{"id":13682,"date":"2025-10-14T13:52:59","date_gmt":"2025-10-14T11:52:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=13682"},"modified":"2025-12-21T18:43:11","modified_gmt":"2025-12-21T16:43:11","slug":"parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\/","title":{"rendered":"P\u00e4rilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS)"},"content":{"rendered":"\n<p><em>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487<br><a href=\"http:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a><\/em><\/p>\n\n\n\n<p>P\u00e4rilikud vormid moodustavad kuni 10% kasvajatest. Sagedasemad neist on p\u00e4rilik rinna- ja munasarjav\u00e4hk ning Lynchi s\u00fcndroom. <strong>P\u00e4rilike kasvajatega<\/strong> seotud geenimuutustega isikutel l\u00e4heb kasvaja v\u00e4ljakujunemiseks v\u00e4hem aega ning nad haigestuvad nooremas eas. Kasvajate varajase avastamise ja paremate ravitulemuste huvides on oluline hinnata v\u00f5imalikult t\u00e4pselt haigestumisriski k\u00f5rge riskiga indiviididel ning nende perekondades. V\u00e4hi tekke eelsoodumust hindab onkogeneetika spetsialist patsiendi ning tema perekonna anamneesi ning geeniuuringute tulemuste alusel. Perekonnas teadaoleva mutatsiooni korral on v\u00f5imalik uurida pereliikmeid muutuse kandluse osas (vt \u201ePerekonnas kirjeldatud mutatsioonid l\u00e4hisugulastel\u201c).<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritavad geenid<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>113 p\u00e4rilike kasvajas\u00fcndroomidega seotud geeni, s.h:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>p\u00e4riliku rinna- ja munasarjav\u00e4higa seotud geenid (<em>BRCA1, BRCA2, PTEN, STK11, CDH1, CHEK2, BRIP1, ATM, PALB2, NF1, TP53, BARD1, RAD51C, RAD51D<\/em>);<\/li>\n\n\n\n<li>p\u00e4riliku kolorektaalv\u00e4higa seotud geenid (<em>APC, BMPR1A, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53<\/em>);<\/li>\n\n\n\n<li>tuberoosse skleroosiga seotud geenid (<em>TSC1, TSC2<\/em>);<\/li>\n\n\n\n<li>neurofibromatoosi ja Legius s\u00fcndroomiga seotud geenid (<em>NF1, NF2, SPRED1<\/em>);<\/li>\n\n\n\n<li>muude haruldaste kasvajas\u00fcndroomidega seotud geenid.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>T\u00e4ieliku nimekirja uuritavatest geenidest leiab kodulehelt <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p>Geenipaneeli sekveneerimisega tuvastatakse uuritud geenides punktmutatsioone ja v\u00e4ikseid (kuni 10 aluspaari suuruseid) insertsioone-deletsioone (indeleid) ning madalama sensitiivsusega ka suuremaid indeleid ja mitmeid eksoneid h\u00f5lmavaid deletsioone\/duplikatsioone (<em>BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53 <\/em>ja<em> CDH1<\/em> geenides). Geenipaneeli sekveneerimisega ei ole v\u00f5imalik tuvastada kromosomaalseid aberratsioone (suured deletsioonid ja duplikatsioonid, trisoomiad, translokatsioonid), \u00fcksikute eksonite deletsioone ja duplikatsioone, kordusj\u00e4rjestusi ega reguleerivate alade muutusi v\u00e4ljaspool eksoneid.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Elektroonse tellimise v\u00f5imaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse t\u00e4idetud tellimisleht \u2013 <em>P\u00e4rilikud kasvajad \u2013 geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS).<\/em> Saatelehe leiab kodulehelt <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\">https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika<\/a>.&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table is-style-stripes\"><table width=\"100%\"><tbody><tr><td width=\"1%\"><\/td><td width=\"20%\"><strong>Katsuti<\/strong><\/td><td width=\"79%\">K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/strong><\/td><td>2\u20135mL<\/td><\/tr><tr><td><\/td><td><strong>S\u00e4ilivus<\/strong><\/td><td>Veri +4 \u00b0C kuni \u00fcks n\u00e4dal. NB! Mitte k\u00fclmutada!<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, anal\u00fc\u00fcsi valmimisaeg on kuni 6 n\u00e4dalat alates laborisse saabumise kuup\u00e4evast.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>j\u00e4rgmise p\u00f5lvkonna sekveneerimine (<em>next generation sequencing<\/em> \u2013 NGS), <em>Illumina Hereditary Cancer<\/em> paneel<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>Vastuse vorm<\/strong>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Haigusp\u00f5hjusliku muutuse tuvastamisel genot\u00fc\u00fcp ja interpretatsioon.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"has-medium-font-size\"><strong>N\u00e4idustus&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>P\u00e4riliku kasvajas\u00fcndroomi kahtlus; p\u00e4riliku kasvajas\u00fcndroomiga isikute pereliikmete uurimine.