{"id":15462,"date":"2026-03-12T13:04:48","date_gmt":"2026-03-12T11:04:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=15462"},"modified":"2026-03-12T15:14:39","modified_gmt":"2026-03-12T13:14:39","slug":"genoomi-sekveneerimine-ngs","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/parilike-haiguste-ja-riskialleelide-uuringud\/genoomi-sekveneerimine-ngs\/","title":{"rendered":"Genoomi sekveneerimine (NGS)"},"content":{"rendered":"\n

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487<\/em><\/strong><\/p>\n\n\n\n

www.kliinikum.ee\/geneetika<\/strong><\/a><\/p>\n\n\n\n

Kuna paljud geneetilised haigused on geneetiliselt heterogeensed (v\u00f5ivad olla p\u00f5hjustatud v\u00e4ga paljude erinevate geenide muutustest) v\u00f5i mittespetsiifilise s\u00fcmptomaatikaga, v\u00f5ivad spetsiifilised \u00fche geeni v\u00f5i geenipaneeli anal\u00fc\u00fcsid osutuda ebaotstarbekaks. Samuti esineb juhtumeid, kus p\u00e4riliku haiguse kahtlusega patsiendil ei ole spetsiifilised geenitestid andnud diagnostilist vastust. Selliste haiguste puhul on v\u00f5imalik geneetilise anal\u00fc\u00fcsina teostada kogu genoomi sekveneerimine ehk kogu DNA j\u00e4rjestamine.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsi saab teostada kas ainult patsiendile v\u00f5i korraga patsiendile ja tema vanematele (trio genoomi sekveneerimine). Trio-anal\u00fc\u00fcs v\u00f5imaldab efektiivsemalt leida haiguse p\u00f5hjusi eelk\u00f5ige vaimse arengu mahaj\u00e4\u00e4muse, autismi ja teiste haigusgruppide puhul, kus p\u00f5hjuslike tegurite hulgas on suur uusmutatsioonide (de novo<\/em> mutatsioonide) osakaal. Vastavalt kehtivale tervishoiuteenuste loetelule saab kogu genoomi sekveneerimist diagnostilise uuringuna teha ebaselge etioloogiaga haiguste ja s\u00fcndroomide puhul. On n\u00f5utud, et uuringu otsuse on teinud ekspertkomisjon, kuhu kuuluvad raviarst ja meditsiinigeneetik. Ekspertkomisjoni otsuse vorm on leitav geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku kodulehelt genoomi sekveneerimise saatelehtede juurest.<\/p>\n\n\n\n

Genoomi sekveneerimise (ingl k whole genome sequencing<\/em>, WGS) diagnostiline tundlikkus kliinilises geneetikas on t\u00e4nap\u00e4eval keskmiselt 30\u201340% (PMID: 40022598), s\u00f5ltudes patsiendir\u00fchmast, fenot\u00fc\u00fcbi keerukusest ja kasutatavast anal\u00fc\u00fcsistrateegiast. See t\u00e4hendab, et diagnoos leitakse ligikaudu kolmandikul patsientidest. WGS v\u00f5imaldab tuvastada punktmutatsioone ning v\u00e4ikeseid insertsioone ja deletsioone (indeleid), tavaliselt kuni m\u00f5nek\u00fcmne aluspaari ulatuses. Suuremate indelite ning eksonite v\u00f5i tervete geenide deletsioonide ja duplikatsioonide tuvastamise sensitiivsus on madalam. Lisaks v\u00f5ib WGS anda vihjeid ka suuremate struktuursete muutuste kohta, n\u00e4iteks kromosomaalsete aberratsioonide (trisoomiad, translokatsioonid), \u00fcksikute eksonite koopiaarvumuutuste ning kordusj\u00e4rjestuste laienemistest p\u00f5hjustatud haiguste (nt fragiilse X s\u00fcndroom, Huntingtoni t\u00f5bi) kohta. Samuti v\u00f5ib anal\u00fc\u00fcs osutada v\u00f5imalikele muutustele regulatoorsetes piirkondades, mis asuvad v\u00e4ljaspool eksoneid, kuigi nende t\u00e4pne t\u00f5lgendamine on sageli keeruline.<\/p>\n\n\n\n

Kuna uuritakse k\u00f5iki geene, on v\u00e4ike v\u00f5imalus, et leitakse muutusi, mis ei ole seotud anal\u00fc\u00fcsi n\u00e4idustuseks olnud seisundiga, kuid mis v\u00f5ivad omada olulist m\u00f5ju patsiendi ja\/v\u00f5i pereliikmete tervisele (nt pahaloomuliste kasvajate riski p\u00f5hjustav geenimuutus). Selliseid leide nimetatakse juhuleidudeks ja need edastatakse raviarstile ainult juhul, kui need esinevad rahvusvaheliselt kokkulepitud juhuleidude nimekirjas, mille on kinnitanud Ameerika Meditsiinigeneetika ja Genoomika Kolleegium (ACMG). ACMG v3.3 nimekiri sisaldab 84 geeni, mille muutusi seostatakse oluliste p\u00e4rilike terviseriskidega ja mille avaldumist on v\u00f5imalik j\u00e4lgimise v\u00f5i raviga v\u00e4hendada (nt p\u00e4rilikud v\u00e4his\u00fcndroomid, kardiom\u00fcopaatiad, r\u00fctmih\u00e4ired jne). Samuti tuvastab trio-anal\u00fc\u00fcs selle, kui anal\u00fc\u00fcsile suunatud proovi puhul pole tegu lapse bioloogilise isa v\u00f5i emaga.<\/p>\n\n\n\n

Eelnevalt kirjeldatud asjaolude t\u00f5ttu on tingimata vajalik patsiendi vanemate hoolikas uuringueelne n\u00f5ustamine ja spetsiaalsete n\u00f5usolekuvormide allkirjastamine. NB! Kui tehakse trio-anal\u00fc\u00fcs, on vajalik allkirjastada n\u00f5usolek m\u00f5lema vanema poolt.<\/p>\n\n\n\n

K\u00f5ik dokumendivormid ja lisamaterjalid on leitavad aadressilt https:\/\/www.kliinikum.ee\/geneetika\/kolleegile\/tellimislehed\/genoomi-sekveneerimine-ja-interpretatsioon\/<\/a><\/p>\n\n\n\n

Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Kui ei ole v\u00f5imalik teha elektroonset tellimust, tuleb anal\u00fc\u00fcsi tellimisel koos proovimaterjaliga molekulaardiagnostika laborisse saata ka j\u00e4rgnevad dokumendid:<\/p>\n\n\n\n