Скрининг новорожденных

Всем детям, родившимся в Эстонии, предлагается пройти скрининг новорожденных, что поможет выявить наличие двадцати одного врожденого заболевания. Для детей, имеющих страховку Кассы здоровья, этот анализ является бесплатным

Почему скрининг новорожденных необходим?

Целью скринингового тестирования является защита детей от тяжелых последствий врожденных и наследственных заболеваний, которые возможно лечить. Вероятность, что у новорожденного есть врожденная или наследственная болезнь является 3-4%. Часть этих болезней являются наследными болезнями обмена веществ, где в случае дефекта гена нарушено производство, разложение или функции сахаров, жирных кислот или прочих химических веществ, что может вызвать различные отклонения здоровье и задержке в развитии.

Без скрининга новорожденных невозможно диагностировать эти болезни своевременно, так как ранние симптомы часто отсутствуют или малозаметны. К тому времени, когда у ребенка проявится задержка развития или другие проблемы со здоровьем, по которым врач смог бы заподозрить данные заболевания, необратимое нарушение здоровья уже возникло и последующее лечение будет малоэффективным. Поэтому, предотвратить связанные с этими заболеваниями проблемы со здоровьем возможно только тестируя всех новорожденных и выявляя нуждающихся в лечении детей до проявления симптомов болезни. Своевременное лечение позволяет предотвратить необратимые последствия и развитие ребенка проходит в таком случае нормально.

Как проводится исследование?

Процедура является быстрой и простой. Акушерка или медсестра берёт у новорожденного возрастом 48−120 часа несколько капель крови из пятки на специальную тест-карту. Затем тест-карта отправляется в лабораторию клинических исследований метаболизма и скрининга новорожденных центра клинической генетики объединённой лаборатории Клиникумa Тартуского университета, где ее анализируют и сохраняют в соответствии со всеми требованиями. Слишком рано или слишком поздно (после седьмого дня жизни) взятый анализ может дать неточный результат, и диагноз болезни может запоздать. Для контроля и улучшения качества скрининга новорожденных проводится регулярный анонимный анализ данных.

Могут ли у моего ребенка быть эти болезни, если в нашей семье их не было?

Да. Как правило, дети с такими заболеваниями рождаются в семьях, где раньше ни у кого их не было. Риск есть даже в том случае, если другие дети, рождённые в этой семье здоровы. Поэтому, рождение больного ребенка является обычно большой неожиданностью. В Эстонии каждый год примерно у 13−15 детей подтверждается одна из исследуемых болезней.

Но ведь мой ребенок здоров….

Исследуемые болезни не связаны с проблемами во время беременности или родов, и большинство малышей выглядят после рождения и в первые недели жизни абсолютно здоровыми. Скрининг новорожденных позволяет диагностировать болезни до проявления симптомов, чтобы своевременно начать лечение.

Как я узнаю о результатах скрининга новорожденных?

Если результаты без отклонений, то родителей и семейных врачей об этом отдельно не оповещают, но все результаты сохраняются в базе данных центра клинической генетики объединённой лаборатории Клиникумa Тартуского университета и отправляются в Портале пациента (terviseportaal.ee).

Если в результате исследования обнаружится отклонение от нормы, то при первой же возможности мы свяжемся с родителями ребёнка/семейным врачом и как можно быстрее организуем повторный анализ. Поэтому очень важно, чтобы на тест-карте были указаны правильные контакты родителей и семейного врача.

Означает ли позитивный скрининг, что у ребенка имеется исследуемая болезнь?

Нет. Целью скрининга является выявление детей, у которых повышенный риск этих болезней. Поэтому, приглашение на повторный анализ не означает автоматически наличие болезни.

Является ли скрининг новорожденных обязательным?

Скрининг новорожденных очень важен, но является добровольным, и каждый родитель сам отвечает за свое решение. Если вы отказываетесь от скрининга, то важно, чтобы вы проинформировали об этом семейного врача ребёнка.

Лаборатория в Эстонии, осуществляющая скрининг новорожденных, признана на международном уровне и успешно участвует в международных программах контроля качества. Маловероятно, нo может всё-таки случится, что ответы анализов будут ложно-позитивные или ложно-негативные. Это означает, что повторный теcт будет предложен здоровым детям или же наоборот, дети с наследственной болезнью останутся необследованными. Поэтому, если у вашего врача возникнет хоть какое-то подозрение на одно из исследуемых заболеваний, то вполне оправдано сделать новые анализы.

Тест-карты для скрининга новорожденных находятся на хранении не менее 25 лет.

Какие болезни тестируются?

  • Bрождённый гипотиреоз
  • Классическая галактоземия
  • Спинальная мышечная атрофия (СМА)
  • Болезни обмена аминокислот
    • Фенилкетонурия
    • Болезнь кленового сиропа
    • Тирозинемия I типа
    • Гомоцистинурия
    • Аргининемия
    • Цитруллинемия I типа
  • Дефицит витамина B12
  • Болезни обмена органических кислот
    • Изовалериановая ацидурия
    • Метилмалоновая ацидурия
    • Пропионовая ацидурия
    • Глутаровая ацидурия I типа
    • Глутаровая ацидурия II типа
  • Нарушения обмена жирных кислот
    • Нарушение окисления жирных кислот со средней цепью
    • Нарушение окисления жирных кислот с длинной цепью
    • Нарушение окисления жирных кислот с очень длинной цепью
    • Дефицит транспортера карнитина
    • Дефицит карнитин-ацилкарнитин транслоказы
    • Дефицит карнитин-пальмитоил трансферазы I
    • Дефицит карнитин-пальмитоил трансферазы II
  • Муковисцидоз (пилотный проект с 2023 года)

Более подробную информацию о заболеваниях можно найти www.kliinikum.ee/geneetika/

Koostaja: Tartu Ülikooli Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
2025