{"id":12758,"date":"2025-08-19T17:27:09","date_gmt":"2025-08-19T15:27:09","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12758"},"modified":"2025-12-10T23:39:21","modified_gmt":"2025-12-10T21:39:21","slug":"spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\/","title":{"rendered":"Spinotserebellaarne ataksia 27B (SCA27B) \u2013 FGF14 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs)"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p>Hilise algusega <strong>spinotserebellaarse ataksia 27B<\/strong> <strong>(SCA27B)<\/strong> p\u00f5hjuseks on heteros\u00fcgootne GAA<sub>(n)<\/sub> trinukleotiidsete korduste arvu suurenemine <em>FGF14<\/em> geenis, mis paikneb 13. kromosoomis.<\/p>\n\n\n\n<p>SCA27B on autosoom-dominantne neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustavad t\u00e4iskasvanueas tekkivad h\u00e4ired k\u00f5nnakus ja tasakaalus ning j\u00e4semete koordinatsioonis. Tavaliselt avaldub see umbes 55. eluaasta paiku (vanusevahemikus 30\u201380 a). Umbes pooltel patsientidel esinevad episoodilised s\u00fcmptomid. Haigus on aeglaselt progresseeruv ja m\u00f5ned patsiendid v\u00f5ivad kaotada iseseisva liikumisv\u00f5ime. Lisatunnustena v\u00f5ivad esineda n\u00fcstagmid, kahelin\u00e4gemine, peap\u00f6\u00f6ritus ja d\u00fcsartria. Sageli esineb v\u00e4ikeaju atroofia (Pellerin jt, 2023).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad muutused<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>(GAA)<sub>6-249<\/sub> &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; normaalne<\/li>\n\n\n\n<li>(GAA)<sub>250\u2013300<\/sub>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 t\u00f5en\u00e4oliselt patogeenne, kuid mittet\u00e4ieliku penetrantsusega<\/li>\n\n\n\n<li>(GAA)<sub>>300<\/sub>\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0\u00a0 \u00a0 patogeenne, t\u00e4ieliku penetrantsusega<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Harvadel juhtudel v\u00f5ivad isikud kanda suurenenud kordusj\u00e4rjestusi m\u00f5lemal alleelil.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Anal\u00fc\u00fcs on elektroonselt tellitav. Elektroonse tellimisv\u00f5imaluse puudumisel on tellimisleht leitav aadressil <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/<\/a><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>Veri 2\u20135 mL; DNA* 500 ng<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>*Anal\u00fc\u00fcsi on v\u00f5imalik tellida olemasolevast materjalist eeldusel, et patsiendi DNA on arhiivis. Soovitav on materjali olemasolu t\u00e4psustada molekulaardiagnostika laboriga (tel 7319487).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> uuringu valmimisaeg on 1,5 kuud alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast. Anal\u00fc\u00fcs teostatakse v\u00e4lislaboris.<strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> TP (triplet primed) kapillaarelektroforees<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm: <\/strong>genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Hilise algusega spinotserebellaarse ataksia kahtlus, kui sagedasemad kordusj\u00e4rjestuste arvu suurenemisest tingitud SCA vormid (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7) on eelnevalt v\u00e4listatud.<\/p>\n\n\n\n<p>Koostaja: Hanno Roomere<br>Koostatud 15.01.2025<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Hilise algusega spinotserebellaarse ataksia 27B (SCA27B) p\u00f5hjuseks on heteros\u00fcgootne GAA(n) trinukleotiidsete korduste arvu suurenemine FGF14 geenis, mis paikneb 13. kromosoomis. SCA27B on autosoom-dominantne neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustavad t\u00e4iskasvanueas tekkivad h\u00e4ired k\u00f5nnakus ja tasakaalus ning j\u00e4semete koordinatsioonis. Tavaliselt avaldub see umbes 55. eluaasta [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":32,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12758","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Spinotserebellaarne ataksia 27B (SCA27B) \u2013 FGF14 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs) - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Spinotserebellaarne ataksia 27B (SCA27B) \u2013 FGF14 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs) - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Hilise algusega spinotserebellaarse ataksia 27B (SCA27B) p\u00f5hjuseks on heteros\u00fcgootne GAA(n) trinukleotiidsete korduste arvu suurenemine FGF14 geenis, mis paikneb 13. kromosoomis. SCA27B on autosoom-dominantne neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustavad t\u00e4iskasvanueas tekkivad h\u00e4ired k\u00f5nnakus ja tasakaalus ning j\u00e4semete koordinatsioonis. Tavaliselt avaldub see umbes 55. eluaasta [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-10T21:39:21+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\\\/\",\"name\":\"Spinotserebellaarne ataksia 27B (SCA27B) \u2013 FGF14 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs) - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-19T15:27:09+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-10T21:39:21+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Spinotserebellaarne ataksia 27B (SCA27B) \u2013 FGF14 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs)\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Spinotserebellaarne ataksia 27B (SCA27B) \u2013 FGF14 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs) - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Spinotserebellaarne ataksia 27B (SCA27B) \u2013 FGF14 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs) - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Hilise algusega spinotserebellaarse ataksia 27B (SCA27B) p\u00f5hjuseks on heteros\u00fcgootne GAA(n) trinukleotiidsete korduste arvu suurenemine FGF14 geenis, mis paikneb 13. kromosoomis. SCA27B on autosoom-dominantne neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustavad t\u00e4iskasvanueas tekkivad h\u00e4ired k\u00f5nnakus ja tasakaalus ning j\u00e4semete koordinatsioonis. Tavaliselt avaldub see umbes 55. eluaasta [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-10T21:39:21+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\/","name":"Spinotserebellaarne ataksia 27B (SCA27B) \u2013 FGF14 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs) - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-19T15:27:09+00:00","dateModified":"2025-12-10T21:39:21+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/spinotserebellaarne-ataksia-27b-sca27b-fgf14-geeni-trinukleotiidsed-kordused-fragmentanaluus\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Spinotserebellaarne ataksia 27B (SCA27B) \u2013 FGF14 geeni trinukleotiidsed kordused (fragmentanal\u00fc\u00fcs)"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Hilise algusega spinotserebellaarse ataksia 27B (SCA27B) p\u00f5hjuseks on heteros\u00fcgootne GAA(n) trinukleotiidsete korduste arvu suurenemine FGF14 geenis, mis paikneb 13. kromosoomis. SCA27B on autosoom-dominantne neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustavad t\u00e4iskasvanueas tekkivad h\u00e4ired k\u00f5nnakus ja tasakaalus ning j\u00e4semete koordinatsioonis. Tavaliselt avaldub see umbes 55. eluaasta&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12758","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12758"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12758\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12758"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}