneetiline p\u00f5hjus leitakse ~60%-l kliiniliselt diagnoositud SRS patsientidest. SRS esinemissagedus Eestis on 1 : 15886. Molekulaarselt on SRS puhul tegemist vermimish\u00e4irega 11. ja 7. kromosoomis.<\/p>\n\n\n\n<p>V\u00f5imalikud SRS molekulaarsed p\u00f5hjused on toodud allj\u00e4rgnevas tabelis.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"69%\"><strong>SRS molekulaarsed p\u00f5hjused<\/strong><\/td><td width=\"30%\"><strong>% patsientidest<\/strong><\/td><\/tr><tr><td><\/td><td>H\u00fcpomet\u00fclatsioon <em>H19\/IGF2<\/em> (11p15.5, isapoolne)<\/td><td>35\u201350%<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td>Emapoolne uniparentaalne disoomia 7. kromosoomis<\/td><td>7\u201310%<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td>Kromosomaalsed \u00fcmberkorraldused 11. kromosoomis (11p15.5)<\/td><td>1%<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td>Muutused geenides <em>IGF2, CDKN1C, PLAG1 ja HMGA2<\/em><\/td><td>1%<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td>Kromosomaalsed \u00fcmberkorraldused 7. kromosoomis<\/td><td>V\u00e4ga harv<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td>Teadmata<\/td><td>40%<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad muutused<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>\u00fcmberkorraldused 11p15.5 regioonis MLPA meetodil.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Elektroonse tellimise v\u00f5imaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse t\u00e4idetud tellimisleht \u2013 <em>Beckwith-Wiedemanni ja Silver-Russelli s\u00fcndroomid<\/em>. Saatelehe leiab kodulehelt <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">Veri: K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>2\u20135 mL<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikutega. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur v\u00f5i koorionikude.<\/p>\n\n\n\n<p>Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring v\u00e4listamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga.<\/p>\n\n\n\n<p>Vt: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/koorioni-ja-amnionirakkude-kontaminatsioon-ema-materjaliga\/\">Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg kuni 45 p\u00e4eva alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> met\u00fclatsioonitundlik MLPA (<em>Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification<\/em>) <strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Silver-Russelli s\u00fcndroomi kahtlus, prenataalne diagnostika.<\/p>\n\n\n\n<p>Koostajad: Tiina Kahre, Piret Mertsina<br>Muudetud 16.05.23<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Silver-Russelli s\u00fcndroomile (SRS) on iseloomulik intrauteriinne ja postnataalne kasvupeetus (\u2264 2 SD), suhteline makrotsefaalia ja v\u00e4ike kolmnurkne n\u00e4gu etteulatuva otsmikuga. Lisaks v\u00f5ib olla hulgaliselt d\u00fcsmorfseid tunnuseid, millest olulisemad on 5. s\u00f5rme klinodakt\u00fc\u00fclia, erinevus j\u00e4semete pikkuses ja hemih\u00fcpotroofia. Lastel v\u00f5ivad tekkida arengu mahaj\u00e4\u00e4mus [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":28,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12742","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Silver-Russelli s\u00fcndroom \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Silver-Russelli s\u00fcndroom \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Silver-Russelli s\u00fcndroomile (SRS) on iseloomulik intrauteriinne ja postnataalne kasvupeetus (\u2264 2 SD), suhteline makrotsefaalia ja v\u00e4ike kolmnurkne n\u00e4gu etteulatuva otsmikuga. Lisaks v\u00f5ib olla hulgaliselt d\u00fcsmorfseid tunnuseid, millest olulisemad on 5. s\u00f5rme klinodakt\u00fc\u00fclia, erinevus j\u00e4semete pikkuses ja hemih\u00fcpotroofia. Lastel v\u00f5ivad tekkida arengu mahaj\u00e4\u00e4mus [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-21T22:50:33+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\\\/\",\"name\":\"Silver-Russelli s\u00fcndroom \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-19T14:58:53+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-21T22:50:33+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Silver-Russelli s\u00fcndroom \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Silver-Russelli s\u00fcndroom \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Silver-Russelli s\u00fcndroom \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Silver-Russelli s\u00fcndroomile (SRS) on iseloomulik intrauteriinne ja postnataalne kasvupeetus (\u2264 2 SD), suhteline makrotsefaalia ja v\u00e4ike kolmnurkne n\u00e4gu etteulatuva otsmikuga. Lisaks v\u00f5ib olla hulgaliselt d\u00fcsmorfseid tunnuseid, millest olulisemad on 5. s\u00f5rme klinodakt\u00fc\u00fclia, erinevus j\u00e4semete pikkuses ja hemih\u00fcpotroofia. Lastel v\u00f5ivad tekkida arengu mahaj\u00e4\u00e4mus [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-21T22:50:33+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/","name":"Silver-Russelli s\u00fcndroom \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-19T14:58:53+00:00","dateModified":"2025-12-21T22:50:33+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/silver-russelli-sundroom-11p15-piirkonna-umberkorraldused\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Silver-Russelli s\u00fcndroom \u2013 11p15 piirkonna \u00fcmberkorraldused"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Silver-Russelli s\u00fcndroomile (SRS) on iseloomulik intrauteriinne ja postnataalne kasvupeetus (\u2264 2 SD), suhteline makrotsefaalia ja v\u00e4ike kolmnurkne n\u00e4gu etteulatuva otsmikuga. Lisaks v\u00f5ib olla hulgaliselt d\u00fcsmorfseid tunnuseid, millest olulisemad on 5. s\u00f5rme klinodakt\u00fc\u00fclia, erinevus j\u00e4semete pikkuses ja hemih\u00fcpotroofia. Lastel v\u00f5ivad tekkida arengu mahaj\u00e4\u00e4mus&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12742","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12742"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12742\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12742"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}