Infomaterjalid
Käesoleva keskuse tegevuse raames plaanime tõlkida eesti keelde keelde erinevate harvikhaiguste kohta käivat informatsiooni. Materjalid täienevad pidevalt.
Harvikhaiguste kohta teabe hankimiseks ja levitamiseks on loodud mitmeid rahvusvahelisi organisatsioone ja andmebaase:
- Harvikhaiguste ja harvikravimite infoportaal Orphanet loodi algselt Prantsusmaal ja sellega on nüüdseks liitunud üle 40 riigi (sh Eesti). Andmebaasi koordineerib Prantsusmaal asuv INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, French National Institute of Health and Medical Research).
- Orphanet sisaldab infomatsiooni üle 6800 harvikhaiguse, harvikhaigustega tegelevate eksperdikeskuste, harvikhaiguste diagnoosimiseks vajaminevate testide, valdkonnas tehtavate teadusuuringute, patsiendiorganisatsioonide ja registreeritud harvikravimite kohta.
- Orphanet on kättesaadav inglise, prantsuse, saksa, itaalia, hispaania ja portugali keeles.
- Orphanet andmebaasi eestikeelne koduleht
- ORPHA koode tutvustav video
- NORD (The National Organization for Rare Disorders) on vabatahtlik organisatsioon USA-s, mis esindab harvikhaigusega patsiente ja nende pereliikmeid.
- 1p36 deletsiooni sündroom
- 47,XYY ehk Jackobsi sündroom
- Alagille syndroom
- Alkaptonuuria
- Angelmani sündroom
- Beckeri lihasdüstroofia
- Beckwithi-Wiedemanni sündroom
- Beetatalasseemia
- Branchio-oto-renaalne spektrihäire
- Bulloosepidermolüüsi generaliseerunud vorm
- CHARGE sündroom
- CDKL5 defitsiitsus sündroom
- Darier’ tõbi
- DeSanto-Shinaw sündroom
- DiGeorge sündroom
- Downi sündroom ehk trisoomia 21
- Draveti sündroom
- Duchenne lihasdüstroofia
- Edwardsi sündroom
- Ehlers-Danlos I
- Ehlers-Danlos III
- Ehlers-Danlos IV
- Ehlers-Danlos teised variandid
- Emery-Dreifussi lihasdüstroofia
- Fenüülketonuuria_RAVIJUHEND
- Fenüülketonuuriaga laps
- Fragiilse X sündroom
- Gilberti sündroom
- GLUT1 defekt
- Haim-Munk sündroom
- Homotsüstinuuria
- Hüpotalaamiline hamartoomi sündroom
- KAND (KIF1A sündroom)
- Keskmise ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt
- Klassikaline galaktoseemia_RAVIJUHEND
- Kleefstra sündroom
- Lapseea vahelduv hemipleegia
- Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia
- Lesch–Nyhani sündroom
- Li-Fraumeni sündroom
- Lynchi sündroom
- Maliigne hüpertermia
- Marfani sündroom
- MEN1 sündroom
- Mitokondriaalse membraani valguga seotud neurodegeneratsioon (C19orf12)
- Mukopolüsahharidoos 3 ehk Sanfilippo sündroom
- Muenke sündroom
- Müotooniline düstroofia tüüp 1
- Nail-patella sündroom
- Neurofibromatoos 1
- Neurofibromatoos tüüp 2
- Noonani sündroom
- Okulokutaanne albinism
- Osteogenesis imperfecta ehk ebatäiuslik luuteke
- Pallister-Killiani sündroom
- Patau sündroom
- Perekondlik dilateeruv kardiomüopaatia
- Perekondlik TTR amüloidoos
- Perekondlik hüpertroofiline kardiomüopaatia
- Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt
- Polütsüstiline neeruhaigus
- Pompe tõbi
- Porfüüria
- Prader-Willi sündroom
- PTEN hamartoomi sündroom
- PURA sündroom
- Retsessiivne titinopaatia
- Retti sündroom
- Schwartz-Jampeli sündroom
- Schwannomatoos
- SELENON geen
- Shprintzen-Goldbergi sündroom
- Sotose sündroom
- Spinotserebellaarne ataksia tüüp 29 (SCA 29)
- SYNGAP1
- Tay-Sachs tõbi
- Tatton-Brown-Rahman sündroom
- Titiin_INFOLEHT
- Tsüstiline fibroos
- Tuberoosne skleroos
- Türosineemia tüüp I
- Vahtrasiirupi tõbi
- Williamsi sündroom
- Wilsoni tõbi