{"id":12750,"date":"2025-08-19T17:13:23","date_gmt":"2025-08-19T15:13:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12750"},"modified":"2025-12-22T00:49:30","modified_gmt":"2025-12-21T22:49:30","slug":"spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","title":{"rendered":"Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus \u2013 AR geeni trinukleotiidsed kordused"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Geneetikakeskus, molekulaardiagnostika, tel. 731 9489, <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Spinobulbaarne lihasatroofia<\/strong> (<strong>SBMA, <em>spinal and bulbar muscular atrophy<\/em><\/strong>, <a href=\"http:\/\/omim.org\/entry\/313200\">OMIM#313200<\/a>) ehk <strong>Kennedy haigus<\/strong> on X-liiteliselt p\u00e4randuv aeglaselt progresseeruva kuluga neuromuskulaarne haigus. SBMA korral haigestuvad ainult meessoost isikud. Haiguse korral tekib spinaalsete motoneuronite degeneratsioon ja sellest tingituna proksimaalsete lihaste n\u00f5rkus, atroofia ja fastsikulatsioonid. Haigetel esineb lisaks sageli g\u00fcnekomastia, testiste atroofia ja viljakusprobleemid v\u00e4henenud androgeenitundlikkusest.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Kliiniliselt v\u00f5ib kahtlustada SBMA-d, kui meessoost isikul esinevad:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>teismeliseeast alates v\u00e4henenud androgeenitundlikkusele viitavad tunnused (g\u00fcnekomastia, v\u00e4henenud testiste maht, oligo- v\u00f5i azoozpermia);<\/li>\n\n\n\n<li>peale teismeliseiga algav spinaalsete motoneuronite kahjustusele viitav j\u00e4semete proksimaalsete lihaste n\u00f5rkus ja lihaskrambid;<\/li>\n\n\n\n<li>bulbaarsete motoneuronite kahjustusele viitavad s\u00fcmptomid (keele ja huulte v\u00f5i perioraalse piirkonna fastsikulatsioonid, d\u00fcsartria ja neelamisraskused);<\/li>\n\n\n\n<li>ei esine \u00fclemiste motoneuronite kahjustusele viitavat spastilisust ega h\u00fcperrefleksiat;<\/li>\n\n\n\n<li>haiguse perekonnaanamnees viitab X-liitelisele p\u00e4randumisele.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">SBMA teadaolevalt ainsaks p\u00f5hjuseks on CAG trinukleotiidsete korduste arvu suurenemine androgeeni retseptori (AR, <a href=\"http:\/\/omim.org\/entry\/313700\">OMIM# 313700<\/a>) geeni 1. eksonis. Haiged mehed p\u00e4randavad haigusalleeli k\u00f5igile t\u00fctardele. Haigusalleeli kandvad naised p\u00e4randavad suurenenud CAG kordustega alleeli j\u00e4rglastele 50% t\u00f5en\u00e4osusega. Molekulaargeneetilise uuringuga on v\u00f5imalik tuvastada haigusalleeli kandlust naistel, teha SBMA diagnostilist uuringut meestel ning teha s\u00fcnnieelset diagnostikat, kui haigusalleeli esinemine on perekonnas teada. CAG korduste antitsipatsiooni ehk spontaanset muteerumist korduste arvu suurenemise kaudu ei ole siiani kirjeldatud.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><strong>Uuritavad mutatsioonid<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>CAG korduste arv AR geenis (fragmentanal\u00fc\u00fcs).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Normaalselt esineb AR geenis kuni 34 CAG kordust. 38 v\u00f5i enama CAG kordusega alleel on kindlalt haigusseoseline. 36 v\u00f5i 37 CAG korduse esinemisel v\u00f5ib olla tegemist v\u00e4henenud penetrantsusega alleelidega.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Anal\u00fc\u00fcsi tellimisel tuleb kasutada <em>Kennedy haiguse ehk spinobulbaarse lihasatroofia<\/em> saatelehte.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">Veri: K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>4\u201310 mL (t\u00e4iskasvanud) <br>2\u20135 mL (lapsed)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur v\u00f5i koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist geneetikakeskusse tuleb sellest ette teatada.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring v\u00e4listamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Vt: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/koorioni-ja-amnionirakkude-kontaminatsioon-ema-materjaliga\/\">Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, SBMA diagnostilise anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg on viis n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR) fluorestsentsm\u00e4rgisega praimeritega<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><strong>Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size wp-block-paragraph\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Kennedy haiguse kahtlus, AR geeni mutatsioonide kandluse anal\u00fc\u00fcs, prenataalne diagnostika.