{"id":15528,"date":"2026-03-31T14:55:54","date_gmt":"2026-03-31T12:55:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?page_id=15528"},"modified":"2026-03-31T15:09:02","modified_gmt":"2026-03-31T13:09:02","slug":"ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\/","title":{"rendered":"\u00c4geda m\u00fceloidse leukeemia molekulaarsed uuringud"},"content":{"rendered":"\n

Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond<\/em><\/p>\n\n\n\n

Vereloome rakkude leukeemilise transformeerumise peamiseks mehhanismiks on geneetiliste muutuste teke. Kui muutused tekivad geenides, mis m\u00f5jutavad raku jagunemist v\u00f5i diferentseerumist, siis v\u00e4ljub raku areng kontrolli alt. Peamisteks muutusteks on erinevate kromosoomide vahelised translokatsioonid, kromosoomi osade deletsioonid ja inversioonid, kuid on teada ka v\u00e4iksemaid mutatsioone ning muutusi geenide ekspressioonimustris. Teatud kindlate geenide muutumine p\u00f5hjustab kindla fenot\u00fc\u00fcbiga v\u00e4hirakkude tekkimise. Geneetilise muutuse teadmine v\u00f5imaldab kinnitada diagnoosi, valida ravi ning hinnata prognoosi. Kindla molekulaarse markeri olemasolul on v\u00f5imalik edaspidi j\u00e4lgida haiguse kulgu ning ravi efektiivsust.<\/p>\n\n\n\n

Molekulaarsete markerite m\u00e4\u00e4ramine ja j\u00e4lgimine toimub nukleiinhapete amplifikatsioonil p\u00f5hineval meetodil (pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon, PCR). PCR meetod on k\u00f5ige tundlikum ja spetsiifilisem meetod m\u00f5\u00f5detava residuaalse haiguse (MRD) j\u00e4lgimiseks. Reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsiooni puhul kasutatakse leukeemiamarkerite suhtelist kvantiteerimist, s.t konkreetsel patsiendil m\u00e4\u00e4ratakse leukeemiaspetsiifilise markeri hulka house-keeping<\/em> ehk kontrollgeeni suhtes. \u00dchendlaboris kasutatavad meetodid on v\u00e4lja t\u00f6\u00f6tatud vastavalt rahvusvahelise European LeukemiaNet<\/em> (ELN) standardiseeritud juhistele.<\/p>\n\n\n\n

\u00dchendlaboris teostatavad \u00e4geda m\u00fceloidse leukeemia (AML) molekulaarsed uuringud:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Hematoloogiliste somaatiliste mutatsioonide mRNA paneel<\/p>\n\n\n\n

t(15;17) PML::RARA translokatsiooni (variandid bcr1, bcr2, bcr3) mRNA %<\/p>\n\n\n\n

t(8;21) RUNX1::RUNX1T1 translokatsiooni mRNA %<\/p>\n\n\n\n

inv(16) CBFB::MYH11 inversiooni mRNA %<\/p>\n\n\n\n

NPM1 geeni mutatsioonide A, B ja D mRNA %<\/p>\n\n\n\n

Wilmsi tuumori geeni 1 ehk WT1 mRNA %<\/p>\n\n\n\n

FLT3 geenimuutuste paneel<\/p>\n\n\n\n

Uuritav materjal, selle v\u00f5tmine, saatmine ja s\u00e4ilitamine<\/strong><\/p>\n\n\n\n

<\/td>Katsuti<\/td>K2E\/K3E-katsuti (lilla kork)<\/td><\/tr>
<\/td>Anal\u00fc\u00fcsitav kogus<\/td>Veri 6 mL, luu\u00fcdi 2 mL<\/td><\/tr>
<\/td>S\u00e4ilivus<\/td>2\u20138 \u00b0C 48 tundi<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsi tegemise aeg: <\/strong>t\u00f6\u00f6p\u00e4eviti, vastus 7 t\u00f6\u00f6p\u00e4eva jooksul<\/p>\n\n\n\n

