{"id":12776,"date":"2025-08-19T17:55:36","date_gmt":"2025-08-19T15:55:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12776"},"modified":"2025-12-10T23:48:10","modified_gmt":"2025-12-10T21:48:10","slug":"tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\/","title":{"rendered":"Tuberoosne skleroos \u2013 TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Tuberoosne skleroos (TSC)<\/strong> on autosoom-dominantse p\u00e4randumisega neurokutaanne multis\u00fcsteemne haigus. Haiguse kliiniline pilt on v\u00e4ga varieeruv, enamasti on haaratud nahk ja keskn\u00e4rvis\u00fcsteem. Nahaleidudest sagedasemad on h\u00fcpopigmentoossed maakulid (~90%), <em>confetti<\/em> nahalesioonid (3\u201358%), n\u00e4o angiofibroomid (75%), \u0161agr\u00e4\u00e4nlaigud (~50%). Kirjeldatud on keha eri piirkondades esinevaid healoomulisi tuumoreid, millel on risk maligniseeruda. Enamikel patsientidel esineb epilepsia. Lisaks on haaratud s\u00fcda (rabdom\u00fcoom), neerud (angiom\u00fcolipoomid), kops (l\u00fcmfangioleiom\u00fcomatoos) ja silmad (reetina hamartoomid). V\u00e4hemalt pooltel patsientidest esineb kognitiivne defitsiit ning \u00f5piraskused. Sagedasteks manifestatsioonideks on ka autism, k\u00e4itumish\u00e4ired ning ps\u00fchhiaatrilised probleemid (TAND). S\u00fcmptomid v\u00f5ivad avalduda looteeast kuni hilise t\u00e4iskasvanueani. TSC esinemissagedus on 1 : 6000 \u2013 1 : 10000 eluss\u00fcnni kohta (PMID: 34399110).<\/p>\n\n\n\n<p>Tuberoosset skleroosi p\u00f5hjustavad muutused <em>TSC1<\/em> v\u00f5i <em>TSC2<\/em> geenis. M\u00f5lema geeni puhul on kirjeldatud lisaks v\u00e4iksematele mutatsioonidele (punkt-muutused, indelid) ka koopiaarvu muutuseid (eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid). Ligikaudu kahel kolmandikul TSC patsientidest on muutus tekkinud <em>de novo<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad muutused<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid NGS paneelil;<\/li>\n\n\n\n<li>eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid MLPA meetodil (TSC1 ja TSC2 geenid).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Elektroonse tellimise v\u00f5imaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse t\u00e4idetud tellimisleht \u2013 <em>Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid<\/em>. Saatelehe leiab kodulehelt <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>2\u20135 mL<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg:<\/strong> t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg kuni 6 n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> j\u00e4rgmise p\u00f5lvkonna sekveneerimine (NGS), MLPA (<em>multiplex ligation-dependent probe amplification<\/em>)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Kahtlus tuberoossele skleroosile.<\/p>\n\n\n\n<p>Koostaja: Kadri Rekker<br>Koostatud 18.05.2023<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Tuberoosne skleroos (TSC) on autosoom-dominantse p\u00e4randumisega neurokutaanne multis\u00fcsteemne haigus. Haiguse kliiniline pilt on v\u00e4ga varieeruv, enamasti on haaratud nahk ja keskn\u00e4rvis\u00fcsteem. Nahaleidudest sagedasemad on h\u00fcpopigmentoossed maakulid (~90%), confetti nahalesioonid (3\u201358%), n\u00e4o angiofibroomid (75%), \u0161agr\u00e4\u00e4nlaigud (~50%). Kirjeldatud on keha eri piirkondades esinevaid healoomulisi [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":36,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12776","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Tuberoosne skleroos \u2013 TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Tuberoosne skleroos \u2013 TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Tuberoosne skleroos (TSC) on autosoom-dominantse p\u00e4randumisega neurokutaanne multis\u00fcsteemne haigus. Haiguse kliiniline pilt on v\u00e4ga varieeruv, enamasti on haaratud nahk ja keskn\u00e4rvis\u00fcsteem. Nahaleidudest sagedasemad on h\u00fcpopigmentoossed maakulid (~90%), confetti nahalesioonid (3\u201358%), n\u00e4o angiofibroomid (75%), \u0161agr\u00e4\u00e4nlaigud (~50%). Kirjeldatud on keha eri piirkondades esinevaid healoomulisi [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-10T21:48:10+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\\\/\",\"name\":\"Tuberoosne skleroos \u2013 TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-19T15:55:36+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-10T21:48:10+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Tuberoosne skleroos \u2013 TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Tuberoosne skleroos \u2013 TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Tuberoosne skleroos \u2013 TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Tuberoosne skleroos (TSC) on autosoom-dominantse p\u00e4randumisega neurokutaanne multis\u00fcsteemne haigus. Haiguse kliiniline pilt on v\u00e4ga varieeruv, enamasti on haaratud nahk ja keskn\u00e4rvis\u00fcsteem. Nahaleidudest sagedasemad on h\u00fcpopigmentoossed maakulid (~90%), confetti nahalesioonid (3\u201358%), n\u00e4o angiofibroomid (75%), \u0161agr\u00e4\u00e4nlaigud (~50%). Kirjeldatud on keha eri piirkondades esinevaid healoomulisi [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-10T21:48:10+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\/","name":"Tuberoosne skleroos \u2013 TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-19T15:55:36+00:00","dateModified":"2025-12-10T21:48:10+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Tuberoosne skleroos \u2013 TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika Tuberoosne skleroos (TSC) on autosoom-dominantse p\u00e4randumisega neurokutaanne multis\u00fcsteemne haigus. Haiguse kliiniline pilt on v\u00e4ga varieeruv, enamasti on haaratud nahk ja keskn\u00e4rvis\u00fcsteem. Nahaleidudest sagedasemad on h\u00fcpopigmentoossed maakulid (~90%), confetti nahalesioonid (3\u201358%), n\u00e4o angiofibroomid (75%), \u0161agr\u00e4\u00e4nlaigud (~50%). Kirjeldatud on keha eri piirkondades esinevaid healoomulisi&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12776","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12776"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12776\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12776"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}