{"id":12768,"date":"2025-08-19T17:43:04","date_gmt":"2025-08-19T15:43:04","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12768"},"modified":"2025-12-22T00:47:30","modified_gmt":"2025-12-21T22:47:30","slug":"trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\/","title":{"rendered":"Trombofiilia \u2013 V faktori geeni Leideni mutatsioon"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489 <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>V faktori (FV) geeni Leideni mutatsioon<\/strong> (OMIM*227400) on k\u00f5ige sagedasem p\u00e4riliku trombofiiliaga seotud riskialleel valgel rassil, kus Leideni mutatsiooni suhtes heteros\u00fcgootseid isikuid esineb kuni 5%. Mutatsioon p\u00f5hjustab V faktori geenis 1601. positsioonis guaniini asenduse adeniiniga (NM_000130.4:c.1601G&gt;A), mille tulemusena valgu 534. positsioonis&nbsp; asendub aminohape arginiin glutamiiniga (p.Arg534Gln). V faktor on oluline l\u00fcli koagulatsioonikaskaadis. FV geeni Leideni&nbsp; mutatsioon takistab V faktori lagundamist aktiveeritud proteiin C poolt ja soodustab h\u00fcperkoagulatsiooni.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Trombofiiliale v\u00f5ivad viidata muude oluliste riskifaktoriteta tekkinud s\u00fcvaveenitromboos (s.h s\u00fcvaveenitromboos hormonaalsete rasestumisvastaste ravimite foonil) ning sellest tulenev kopsuarteri trombemboolia, korduv raseduse katkemine, korduv enneaegne s\u00fcnnitus, insult v\u00f5i infarkt noores eas.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Venoosse tromboosi risk on FV geeni Leideni&nbsp; mutatsiooni heteros\u00fcgootsetel kandjatel v\u00f5rreldes \u00fcldrahvastikuga suurenenud kuni seitse korda ja homos\u00fcgootse mutatsiooniga isikutel kuni 80 korda. Kui FV geeni Leideni mutatsiooni suhtes heteros\u00fcgootne isik tarvitab kombineeritud hormonaalseid rasestumisvastaseid vahendeid, suureneb venoosse tromboosi risk kuni 35-kordseks (<a href=\"http:\/\/www.uptodate.com\">www.uptodate.com<\/a>). Samuti on FV geeni Leideni mutatsiooniga hetero- v\u00f5i homos\u00fcgootidel 2\u20133 korda suurem risk raseduse katkemiseks.<\/p>\n\n\n\n<p>FV geeni Leideni mutatsioon on ~90% juhtudest aktiveeritud proteiin C resistentsuse (APCR) p\u00f5hjuseks. Sageduselt teine trombofiilia p\u00e4rilik riskifaktor on protrombiini geeni c.20210G&gt;A mutatsioon.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav mutatsioon&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>V faktori geeni Leideni mutatsioon.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Anal\u00fc\u00fcsi tellimisel tuleb kasutada <em>Trombofiilia - V faktori geeni Leideni ja protrombiini geeni c.20210G&gt;A mutatsioonide<\/em> saatelehte.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>4\u201310 mL (t\u00e4iskasvanud) <br>2\u20135mL (lapsed)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg on \u00fcks n\u00e4dal alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>silmus-vahendatud isotermiline amplifikatsioon (LAMP tehnoloogia) (inglise k. LAMP, <em>loop-mediated isothermic amplification<\/em>)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Genot\u00fc\u00fcp koos selgitusega.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Venoosne tromboos, s\u00fcvaveenide tromboos, kopsuarteri trombemboolia, korduvad raseduse katkemised ja enneaegsed s\u00fcnnitused, insult v\u00f5i infarkt noorel isikul.<\/p>\n\n\n\n<p>Vt ka: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/huubimisuuringud\/aktiveeritud-proteiin-c-resistentsus-p-apc-r\/\">Aktiveeritud proteiin C resistentsus<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Koostajad: Tiina Kahre, Mikk Tooming<br>Uuendatud 04.04.2022<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489 www.kliinikum.ee\/geneetika V faktori (FV) geeni Leideni mutatsioon (OMIM*227400) on k\u00f5ige sagedasem p\u00e4riliku trombofiiliaga seotud riskialleel valgel rassil, kus Leideni mutatsiooni suhtes heteros\u00fcgootseid isikuid esineb kuni 5%. Mutatsioon p\u00f5hjustab V faktori geenis 1601. positsioonis guaniini asenduse adeniiniga (NM_000130.4:c.1601G&gt;A), mille tulemusena valgu 534. positsioonis&nbsp; asendub aminohape arginiin glutamiiniga [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":34,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12768","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Trombofiilia \u2013 V faktori geeni Leideni mutatsioon - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Trombofiilia \u2013 V faktori geeni Leideni mutatsioon - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489 www.kliinikum.ee\/geneetika V faktori (FV) geeni Leideni mutatsioon (OMIM*227400) on k\u00f5ige sagedasem p\u00e4riliku trombofiiliaga seotud riskialleel valgel rassil, kus Leideni mutatsiooni suhtes heteros\u00fcgootseid isikuid esineb kuni 5%. Mutatsioon p\u00f5hjustab V faktori geenis 1601. positsioonis guaniini asenduse adeniiniga (NM_000130.4:c.1601G&gt;A), mille tulemusena valgu 534. positsioonis&nbsp; asendub aminohape arginiin glutamiiniga [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-21T22:47:30+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\\\/\",\"name\":\"Trombofiilia \u2013 V faktori geeni Leideni mutatsioon - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-19T15:43:04+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-21T22:47:30+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Trombofiilia \u2013 V faktori geeni Leideni mutatsioon\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Trombofiilia \u2013 V faktori geeni Leideni mutatsioon - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Trombofiilia \u2013 V faktori geeni Leideni mutatsioon - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489 www.kliinikum.ee\/geneetika V faktori (FV) geeni Leideni mutatsioon (OMIM*227400) on k\u00f5ige sagedasem p\u00e4riliku trombofiiliaga seotud riskialleel valgel rassil, kus Leideni mutatsiooni suhtes heteros\u00fcgootseid isikuid esineb kuni 5%. Mutatsioon p\u00f5hjustab V faktori geenis 1601. positsioonis guaniini asenduse adeniiniga (NM_000130.4:c.1601G&gt;A), mille tulemusena valgu 534. positsioonis&nbsp; asendub aminohape arginiin glutamiiniga [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-21T22:47:30+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\/","name":"Trombofiilia \u2013 V faktori geeni Leideni mutatsioon - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-19T15:43:04+00:00","dateModified":"2025-12-21T22:47:30+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/trombofiilia-v-faktori-geeni-leideni-mutatsioon\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Trombofiilia \u2013 V faktori geeni Leideni mutatsioon"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489 www.kliinikum.ee\/geneetika V faktori (FV) geeni Leideni mutatsioon (OMIM*227400) on k\u00f5ige sagedasem p\u00e4riliku trombofiiliaga seotud riskialleel valgel rassil, kus Leideni mutatsiooni suhtes heteros\u00fcgootseid isikuid esineb kuni 5%. Mutatsioon p\u00f5hjustab V faktori geenis 1601. positsioonis guaniini asenduse adeniiniga (NM_000130.4:c.1601G&gt;A), mille tulemusena valgu 534. positsioonis&nbsp; asendub aminohape arginiin glutamiiniga&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12768","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12768"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12768\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12768"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}