{"id":12780,"date":"2025-08-19T18:03:29","date_gmt":"2025-08-19T16:03:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=12780"},"modified":"2026-01-02T12:03:25","modified_gmt":"2026-01-02T10:03:25","slug":"wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\/","title":{"rendered":"Wilsoni t\u00f5bi \u2013 ATP7B geeni mutatsioonid"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/\">www.kliinikum.ee\/geneetika\/<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Wilsoni t\u00f5bi<\/strong> <a href=\"http:\/\/www.omim.org\/entry\/277900?search=277900&amp;highlight=277900\">(OMIM#277900)<\/a> on autosoom-retsessiivne haigus, mis p\u00f5hjustab vase metabolismi h\u00e4ireid. Haiguse kliiniline avaldumisaeg on varieeruv (3.\u201350. eluaastani). Vase otsese kuhjumise t\u00f5ttu hepatots\u00fc\u00fctidesse on k\u00f5ige sagedasemaks haiguse avalduseks maksakahjustus (50%-l), mis v\u00f5ib avalduda as\u00fcmptomaatilise transaminaaside t\u00f5usuna, intermiteeruva ikterusena, \u00e4geda iseparaneva hepatiidina, fulminantse maksapuudulikkusena v\u00f5i kroonilise maksapuudulikkusena. Neuroloogilistest s\u00fcmptomitest (50%-l patsientidest) v\u00f5ivad esineda treemor, koordinatsioonih\u00e4ired, tantst\u00f5bi ja rigiidsed d\u00fcstooniad. Ps\u00fchhiaatrilistest n\u00e4htudest (10\u201330% patsientidest) v\u00f5ib kaasuda depressioon ja neurootiline k\u00e4itumine, isiksuseh\u00e4ired, desorienteeritus. Patisentide sarvkestal v\u00f5ib leida vase ladestumisest tingitud Kayser-Fleischeri r\u00f5ngaid. Hilisemas eas v\u00f5ib tekkida skeleti ja lihaste ning neerude kahjustus.<\/p>\n\n\n\n<p>Teadaolevalt ainsaks Wilsoni t\u00f5be p\u00f5hjustavaks geeniks on <em>ATP7B<\/em> geen (OMIM<a><\/a>*606882), mis kodeerib P-t\u00fc\u00fcpi ATPaasi. See ens\u00fc\u00fcm vastutab vase eritumise eest sapiteede kaudu. <em>ATP7B<\/em> geeni sagedaseim mutatsioon on p.H1069Q, mida on erinevates populatsioonides leitud 35\u201345% haigetel.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad muutused<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><em>ATP7B<\/em> geeni p\u00f5himutatsioon p.H1069Q;<\/li>\n\n\n\n<li>deletsioonid ja duplikatsioonid <em>ATP7B <\/em>geenis ning sagedasemad punktmutatsioonid.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Elektroonse tellimisv\u00f5imaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse tellimisleht \u2013 <em>Wilsoni t\u00f5bi - ATP7B geeni p.H1069Q mutatsioon<\/em>. Tellimisleht on leitav aadressilt <a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/molekulaardiagnostika\">www.kliinikum.ee\/geneetika\/molekulaardiagnostika<\/a><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">Veri: K2E\/K3E-katsuti (lilla kork) <br>Koet\u00fckid: steriilne katsuti (1,5 mL v\u00f5i suurem)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>Veri: 2\u20135 mL<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C juures kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p>Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku arstidega. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur v\u00f5i koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist geneetika ja personaalmeditsiini kliinikusse tuleb sellest teatada.<\/p>\n\n\n\n<p>Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring v\u00e4listamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga.<\/p>\n\n\n\n<p>Vt: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/koorioni-ja-amnionirakkude-kontaminatsioon-ema-materjaliga\/\">Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, p.H1069Q mutatsiooni anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg 2\u20133 n\u00e4dalat ja <em>ATP7B<\/em> geeni deletsioonide ja duplikatsioonide m\u00e4\u00e4ramisel kuni 2 kuud alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>p.H1069Q mutatsioon: pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR) ja sekveneerimine;<\/li>\n\n\n\n<li><em>ATP7B<\/em> geeni deletsioonid ja duplikatsioonid: MLPA (<em>multiplex ligation-dependent probe amplification<\/em>)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Wilsoni t\u00f5ve kahtlus, <em>ATP7B<\/em> geeni mutatsioonide kandluse anal\u00fc\u00fcs, prenataalne diagnostika.