Hematoloogiliste somaatiliste mutatsioonide mRNA (paneel)<\/h4>\n\n\n\n

(B,Bm-Hem somatic mut mRNA panel)<\/h4>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcs on m\u00f5eldud enamlevinud leukeemiaspetsiifiliste mutatsioonide s\u00f5eluuringuks. Uuringu teostamiseks kasutatakse HemaVision 28Q<\/em> anal\u00fc\u00fcsikomplekti, mis v\u00f5imaldab tuvastada 28 erinevat kromosomaalset aberratsiooni ning nende 145 erinevat kliiniliselt olulist murrupunkti. Erinevad aberratsioonid on seotud erinevate leukeemia vormidega (ALL, AML, KML) ning omavad nii diagnostilist kui ka prognostilist v\u00e4\u00e4rtust.<\/p>\n\n\n\n

HemaVision 28Q kit<\/strong><\/em> tuvastab j\u00e4rgmisi aberratsioone:<\/p>\n\n\n\n

<\/td>Nimetus<\/strong><\/td>Laiendatud nimetus<\/strong><\/td><\/tr>
<\/td>del(1)(p32) STIL::TAL1<\/em><\/td>del(1)(p32) STIL::TAL1<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>inv(16) CBFB::MYH11<\/em><\/td>inv(16)(p13q22) CBFB::MYH11<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(1;11) KMT2A::EPS15<\/em><\/td>t(1;11)(p32;q23) KMT2A::EPS15<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(1;11) KMT2A::MLLT11<\/em><\/td>t(1;11)(q21;q23) KMT2A::MLLT11<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(1;19) TCF3::PBX1<\/em><\/td>t(1;19)(q23;p13) TCF3::PBX1<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(3;5) NPM1::MLF1<\/td>t(3;5)(q25.1;q35) NPM1::MLF1<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(3;21) RUNX1::EVI1<\/em><\/td>t(3;21)(q26;q22) RUNX1::EVI1<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(3;21) RUNX1::MECOM<\/em><\/td>t(3;21)(q26;q22) RUNX1::MECOM<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(3;21) RUNX1::RPL22P1<\/em><\/td>t(3;21)(q26;q22) RUNX1::RPL22P1<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(4;11) KMT2A::AFF1<\/em><\/td>t(4;11)(q21;q23) KMT2A::AFF1<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(5;12) ETV6::PDGFRB<\/em><\/td>t(5;12)(q33;p13) ETV6::PDGFRB<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(5;17) NPM1::RARA<\/em><\/td>t(5;17)(q35;q12) NPM1::RARA<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(6;9) DEK::NUP214<\/em><\/td>t(6;9)(p23;q34) DEK::NUP214<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(6;11) KMT2A::MLLT4<\/em><\/td>t(6;11)(q27;q23) KMT2A::MLLT4<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(8;21) RUNX1::RUNX1T1<\/em><\/td>t(8;21)(q22;q22) RUNX1::RUNX1T1<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(9;9) SET::NUP214<\/em><\/td>t(9;9)(q34;q34) SET::NUP214<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(9;11) KMT2A::MLLT3<\/em><\/td>t(9;11)(p22;q23) KMT2A::MLLT3<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(9;12) ETV6::ABL1<\/em><\/td>t(9;12)(q34;p13) ETV6::ABL1<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(9;22) BCR::ABL1<\/em> (p190)<\/td>t(9;22)(q34;q11) BCR::ABL1<\/em> (m-bcr, p190)<\/td><\/tr>
<\/td>t(9;22) BCR::ABL1<\/em> (p230)<\/td>t(9;22)(q34;q11) BCR::ABL1<\/em> (\u03bc-bcr, p230)<\/td><\/tr>
<\/td>t(9;22) BCR::ABL1<\/em> (p210)<\/td>t(9;22)(q34;q31) BCR::ABL1<\/em> (M-bcr, p210)<\/td><\/tr>
<\/td>t(10;11) KMT2A::MLLT10<\/em><\/td>t(10;11)(p12;q23) KMT2A::MLLT10<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(11;17) KMT2A::MLLT6<\/em><\/td>t(11;17)(q23;q21) KMT2A::MLLT6<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(11;17) ZBTB16::RARA<\/em><\/td>t(11;17)(q23;q12) ZBTB16::RARA<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(11;19) KMT2A::ELL<\/em><\/td>t(11;19)(q23;p13.3) KMT2A::ELL<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(11;19) KMT2A::MLLT1<\/em><\/td>t(11;19)(q23;p13.3) KMT2A::MLLT1<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(12;21) ETV6::RUNX1<\/em><\/td>t(12;21)(p13;q22) ETV6::RUNX1<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(12;22) ETV6::MN1<\/em><\/td>t(12;22)(p13;q11\/12) ETV6::MN1<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(15;17) PML::RARA<\/em><\/td>t(15;17)(q24;q12) PML::RARA<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(16;21) FUS::ERG<\/em><\/td>t(16;21)(p11;q22) FUS::ERG<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(17;19) TCF3::HLF<\/em><\/td>t(17;19)(q22;p13) TCF3::HLF<\/em><\/td><\/tr>
<\/td>t(X;11) KMT2A::FOXO4<\/em><\/td>t(X;11)(q13;q23) KMT2A::FOXO4<\/em><\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n

