{"id":13617,"date":"2025-10-14T11:14:21","date_gmt":"2025-10-14T09:14:21","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=13617"},"modified":"2025-11-26T21:21:22","modified_gmt":"2025-11-26T19:21:22","slug":"egfr-geeni-mutatsioonid","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/egfr-geeni-mutatsioonid\/","title":{"rendered":"EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR)"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488<br><\/em><a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\"><em>www.kliinikum.ee\/geneetika<\/em><\/a><\/p>\n\n\n\n<p><strong>EGFR geen<\/strong> (<em>Human Epidermal Growth Factor Receptor 1<\/em>, ONCOGENE ERBB, ERBB1, HER1; OMIM*131550) kodeerib\u00a0 epidermaalse kasvufaktori retseptorit (EGFR). See retseptor on transmembraanne gl\u00fckoproteiin, mis kuulub ErbB retseptorite perekonda. EGFR-i ligandiks on epidermaalse kasvufaktori (EGF) perekonda kuuluvad valgud. EGFR ja tema ligandid on signaali\u00fclekande molekulid, mis on seotud erinevate raku funktsioonidega, nagu rakkude proliferatsioon, diferentseerumine, migratsioon, rakkude elluj\u00e4\u00e4mine ja kudede areng.\u00a0<\/p>\n\n\n\n<p>Normaalse EGFR-i seondumisel ligandiga indutseeritakse retseptori dimerisatsioon ja t\u00fcrosiini j\u00e4\u00e4kide autofosfor\u00fcleerumine, mis tagab rakkude kontrollitud paljunemise ja teised normaalsed funktsioonid.<\/p>\n\n\n\n<p>EGFR geeni mutatsioonid, koopiaarvu muutused ja retseptori \u00fcleekspressioon on seotud mitmete pahaloomuliste kasvajate tekkega \u2013 mittev\u00e4ikerakuline kopsuv\u00e4hk, kolorektaalv\u00e4hk, glioblastoom. EGFR geeni somaatiliste mutatsioonide korral toimub EGFR retseptoris t\u00fcrosiinkinaasi pidev aktivatsioon ka ilma ligandi seondumiseta, mis viib rakkude kontrollimatu paljunemise, invasiooni, angiogeneesi, metastaseerumise ja apoptoosi aeglustumiseni. Europiididel esineb EGFR geeni mutatsioone ~23% mittev\u00e4ikerakulise kopsuv\u00e4higa patsientidest (<em>My Cancer Genome<\/em>), sagedamini on mutatsioone naistel ja mittesuitsetajatel. EGFR retseptori \u00fcleekspressiooni on t\u00e4heldatud rohkem kui 60% mittev\u00e4ikerakulise kopsuv\u00e4higa patsientide tuumorirakkudes ja see korreleerub halvema prognoosiga (Sharma, 2007).<\/p>\n\n\n\n<p>EGFR on biomarkeriks afatiniibi, osimertiniibi, erlotiniibi, gefitiniibi, dakomitiniibi, kapmatiniibi, krisotiniibi, amivantamabi, tsetuksimabi, irinotekaani ja pembrolizumabi kasutamiseks mittev\u00e4ikerakulise kopsuv\u00e4higa patsientidel. EGFR mutatsioonid eksonites 18\u201321 on seotud ravivastuse kujunemisega.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav muutus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>mutatsioonid EGFR geeni 18., 19., 20. ja 21. eksonis<\/li>\n\n\n\n<li>anal\u00fc\u00fcsitakse 51 (plasmast 49) teadaolevat somaatilist muutust EGFR geenis<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Anal\u00fc\u00fcsi tellimisel tuleb sisestada e-tellimus ja materjaliv\u00f5tjaks m\u00e4\u00e4rata \u201eMaarjam\u00f5isa patoloogia\u201c.<\/p>\n\n\n\n<p>Koematerjali puudumisel on v\u00f5imalik anal\u00fc\u00fcsi teostada ka plasma rakuvabast DNA-st.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">Fikseeritud koet\u00fckid: kolm steriilset 1,5 mL katsutit <br>Veri: kaks K2E\/K3E-katsutit (lilla kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>Fikseeritud koel\u00f5igud: soovitavalt kahest erinevast paikmest, kummastki 6\u201310 v\u00e4rskelt l\u00f5igatud 10 mm paksust koel\u00f5iku, neist 2\u20133 l\u00f5iku \u00fches katsutis, kasvajakude peaks materjalis olema minimaalselt 20%. <br>Veri: 8\u201310 mL<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Fikseeritud koel\u00f5igud: peale parafiinplokist l\u00f5ikude tegemist +4 \u00b0C 3\u20135 \u00f6\u00f6p\u00e4eva. Laborisse v\u00f5ib saata toatemperatuuril. <br>Veri: katsuti peab j\u00f5udma laborisse 4 tunni jooksul<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg 3 p\u00e4eva alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>kvantitatiivne PCR anal\u00fc\u00fcs anal\u00fcsaatoril Idylla<sup>TM <\/sup>&nbsp;(Biocartis)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Mittev\u00e4ikerakulise kopsuv\u00e4higa patsiendid enne ravi m\u00e4\u00e4ramist t\u00fcrosiinkinaasi inhibiitoritega v\u00f5i sekundaarse muutuse T790M tekke kahtlusel ravi foonil (kordustestimine).