{"id":12746,"date":"2025-08-19T17:04:46","date_gmt":"2025-08-19T15:04:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12746"},"modified":"2025-12-22T00:50:05","modified_gmt":"2025-12-21T22:50:05","slug":"spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\/","title":{"rendered":"Spinaalne lihasatroofia \u2013 SMN1 geeni homos\u00fcgootne deletsioon ja SMN geenide koopiaarv"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/\">www.kliinikum.ee\/geneetika\/<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Spinaalne lihasatroofia (<em>spinal muscular atrophy<\/em>, SMA)<\/strong> on \u00fcks sagedasemaid potentsiaalselt letaalseid autosoom-retsessiivseid p\u00e4rilikke haigusi valgel rassil (1 : 10000 eluss\u00fcnni kohta). SMA-d iseloomustab seljaaju eessarve \u03b1-motoneuronite degeneratsioon. Motoneuronid pole v\u00f5imelised lihasrakke normaalselt innerveerima, tekib v\u00f6\u00f6tlihaste k\u00f5hetumine, mis avaldub eelk\u00f5ige kehat\u00fcvel ja j\u00e4semete proksimaalsetes lihastes. SMA fenot\u00fc\u00fcbi eest vastutavad <em>SMN<\/em> (<em>survival motor neuron<\/em>) geenid. Geenid paiknevad SMA regioonis (5. kromosoomi piirkonnas 5q13.2) ja esinevad kahe \u2013 telomeerse (<em>SMN1<\/em>, OMIM* 600354) ja tsentromeerse (<em>SMN2<\/em>, OMIM*601627) \u2013 koopiana.<\/p>\n\n\n\n<p>95% SMA patsientidest on deleteerunud osa <em>SMN1<\/em> geenist. Haigus p\u00e4randub autosoom-retsessiivselt, s.t avaldumiseks peab deletsioon esinema homos\u00fcgootsena ehk m\u00f5lemalt vanemalt p\u00e4ritud <em>SMN1<\/em> geenikoopias (alleelis). Harva on <em>SMN1<\/em> geenis kirjeldatud ka punktmutatsioone.<\/p>\n\n\n\n<p>Spinaalse lihasatroofia avaldumise aeg ja raskus s\u00f5ltuvad <em>SMN2<\/em> geeni koopiaarvust. Haigus avaldub hiljem ning kergemal kujul, kui <em>SMN2<\/em> geeni koopiaid on kolm v\u00f5i enam. 2\u20133% normaalsetest kromosoomidest sisaldavad kahte <em>SMN1<\/em> geeni koopiat. Sellisel juhul on SMA kandluse uuring raskendatud.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad muutused<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>spinaalse lihasatroofia diagnostika \u2013 <em>SMN1<\/em> geeni 7. ja 8. eksoni homos\u00fcgootne deletsioon pol\u00fcmeraasi ahelreaktsiooni PCR ja restriktsioonianal\u00fc\u00fcsi abil;<\/li>\n\n\n\n<li>spinaalse lihasatroofia kandlus, t\u00e4psem genot\u00fc\u00fcp \u2013 <em>SMN1<\/em> ja <em>SMN2<\/em> geenide koopiaarv MLPA meetodil.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Elektroonse tellimisv\u00f5imaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga molekulaardiagnostika laborisse saata tellimisleht \u2013 <em>Spinaalne lihasatroofia<\/em> (SMA). Tellimisleht on leitav aadressilt <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/molekulaardiagnostika\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/molekulaardiagnostika<\/a><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">Veri: K2E\/K3E-katsuti (lilla kork) <br>Koet\u00fckid: steriilne katsuti (1,5 mL v\u00f5i suurem)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>Veri: 2\u20135 mL<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku arstidega. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur v\u00f5i koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist tuleb laborile sellest ette teatada.<\/p>\n\n\n\n<p>Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring v\u00e4listamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga.<\/p>\n\n\n\n<p>Vt: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/koorioni-ja-amnionirakkude-kontaminatsioon-ema-materjaliga\/\">Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, diagnostilise anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg 2 n\u00e4dalat ning SMA kandluse m\u00e4\u00e4ramisel kuni 7 n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR), restriktsioonianal\u00fc\u00fcs;MLPA (<em>multiplex ligation-dependent probe amplification<\/em>)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Spinaalse lihasatroofia kahtlus, prenataalne diagnostika, spinaalse lihasatroofia kandluse uuring.