<\/p>\n\n\n\n<p>Vt ka: <a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/neurofibromatoos-tuup-1-ja-neurofibromatoos-tuup-2-nf1-nf2-geenide-mutatsioonid\/\">Neurofibromatoos t\u00fc\u00fcp 1 ja neurofibromatoos t\u00fc\u00fcp 2 \u2013 NF1, NF2 geenide mutatsioonid<\/a><br><a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/perekonnas-kirjeldatud-mutatsioonid-lahisugulastel\/\">Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid l\u00e4hisugulastel<br><\/a><a href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/tuberoosne-skleroos-tsc1-ja-tsc2-geenide-mutatsioonid\/\">Tuberoosne skleroos<\/a><\/p>\n\n\n\n<p>Koostaja: Kadri Rekker<br>Koostatud 18.05.2023<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487www.kliinikum.ee\/geneetika P\u00e4rilikud vormid moodustavad kuni 10% kasvajatest. Sagedasemad neist on p\u00e4rilik rinna- ja munasarjav\u00e4hk ning Lynchi s\u00fcndroom. P\u00e4rilike kasvajatega seotud geenimuutustega isikutel l\u00e4heb kasvaja v\u00e4ljakujunemiseks v\u00e4hem aega ning nad haigestuvad nooremas eas. Kasvajate varajase avastamise ja paremate ravitulemuste huvides on oluline hinnata v\u00f5imalikult t\u00e4pselt [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":38,"featured_media":0,"parent":7280,"menu_order":18,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-13682","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>P\u00e4rilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS) - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"P\u00e4rilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS) - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487www.kliinikum.ee\/geneetika P\u00e4rilikud vormid moodustavad kuni 10% kasvajatest. Sagedasemad neist on p\u00e4rilik rinna- ja munasarjav\u00e4hk ning Lynchi s\u00fcndroom. P\u00e4rilike kasvajatega seotud geenimuutustega isikutel l\u00e4heb kasvaja v\u00e4ljakujunemiseks v\u00e4hem aega ning nad haigestuvad nooremas eas. Kasvajate varajase avastamise ja paremate ravitulemuste huvides on oluline hinnata v\u00f5imalikult t\u00e4pselt [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2025-12-21T16:43:11+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"2 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\\\/\",\"name\":\"P\u00e4rilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS) - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2025-10-14T11:52:59+00:00\",\"dateModified\":\"2025-12-21T16:43:11+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Kasvajamarkerite uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/kasvajamarkerite-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"P\u00e4rilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS)\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"P\u00e4rilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS) - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"P\u00e4rilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS) - \u00dchendlabor","og_description":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487www.kliinikum.ee\/geneetika P\u00e4rilikud vormid moodustavad kuni 10% kasvajatest. Sagedasemad neist on p\u00e4rilik rinna- ja munasarjav\u00e4hk ning Lynchi s\u00fcndroom. P\u00e4rilike kasvajatega seotud geenimuutustega isikutel l\u00e4heb kasvaja v\u00e4ljakujunemiseks v\u00e4hem aega ning nad haigestuvad nooremas eas. Kasvajate varajase avastamise ja paremate ravitulemuste huvides on oluline hinnata v\u00f5imalikult t\u00e4pselt [&hellip;]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2025-12-21T16:43:11+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"2 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\/","name":"P\u00e4rilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS) - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2025-10-14T11:52:59+00:00","dateModified":"2025-12-21T16:43:11+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/parilikud-kasvajad-geenipaneeli-sekveneerimine-113-geeni-ngs\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Kasvajamarkerite uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/kasvajamarkerite-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"P\u00e4rilikud kasvajad - geenipaneeli sekveneerimine (113 geeni, NGS)"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kadi Siigur","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kadisi\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487www.kliinikum.ee\/geneetika P\u00e4rilikud vormid moodustavad kuni 10% kasvajatest. Sagedasemad neist on p\u00e4rilik rinna- ja munasarjav\u00e4hk ning Lynchi s\u00fcndroom. P\u00e4rilike kasvajatega seotud geenimuutustega isikutel l\u00e4heb kasvaja v\u00e4ljakujunemiseks v\u00e4hem aega ning nad haigestuvad nooremas eas. Kasvajate varajase avastamise ja paremate ravitulemuste huvides on oluline hinnata v\u00f5imalikult t\u00e4pselt&hellip;","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/13682","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/38"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13682"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/13682\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7280"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13682"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}