{"id":12754,"date":"2025-08-19T17:21:35","date_gmt":"2025-08-19T15:21:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12754"},"modified":"2025-12-22T00:48:17","modified_gmt":"2025-12-21T22:48:17","slug":"spinotserebellaarne-ataksia-sca12367-atxn1-atxn2-atxn3-cacnaia-ja-atxn7-geenide-trinukleotiidsed-kordused","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinotserebellaarne-ataksia-sca12367-atxn1-atxn2-atxn3-cacnaia-ja-atxn7-geenide-trinukleotiidsed-kordused\/","title":{"rendered":"Spinotserebellaarne ataksia (SCA1,2,3,6,7) \u2013 ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNAIA ja ATXN7 geenide trinukleotiidsed kordused"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n

Autosoom-dominantset t\u00fc\u00fcpi spinotserebellaarsed ataksiad<\/strong> (AD-SCA, ADCA) on progresseeruvate neurodegeneratiivsete haiguste r\u00fchm, mille puhul on peamiseks s\u00fcmptomiks progresseeruv tserebellaarne ataksia. \u00dcldiselt algavad SCA-d 30\u201350 eluaasta vahel, kuid on v\u00f5imalik ka algus lapse- v\u00f5i vanurieas. Tserebellaarsed ataksiad on v\u00e4ga varieeruva kliinilise pildiga, haiguse alguse, raskuse ning progressiooni kiirusega. SCA1 (OMIM #164400), SCA2 (OMIM #183090) ja SCA3 (OMIM #109150) puhul on iseloomulik liigutuste ja k\u00f5nnaku ataksia, supranukleaarne oftalmopleegia, p\u00fcramidaaltrakti ja ekstrap\u00fcramidaaltrakti n\u00e4hud, kerge dementsus ning perifeerne neuropaatia. SCA7 (OMIM #164500) puhul lisanduvad eelpool nimetatud s\u00fcmptomitele veel maakula ja reetina degeneratsioon. SCA6 (OMIM#183086) kirjeldatakse kui hilise algusega tserebellaarset ataksiat.<\/p>\n\n\n\n

Rahvusvahelised SCA diagnostikajuhised soovitavad k\u00f5igil riikidel minimaalselt uurida SCA t\u00fc\u00fcpe 1, 2, 3, 6 ja 7 (EMQN best practice guidelines for molecular diagnostic testing of the SCAs, 2010<\/em>). Nende t\u00fc\u00fcpide puhul on \u00fchiseks tunnuseks haigust p\u00f5hjustavates geenides glutamiini kodeerivate CAG korduste arvu suurenemine (vt tabel). Mida suurem on CAG korduste arv, seda varasemalt v\u00f5ib haigus avalduda. Kliiniliselt v\u00f5ib t\u00e4pse SCA alat\u00fc\u00fcbi m\u00e4\u00e4ramine osutuda raskeks, seega on n\u00e4idustatud k\u00f5igi v\u00f5imalike muutuste \u00fcheaegne m\u00e4\u00e4ramine.<\/p>\n\n\n\n

<\/td>T\u00fc\u00fcp<\/strong><\/td>Geen<\/strong><\/td>Geeni lokatsioon<\/strong><\/td>Normaalne CAG korduste arv<\/strong><\/td>Haiguslik CAG korduste arv<\/strong><\/td><\/tr>
<\/td>SCA 1<\/td>ATXN1<\/td>6p22.3<\/td>6\u201335<\/td>\u2265 39<\/td><\/tr>
<\/td>SCA 2<\/td>ATXN2<\/td>12q24.1<\/td>14\u201331<\/td>\u2265 33<\/td><\/tr>
<\/td>SCA 3<\/td>ATXN3<\/td>14q32.12<\/td>12\u201344<\/td>60\u201387<\/td><\/tr>
<\/td>SCA 6<\/td>CACNAIA<\/td>19p13.13<\/td>4\u201318<\/td>20\u201333<\/td><\/tr>
<\/td>SCA 7<\/td>ATXN7<\/td>3p14.1<\/td>4\u201319<\/td>\u2265 36<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

GeneReviews, 2022<\/em><\/p>\n\n\n\n

Vajadusel on v\u00f5imalik uuringuid j\u00e4tkata anal\u00fc\u00fcsiga \u201cGeenipaneeli sekveneerimine (NGS)\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Kuigi haigus algab tavaliselt t\u00e4iskasvanueas, on enamusel SCA t\u00fc\u00fcpidel kirjeldatud antitsipatsiooni. Seet\u00f5ttu on p\u00e4rast perekonna geneetilist konsultatsiooni vajadusel v\u00f5imalik m\u00e4\u00e4rata spinotserebellaarse ataksiaga seotud geenides olevaid muutusi ka s\u00fcnnieelselt.<\/p>\n\n\n\n

Uuritavad muutused<\/strong><\/p>\n\n\n\n