Kui positiivseks osutub selline aberratsioon, mida on v\u00f5imalik m\u00e4\u00e4rata kvantitatiivse reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsiooniga, siis on edaspidi v\u00f5imalik teostada ka kvantitatiivne anal\u00fc\u00fcs. Test on kvalitatiivne, mist\u00f5ttu see ei sobi MRD hindamiseks.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> kvalitatiivne multipleks reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (RT-PCR)<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm: <\/strong>positiivne\/negatiivne (iga aberratsiooni kohta eraldi)<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Diagnoosi t\u00e4psustamine\/selgitamine, prognoosi hindamine.<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

t(15;17) PML::RARA translokatsiooni (variandid bcr1, bcr2, bcr3) mRNA %<\/h4>\n\n\n\n

(B,Bm-t(15;17) PML::RARA bcr1, bcr2, bcr3 mRNA %)<\/h4>\n\n\n\n

Translokatsioon (15;17) on iseloomulik \u00e4gedale prom\u00fcelots\u00fc\u00fctleukeemiale (AML-M3) ja ei esine teiste leukeemiavormide korral. Translokatsioon (15;17) tulemusena katkeb 15. kromosoom PML<\/em> geeni kohalt, \u00fchinedes 17. kromosoomiga RAR<\/em>A<\/em> (retinoidhappe retseptor \u03b1) geeni keskelt, p\u00f5hjustades h\u00fcbriidse PML::RARA valgu ekspressiooni. Tekkinud h\u00fcbriidne valk pidurdab rakkude diferentseerumist ja takistab apoptoosi ehk rakkude normaalset (\u201cprogrammeeritud\u201d) surma.<\/p>\n\n\n\n

Translokatsioon (15;17) suhtes positiivsed patsiendid alluvad ATRA (all-trans retinoic acid<\/em>) ravile.<\/p>\n\n\n\n

Kvantitatiivselt on v\u00f5imalik m\u00e4\u00e4rata sagedamini esinevaid t(15;17) PML::RARA<\/em> variante bcr1, bcr2 ning bcr3.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>kvantitatiivne reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (qRT-PCR);<\/p>\n\n\n\n

t(15;17) variandid bcr1, bcr2 ja\/v\u00f5i bcr3 vastavalt esmase anal\u00fc\u00fcsi tulemusele.<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm: <\/strong>PML::RARA<\/em> mRNA ja kontrollgeeni ABL1<\/em> mRNA suhe protsentides.<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

AML-M3 kahtlusel diagnoosi t\u00e4psustamine, MRD ja ravi tulemuslikkuse j\u00e4lgimine ning molekulaarse retsidiivi tuvastamine enne kliiniliste haigusn\u00e4htude ilmnemist.<\/p>\n\n\n\n

t(15;17) PML::RARA<\/em> mRNA 0%: translokatsioon ei ole tuvastatav. Kui anal\u00fc\u00fcs oli eelnevalt positiivne, siis on mutatsiooniga rakkude arv ravi tulemusel t\u00f5en\u00e4oliselt v\u00e4henenud alla testi tundlikkuse taseme.<\/p>\n\n\n\n

t(8;21) RUNX1::RUNX1T1 translokatsiooni mRNA %<\/h4>\n\n\n\n

(B,Bm-t(8;21) RUNX1::RUNX1T1 mRNA %)<\/h4>\n\n\n\n

Translokatsioon (8;21) esineb 2\u201312% AML patsientidest. t(8;21) tagaj\u00e4rjel muutub tanskriptsioonifaktorite kompleksi kuuluvate geenide normaalne j\u00e4rjestus ning selle tulemusel tekib kim\u00e4\u00e4rne liitvalk RUNX1::RUNX1T1<\/em> (vana nimega AML1::ETO<\/em>), mida seostatakse just AML-M2 alat\u00fc\u00fcbiga. Translokatsiooniga t(8;21) patsiendid on enamasti alla 30 aastased ning \u00fcldiselt \u00fcsna hea prognoosiga, mist\u00f5ttu on raviks v\u00f5imalik kasutada v\u00e4hem agressiivset keemiaravi.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> kvantitatiivne reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (qRT-PCR)<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm: <\/strong>RUNX1::RUNX1T1<\/em> mRNA ja kontrollgeeni ABL1 <\/em>mRNA suhe protsentides.<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