<\/p>\n\n\n\n<p>Koostajad: Tiina Kahre, Hanno Roomere<br>Muudetud 28.03.2023<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488www.kliinikum.ee\/geneetika EGFR geen (Human Epidermal Growth Factor Receptor 1, ONCOGENE ERBB, ERBB1, HER1; OMIM*131550) kodeerib\u00a0 epidermaalse kasvufaktori retseptorit (EGFR). See retseptor on transmembraanne gl\u00fckoproteiin, mis kuulub ErbB retseptorite perekonda. EGFR-i ligandiks on epidermaalse kasvufaktori (EGF) perekonda kuuluvad valgud. EGFR ja tema ligandid [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7280,"menu_order":2,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-13617","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR) - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/egfr-geeni-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR) - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488www.kliinikum.ee\/geneetika EGFR geen (Human Epidermal Growth Factor Receptor 1, ONCOGENE ERBB, ERBB1, HER1; OMIM*131550) kodeerib\u00a0 epidermaalse kasvufaktori retseptorit (EGFR). See retseptor on transmembraanne gl\u00fckoproteiin, mis kuulub ErbB retseptorite perekonda. EGFR-i ligandiks on epidermaalse kasvufaktori (EGF) perekonda kuuluvad valgud. EGFR ja tema ligandid [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/egfr-geeni-mutatsioonid\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-11-26T19:21:22+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/egfr-geeni-mutatsioonid\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/egfr-geeni-mutatsioonid\\\/\",\"name\":\"EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR) - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-10-14T09:14:21+00:00\",\"dateModified\":\"2025-11-26T19:21:22+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/egfr-geeni-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/egfr-geeni-mutatsioonid\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/egfr-geeni-mutatsioonid\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Kasvajamarkerite uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR)\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR) - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/egfr-geeni-mutatsioonid\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR) - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488www.kliinikum.ee\/geneetika EGFR geen (Human Epidermal Growth Factor Receptor 1, ONCOGENE ERBB, ERBB1, HER1; OMIM*131550) kodeerib\u00a0 epidermaalse kasvufaktori retseptorit (EGFR). See retseptor on transmembraanne gl\u00fckoproteiin, mis kuulub ErbB retseptorite perekonda. EGFR-i ligandiks on epidermaalse kasvufaktori (EGF) perekonda kuuluvad valgud. EGFR ja tema ligandid [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/egfr-geeni-mutatsioonid\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-11-26T19:21:22+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/egfr-geeni-mutatsioonid\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/egfr-geeni-mutatsioonid\/","name":"EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR) - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-10-14T09:14:21+00:00","dateModified":"2025-11-26T19:21:22+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/egfr-geeni-mutatsioonid\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/egfr-geeni-mutatsioonid\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/egfr-geeni-mutatsioonid\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Kasvajamarkerite uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis (RT-PCR)"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, 731 9488www.kliinikum.ee\/geneetika EGFR geen (Human Epidermal Growth Factor Receptor 1, ONCOGENE ERBB, ERBB1, HER1; OMIM*131550) kodeerib\u00a0 epidermaalse kasvufaktori retseptorit (EGFR). See retseptor on transmembraanne gl\u00fckoproteiin, mis kuulub ErbB retseptorite perekonda. EGFR-i ligandiks on epidermaalse kasvufaktori (EGF) perekonda kuuluvad valgud. EGFR ja tema ligandid&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/13617","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13617"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/13617\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7280"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13617"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}