<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<p>Koostajad: Elerin Albin, Tiina Kahre<br>Muudetud 08.12.2022<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Wilsoni t\u00f5bi (OMIM#277900) on autosoom-retsessiivne haigus, mis p\u00f5hjustab vase metabolismi h\u00e4ireid. Haiguse kliiniline avaldumisaeg on varieeruv (3.\u201350. eluaastani). Vase otsese kuhjumise t\u00f5ttu hepatots\u00fc\u00fctidesse on k\u00f5ige sagedasemaks haiguse avalduseks maksakahjustus (50%-l), mis v\u00f5ib avalduda as\u00fcmptomaatilise transaminaaside t\u00f5usuna, intermiteeruva ikterusena, \u00e4geda iseparaneva hepatiidina, fulminantse [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7298,"menu_order":37,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-12780","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Wilsoni t\u00f5bi \u2013 ATP7B geeni mutatsioonid - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Wilsoni t\u00f5bi \u2013 ATP7B geeni mutatsioonid - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Wilsoni t\u00f5bi (OMIM#277900) on autosoom-retsessiivne haigus, mis p\u00f5hjustab vase metabolismi h\u00e4ireid. Haiguse kliiniline avaldumisaeg on varieeruv (3.\u201350. eluaastani). Vase otsese kuhjumise t\u00f5ttu hepatots\u00fc\u00fctidesse on k\u00f5ige sagedasemaks haiguse avalduseks maksakahjustus (50%-l), mis v\u00f5ib avalduda as\u00fcmptomaatilise transaminaaside t\u00f5usuna, intermiteeruva ikterusena, \u00e4geda iseparaneva hepatiidina, fulminantse [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-01-02T10:03:25+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\\\/\",\"name\":\"Wilsoni t\u00f5bi \u2013 ATP7B geeni mutatsioonid - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-08-19T16:03:29+00:00\",\"dateModified\":\"2026-01-02T10:03:25+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Wilsoni t\u00f5bi \u2013 ATP7B geeni mutatsioonid\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Wilsoni t\u00f5bi \u2013 ATP7B geeni mutatsioonid - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"Wilsoni t\u00f5bi \u2013 ATP7B geeni mutatsioonid - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Wilsoni t\u00f5bi (OMIM#277900) on autosoom-retsessiivne haigus, mis p\u00f5hjustab vase metabolismi h\u00e4ireid. Haiguse kliiniline avaldumisaeg on varieeruv (3.\u201350. eluaastani). Vase otsese kuhjumise t\u00f5ttu hepatots\u00fc\u00fctidesse on k\u00f5ige sagedasemaks haiguse avalduseks maksakahjustus (50%-l), mis v\u00f5ib avalduda as\u00fcmptomaatilise transaminaaside t\u00f5usuna, intermiteeruva ikterusena, \u00e4geda iseparaneva hepatiidina, fulminantse [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2026-01-02T10:03:25+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\/","name":"Wilsoni t\u00f5bi \u2013 ATP7B geeni mutatsioonid - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-08-19T16:03:29+00:00","dateModified":"2026-01-02T10:03:25+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/wilsoni-tobi-atp7b-geeni-mutatsioonid\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"P\u00e4rilike haiguste ja riskialleelide uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Wilsoni t\u00f5bi \u2013 ATP7B geeni mutatsioonid"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee\/geneetika\/ Wilsoni t\u00f5bi (OMIM#277900) on autosoom-retsessiivne haigus, mis p\u00f5hjustab vase metabolismi h\u00e4ireid. Haiguse kliiniline avaldumisaeg on varieeruv (3.\u201350. eluaastani). Vase otsese kuhjumise t\u00f5ttu hepatots\u00fc\u00fctidesse on k\u00f5ige sagedasemaks haiguse avalduseks maksakahjustus (50%-l), mis v\u00f5ib avalduda as\u00fcmptomaatilise transaminaaside t\u00f5usuna, intermiteeruva ikterusena, \u00e4geda iseparaneva hepatiidina, fulminantse&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12780","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12780"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/12780\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7298"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12780"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}