AML kahtlusel diagnoosi t\u00e4psustamine, prognoosi hindamine. MRD ja ravi tulemuslikkuse j\u00e4lgimine ning molekulaarse retsidiivi tuvastamine enne kliiniliste haigusn\u00e4htude ilmnemist.<\/p>\n\n\n\n

t(8;21) RUNX1::RUNX1T1<\/u><\/em> mRNA 0%: translokatsioon ei ole tuvastatav. Kui anal\u00fc\u00fcs oli eelnevalt positiivne, siis on mutatsiooniga rakkude arv ravi tulemusel t\u00f5en\u00e4oliselt v\u00e4henenud alla testi tundlikkuse taseme.<\/p>\n\n\n\n

inv(16) CBFB::MYH11<\/em> inversiooni mRNA %<\/h4>\n\n\n\n

(B,Bm-inv(16) CBFB::MYH11<\/em> mRNA %)<\/h4>\n\n\n\n

16. kromosoomi inversioon esineb 1\u20135% AML patsientidel. 16. kromosoomis toimub peritsentriline inversioon (16p13q22), mille tagaj\u00e4rjel muutub transkriptsioonifaktorite kompleksi kuuluvate geenide normaalne j\u00e4rjestus ning selle tulemusel tekib kim\u00e4\u00e4rne liitvalk CBF\u03b2<\/em>::MYH11<\/em>. inv(16) muutusega AML patsiendid on tavaliselt nooremad ning \u00fcldiselt \u00fcsna hea prognoosiga, mist\u00f5ttu on raviks v\u00f5imalik kasutada v\u00e4hem agressiivset keemiaravi.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> kvantitatiivne reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (qRT-PCR)<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm: <\/strong>CBF\u03b2::MYH11<\/em> mRNA ja kontrollgeeni ABL1<\/em> mRNA suhe protsentides.<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

AML kahtlusel diagnoosi t\u00e4psustamine, prognoosi hindamine. MRD ja ravi tulemuslikkuse j\u00e4lgimine ning molekulaarse retsidiivi tuvastamine enne kliiniliste haigusn\u00e4htude ilmnemist.<\/p>\n\n\n\n

inv(16) CBF\u03b2::MYH11<\/em> mRNA 0%: inversioon ei ole tuvastatav. Kui anal\u00fc\u00fcs oli eelnevalt positiivne, siis on mutatsiooniga rakkude arv ravi tulemusel t\u00f5en\u00e4oliselt v\u00e4henenud alla testi tundlikkuse taseme.<\/p>\n\n\n\n

FLT3 geenimuutuste paneel<\/h4>\n\n\n\n

(B,Bm-FLT3 D835\/I836, FLT3 ITD)<\/h4>\n\n\n\n

FLT3<\/em> geeni muutuseid esineb ligikaudu 30% AML diagnoosiga patsientidel. FLT3<\/em> geenilt s\u00fcnteesitav t\u00fcrosiinkinaasi retseptor on ekspresseeritud paljude rakkude pinnal, sh vereloome rakud, kus tal on v\u00f5tmeroll rakkude prolifereerumise ja ka teatud diferentseerumise kontrollprotsessides. AML patsientidel esineb FLT3<\/em> geenis peamiselt kahte t\u00fc\u00fcpi muutuseid \u2013 esiteks sisemised tandemduplikatsioonid (ITD) jukstamembraanses (JM) ja  t\u00fcrosiini kinaasi 1 (TKD1) domeenis ning teiseks punktmutatsioonid koodonites D835 v\u00f5i I836 t\u00fcrosiinkinaasi domeenis 2 (TKD2). Muutused p\u00f5hjustavad t\u00fcrosiinkinaasi pideva aktiivsuse, mille tulemusel kaob kontroll vereloome t\u00fcvirakkude paljunemise ja diferentseerumise \u00fcle.<\/p>\n\n\n\n