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Koostaja: Neeme T\u00f5nisson<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetikakeskus, molekulaardiagnostika, tel. 731 9489, www.kliinikum.ee\/geneetika Spinobulbaarne lihasatroofia (SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy, OMIM#313200) ehk Kennedy haigus on X-liiteliselt p\u00e4randuv aeglaselt progresseeruva kuluga neuromuskulaarne haigus. SBMA korral haigestuvad ainult meessoost isikud. Haiguse korral tekib spinaalsete motoneuronite degeneratsioon ja sellest tingituna proksimaalsete lihaste n\u00f5rkus, atroofia ja fastsikulatsioonid. Haigetel esineb lisaks sageli g\u00fcnekomastia, testiste atroofia ja [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":30,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12750","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus \u2013 AR geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus \u2013 AR geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetikakeskus, molekulaardiagnostika, tel. 731 9489, www.kliinikum.ee\/geneetika Spinobulbaarne lihasatroofia (SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy, OMIM#313200) ehk Kennedy haigus on X-liiteliselt p\u00e4randuv aeglaselt progresseeruva kuluga neuromuskulaarne haigus. SBMA korral haigestuvad ainult meessoost isikud. Haiguse korral tekib spinaalsete motoneuronite degeneratsioon ja sellest tingituna proksimaalsete lihaste n\u00f5rkus, atroofia ja fastsikulatsioonid. Haigetel esineb lisaks sageli g\u00fcnekomastia, testiste atroofia ja [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-21T22:49:30+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/\",\"name\":\"Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus \u2013 AR geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-19T15:13:23+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-21T22:49:30+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus \u2013 AR geeni trinukleotiidsed kordused\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus \u2013 AR geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus \u2013 AR geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetikakeskus, molekulaardiagnostika, tel. 731 9489, www.kliinikum.ee\/geneetika Spinobulbaarne lihasatroofia (SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy, OMIM#313200) ehk Kennedy haigus on X-liiteliselt p\u00e4randuv aeglaselt progresseeruva kuluga neuromuskulaarne haigus. SBMA korral haigestuvad ainult meessoost isikud. Haiguse korral tekib spinaalsete motoneuronite degeneratsioon ja sellest tingituna proksimaalsete lihaste n\u00f5rkus, atroofia ja fastsikulatsioonid. Haigetel esineb lisaks sageli g\u00fcnekomastia, testiste atroofia ja [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-21T22:49:30+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/","name":"Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus \u2013 AR geeni trinukleotiidsed kordused - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-19T15:13:23+00:00","dateModified":"2025-12-21T22:49:30+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinobulbaarne-lihasatroofia-e-kennedy-haigus-ar-geeni-trinukleotiidsed-kordused\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Spinobulbaarne lihasatroofia e Kennedy haigus \u2013 AR geeni trinukleotiidsed kordused"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetikakeskus, molekulaardiagnostika, tel. 731 9489, www.kliinikum.ee\/geneetika Spinobulbaarne lihasatroofia (SBMA, spinal and bulbar muscular atrophy, OMIM#313200) ehk Kennedy haigus on X-liiteliselt p\u00e4randuv aeglaselt progresseeruva kuluga neuromuskulaarne haigus. SBMA korral haigestuvad ainult meessoost isikud. Haiguse korral tekib spinaalsete motoneuronite degeneratsioon ja sellest tingituna proksimaalsete lihaste n\u00f5rkus, atroofia ja fastsikulatsioonid. Haigetel esineb lisaks sageli g\u00fcnekomastia, testiste atroofia ja&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12750","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12750"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12750\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12750"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}