<\/p>\n\n\n\n<p>Koostajad: Elerin Albin, Neeme T\u00f5nisson<br>Muudetud 08.12.2022<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Spinaalne lihasatroofia (spinal muscular atrophy, SMA) on \u00fcks sagedasemaid potentsiaalselt letaalseid autosoom-retsessiivseid p\u00e4rilikke haigusi valgel rassil (1 : 10000 eluss\u00fcnni kohta). SMA-d iseloomustab seljaaju eessarve \u03b1-motoneuronite degeneratsioon. Motoneuronid pole v\u00f5imelised lihasrakke normaalselt innerveerima, tekib v\u00f6\u00f6tlihaste k\u00f5hetumine, mis avaldub eelk\u00f5ige kehat\u00fcvel ja j\u00e4semete [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":29,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12746","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Spinaalne lihasatroofia \u2013 SMN1 geeni homos\u00fcgootne deletsioon ja SMN geenide koopiaarv - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Spinaalne lihasatroofia \u2013 SMN1 geeni homos\u00fcgootne deletsioon ja SMN geenide koopiaarv - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Spinaalne lihasatroofia (spinal muscular atrophy, SMA) on \u00fcks sagedasemaid potentsiaalselt letaalseid autosoom-retsessiivseid p\u00e4rilikke haigusi valgel rassil (1 : 10000 eluss\u00fcnni kohta). SMA-d iseloomustab seljaaju eessarve \u03b1-motoneuronite degeneratsioon. Motoneuronid pole v\u00f5imelised lihasrakke normaalselt innerveerima, tekib v\u00f6\u00f6tlihaste k\u00f5hetumine, mis avaldub eelk\u00f5ige kehat\u00fcvel ja j\u00e4semete [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-21T22:50:05+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\\\/\",\"name\":\"Spinaalne lihasatroofia \u2013 SMN1 geeni homos\u00fcgootne deletsioon ja SMN geenide koopiaarv - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-19T15:04:46+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-21T22:50:05+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Spinaalne lihasatroofia \u2013 SMN1 geeni homos\u00fcgootne deletsioon ja SMN geenide koopiaarv\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Spinaalne lihasatroofia \u2013 SMN1 geeni homos\u00fcgootne deletsioon ja SMN geenide koopiaarv - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Spinaalne lihasatroofia \u2013 SMN1 geeni homos\u00fcgootne deletsioon ja SMN geenide koopiaarv - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Spinaalne lihasatroofia (spinal muscular atrophy, SMA) on \u00fcks sagedasemaid potentsiaalselt letaalseid autosoom-retsessiivseid p\u00e4rilikke haigusi valgel rassil (1 : 10000 eluss\u00fcnni kohta). SMA-d iseloomustab seljaaju eessarve \u03b1-motoneuronite degeneratsioon. Motoneuronid pole v\u00f5imelised lihasrakke normaalselt innerveerima, tekib v\u00f6\u00f6tlihaste k\u00f5hetumine, mis avaldub eelk\u00f5ige kehat\u00fcvel ja j\u00e4semete [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-21T22:50:05+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\/","name":"Spinaalne lihasatroofia \u2013 SMN1 geeni homos\u00fcgootne deletsioon ja SMN geenide koopiaarv - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-19T15:04:46+00:00","dateModified":"2025-12-21T22:50:05+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinaalne-lihasatroofia-smn1-geeni-homosugootne-deletsioon-ja-smn-geenide-koopiaarv\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Spinaalne lihasatroofia \u2013 SMN1 geeni homos\u00fcgootne deletsioon ja SMN geenide koopiaarv"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Spinaalne lihasatroofia (spinal muscular atrophy, SMA) on \u00fcks sagedasemaid potentsiaalselt letaalseid autosoom-retsessiivseid p\u00e4rilikke haigusi valgel rassil (1 : 10000 eluss\u00fcnni kohta). SMA-d iseloomustab seljaaju eessarve \u03b1-motoneuronite degeneratsioon. Motoneuronid pole v\u00f5imelised lihasrakke normaalselt innerveerima, tekib v\u00f6\u00f6tlihaste k\u00f5hetumine, mis avaldub eelk\u00f5ige kehat\u00fcvel ja j\u00e4semete&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12746","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12746"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12746\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12746"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}