FLT3 <\/em>geenimuutused AML diagnoosi korral on seotud haiguse halvema prognoosiga. FLT3<\/em> geeni muutuste korral on v\u00f5imalik kasutada raviks FLT3 inhibiitoreid (nt midostauriin).<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (PCR) koos kapillaarelektroforeesiga<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm: <\/strong>positiivne\/negatiivne nii D835\/I836 kui ka ITD osas<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

AML prognoosi hindamine ja raviskeemi valik.<\/p>\n\n\n\n

FLT3<\/u><\/em> ITD ja\/v\u00f5i D835\/I836 negatiivne: muutused ei ole antud proovimaterjalis tuvastatavad.<\/p>\n\n\n\n

Wilmsi tuumori geeni 1 ehk WT1 mRNA %<\/h4>\n\n\n\n

(B,Bm-WT1 mRNA %)<\/h4>\n\n\n\n

Umbes pooltel \u00e4geda m\u00fceloidleukeemia (AML) diagnoosiga patsientidel esineb nn normaalne kar\u00fcot\u00fc\u00fcp \u2013 puudub spetsiifiline kromosomaalne aberratsioon, mida kasutada ravi j\u00e4lgimisel. Seet\u00f5ttu on oluline leida mingi muu molekulaarne marker, mis v\u00f5imaldaks j\u00e4lgida haiguse kulgu.<\/p>\n\n\n\n

Wilms\u2019i tuumori geen 1 ehk WT1<\/em> on 11. kromosoomis asuv transkriptsiooni aktivaator, mis identifitseeriti esmakordselt Wilms\u2019i tuumoris.<\/p>\n\n\n\n

S\u00f5ltuvalt rakulisest kontekstist v\u00f5ib WT1 valgul olla nii transkriptsiooni aktiveeriv kui ka pidurdav toime ning sellel v\u00f5ib olla nii f\u00fcsioloogiline kui ka patoloogiline funktsioon, eelk\u00f5ige onkogeneesis. Reeglina on WT1<\/em> ekpresseeritud hematopoeetilistes t\u00fcvirakkudes, kuid on leitud, et WT1<\/em> geen on \u00fcleekspresseeritud ka paljudes kasvajarakkudes.<\/p>\n\n\n\n

V\u00e4hemalt 75%-l AML juhtudest on WT1<\/em> ekspressioon tuvastatav perifeersetes vererakkudes. Paljud uuringud on n\u00e4idanud, et WT1<\/em> transkriptsiooni taseme j\u00e4rgi mononukleaarsetes rakkudes saab hinnata haiguse agressiivsust ning ravile allumist ning seda markerit saab kasutada s\u00f5ltumatult teistest markeritest m\u00f5\u00f5detava residuaalse haiguse j\u00e4lgimiseks ning varase kliinilise retsidiivi avastamiseks.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod: <\/strong>kvantitatiivnereaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (qRT-PCR)<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm:<\/strong> WT1<\/em> mRNA ja kontrollgeeni ABL1 <\/em>mRNA suhe protsentides<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

AML prognoosi hindamine ja ravi tulemuslikkuse hindamine. <\/em>MRD ja molekulaarse retsidiivi tuvastamine enne kliiniliste haigusn\u00e4htude ilmnemist. <\/em><\/em><\/p>\n\n\n\n

Tuvastatav WT1<\/em> geeni ekspressioon viitab AML patsientidel haiguse halvemale prognoosile.<\/p>\n\n\n\n

NPM1<\/em> geeni mutatsioonide A, B ja D mRNA %<\/h4>\n\n\n\n

(B,Bm-NPM1<\/em> mutA, mutB, mutD mRNA %)<\/h4>\n\n\n\n

NPM1 <\/em>(nukleofosmiin 1) geeni mutatsioone on leitud kuni 35% de novo<\/em> AML juhtudel (v\u00e4ga harvad sekundaarsete AML juhtude korral), sealjuures 45\u201353% normaalse kar\u00fcot\u00fc\u00fcbi korral. Suurem osa NPM1<\/em> geeni mutatsioonidest esinevad 11. eksonis (vana nimega 12. eksonis). Levinumad neist on mutatsioon A (c.860_863dupTCTG) (~72%), mutatsioon B (c.863_864insCATG) (~12%) ja mutatsioon D (c.863_864insCCTG) (~4%). Muteerunud NPM1 valk lokaliseerub tuuma asemel ts\u00fctoplasmas (NPM1<\/em>c+).<\/p>\n\n\n\n

NPM1<\/em> mutatsioonide esinemine, eelk\u00f5ige FLT3<\/em> geeni mutatsioonide puudumisel, on reeglina hea prognoosi n\u00e4itajaks.<\/p>\n\n\n\n

NPM1 <\/em>geeni mutatsioone anal\u00fc\u00fcsitakse kahes etapis. Esimeses etapis teostatakse patsiendile NPM1<\/em> geeni ekson 11 sekveneerimine Sanger metoodikaga. Kui tehakse kindlaks mutatsioonide A, B v\u00f5i D esinemine, on edaspidi v\u00f5imalik teostada vastava mutatsiooniga geeni mRNA kvantitatiivset anal\u00fc\u00fcsi. Seega on NPM1<\/em> geeni mutatsioonide abil hea j\u00e4lgida m\u00f5\u00f5detava residuaalse haiguse (MRD) taset.<\/p>\n\n\n\n

Anal\u00fc\u00fcsimeetod:<\/strong> esmasel anal\u00fc\u00fcsil Sanger sekveneerimine; edaspidi MRD j\u00e4lgimiseks kvantitatiivne reaalaja pol\u00fcmeraasi ahelreaktsioon (qRT-PCR).<\/p>\n\n\n\n

Vastuse vorm<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Esmane anal\u00fc\u00fcs: NPM1<\/em> geeni ekson 11 mutatsioonide olemasolu\/puudumine; leitud mutatsiooni kirjeldus.<\/p>\n\n\n\n

MRD j\u00e4lgimine: NPM1<\/em> geeni A, B v\u00f5i D mutatsiooni mRNA ja kontrollgeeni ABL<\/em> mRNA suhe protsentides.<\/p>\n\n\n\n

N\u00e4idustus ja kliiniline t\u00e4hendus<\/strong><\/p>\n\n\n\n

AML prognoosi hindamine ja raviskeemi valik. MRD ja ravi tulemuslikkuse j\u00e4lgimine ning molekulaarse retsidiivi tuvastamine enne kliiniliste haigusn\u00e4htude ilmnemist.<\/p>\n\n\n\n

NPM1<\/u><\/em> mutatsioonide mRNA 0%: antud proovimaterjalis NPM1<\/em> geeni eksonis 11 vastavaid mutatsioone ei tuvastatud. Kui anal\u00fc\u00fcs oli eelnevalt positiivne, siis on mutatsiooniga rakkude arv ravi tulemusel t\u00f5en\u00e4oliselt v\u00e4henenud alla testi tundlikkuse taseme.<\/p>\n\n\n\n

Vt ka: Luu\u00fcdi aspiraadi ts\u00fctoloogiline, ts\u00fctokeemiline ja histoloogiline kompleksuuring<\/p>\n\n\n\n

          Vereloomehaiguste immuunfenot\u00fcpeerimine<\/p>\n\n\n\n

Koostajad: Maria Keernik, Eva Reinmaa<\/p>\n\n\n\n

Muudetud 27.03.2026<\/p>\n\n\n\n

<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond Vereloome rakkude leukeemilise transformeerumise peamiseks mehhanismiks on geneetiliste muutuste teke. Kui muutused tekivad geenides, mis m\u00f5jutavad raku jagunemist v\u00f5i diferentseerumist, siis v\u00e4ljub raku areng kontrolli alt. Peamisteks muutusteks on erinevate kromosoomide vahelised translokatsioonid, kromosoomi osade deletsioonid ja inversioonid, kuid on teada ka v\u00e4iksemaid mutatsioone ning muutusi geenide ekspressioonimustris. Teatud kindlate geenide muutumine p\u00f5hjustab […]<\/p>\n","protected":false},"author":31,"featured_media":0,"parent":7320,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_uag_custom_page_level_css":"","footnotes":""},"class_list":["post-15528","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\n\u00c4geda m\u00fceloidse leukeemia molekulaarsed uuringud - \u00dchendlabor<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"et_EE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"\u00c4geda m\u00fceloidse leukeemia molekulaarsed uuringud - \u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond Vereloome rakkude leukeemilise transformeerumise peamiseks mehhanismiks on geneetiliste muutuste teke. Kui muutused tekivad geenides, mis m\u00f5jutavad raku jagunemist v\u00f5i diferentseerumist, siis v\u00e4ljub raku areng kontrolli alt. Peamisteks muutusteks on erinevate kromosoomide vahelised translokatsioonid, kromosoomi osade deletsioonid ja inversioonid, kuid on teada ka v\u00e4iksemaid mutatsioone ning muutusi geenide ekspressioonimustris. Teatud kindlate geenide muutumine p\u00f5hjustab […]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"\u00dchendlabor\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-03-31T13:09:02+00:00\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Est. reading time\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"9 minutit\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\\\/\",\"name\":\"\u00c4geda m\u00fceloidse leukeemia molekulaarsed uuringud - \u00dchendlabor\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\"},\"datePublished\":\"2026-03-31T12:55:54+00:00\",\"dateModified\":\"2026-03-31T13:09:02+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"et\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\\\/\"]}]},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"K\u00e4siraamat\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"Vereloome kasvajate uuringud\",\"item\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/kasiraamat\\\/vereloome-kasvajate-uuringud\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"\u00c4geda m\u00fceloidse leukeemia molekulaarsed uuringud\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/\",\"name\":\"\u00dchendlabor\",\"description\":\"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/www.kliinikum.ee\\\/yhendlabor\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"et\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"\u00c4geda m\u00fceloidse leukeemia molekulaarsed uuringud - \u00dchendlabor","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\/","og_locale":"et_EE","og_type":"article","og_title":"\u00c4geda m\u00fceloidse leukeemia molekulaarsed uuringud - \u00dchendlabor","og_description":"Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond Vereloome rakkude leukeemilise transformeerumise peamiseks mehhanismiks on geneetiliste muutuste teke. Kui muutused tekivad geenides, mis m\u00f5jutavad raku jagunemist v\u00f5i diferentseerumist, siis v\u00e4ljub raku areng kontrolli alt. Peamisteks muutusteks on erinevate kromosoomide vahelised translokatsioonid, kromosoomi osade deletsioonid ja inversioonid, kuid on teada ka v\u00e4iksemaid mutatsioone ning muutusi geenide ekspressioonimustris. Teatud kindlate geenide muutumine p\u00f5hjustab […]","og_url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\/","og_site_name":"\u00dchendlabor","article_modified_time":"2026-03-31T13:09:02+00:00","twitter_card":"summary_large_image","twitter_misc":{"Est. reading time":"9 minutit"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\/","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\/","name":"\u00c4geda m\u00fceloidse leukeemia molekulaarsed uuringud - \u00dchendlabor","isPartOf":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website"},"datePublished":"2026-03-31T12:55:54+00:00","dateModified":"2026-03-31T13:09:02+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\/#breadcrumb"},"inLanguage":"et","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\/"]}]},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/ageda-mueloidse-leukeemia-molekulaarsed-uuringud\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"K\u00e4siraamat","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"Vereloome kasvajate uuringud","item":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/kasiraamat\/vereloome-kasvajate-uuringud\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"\u00c4geda m\u00fceloidse leukeemia molekulaarsed uuringud"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/#website","url":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/","name":"\u00dchendlabor","description":"Hoolivus, Uuendusmeelsus, P\u00e4devus ja Usaldusv\u00e4\u00e4rsus","potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"et"}]}},"uagb_featured_image_src":{"full":false,"thumbnail":false,"medium":false,"medium_large":false,"large":false,"1536x1536":false,"2048x2048":false},"uagb_author_info":{"display_name":"Kaja Vaagen","author_link":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/author\/kajakall\/"},"uagb_comment_info":0,"uagb_excerpt":"Immuunanal\u00fc\u00fcsi osakond Vereloome rakkude leukeemilise transformeerumise peamiseks mehhanismiks on geneetiliste muutuste teke. Kui muutused tekivad geenides, mis m\u00f5jutavad raku jagunemist v\u00f5i diferentseerumist, siis v\u00e4ljub raku areng kontrolli alt. Peamisteks muutusteks on erinevate kromosoomide vahelised translokatsioonid, kromosoomi osade deletsioonid ja inversioonid, kuid on teada ka v\u00e4iksemaid mutatsioone ning muutusi geenide ekspressioonimustris. Teatud kindlate geenide muutumine p\u00f5hjustab…","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/15528","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/users\/31"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15528"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/15528\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/7320"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.kliinikum.ee\/yhendlabor\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15528"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}