База данных информации для пациента / / Скрининговое исследование новорожденных

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ РОДИТЕЛЕЙ

Данная брошюра предназначена родителям новорожденного для чтения перед проведением скрининга. Из этой брошюры Bы узнаете, что такое скрининговое исследование, когда и как оно проводится и на какие вопросы даёт ответы.

Почему скрининговое исследование новорожденных необходимо?

Целью скринингового тестирования является защита детей от тяжелых последствий врожденных и наследственных заболеваний, которые возможно лечить. Без скринингового обследования невозможно диагностировать эти болезни своевременно, так как ранние симптомы часто отсутствуют или малозаметны. К тому времени, когда у ребенка проявится задержка развития или другие проблемы со здоровьем, по которым врач cмог бы заподозрить данные заболевания, необратимое нарушение здоровья уже возникло и последующее лечение будет малоэффективным.

Поэтому, предотвратить связанные с этими заболеваниями проблемы со здоровьем возможно только тестируя всех новорожденных и выявляя нуждающихся в лечении детей до проявления симптомов болезни. Своевременное лечение позволяет предотвратить необратимые последствия и развитие ребенка проходит в таком случае нормально. Для всех рождённых в Эстонии детей скрининговое исследование является бесплатным и оплачивается Больничной кассой Эстонии.

Как проводится исследование?

Процедура является быстрой и простой. Акушерка или медсестра берёт у новорожденного возрастом 48−72 часа несколько капель крови из пятки на специальную тесткарту. Затем тесткарта отправляется в лабораторию центра клинической генетики Клиникумa Тартуского университета, где ее анализируют и сохраняют в соответствии со всеми требованиями. Слишком рано или слишком поздно (после седьмого дня жизни) взятый анализ может дать неточный результат, и диагноз болезни может запоздать.

Могут ли у моего ребенка быть эти болезни, если в нашей семье их не было?

Да. Как правило, дети с такими заболеваниями рождаются в семьях, где раньше ни у кого их не было. Риск есть даже в том случае, если другие дети рождённые в этой семье здоровы. Поэтому, рождение больного ребенка является обычно большой неожиданностью. В Эстонии каждый год примерно у 13−15 детей подтверждается одна из исследуемых болезней.

Но ведь мой ребенок здоров….

Исследуемые болезни не связаны с проблемами во время беременности или родов, и большинство малышей выглядят после рождения и в первые недели жизни абсолютно здоровыми. Скрининговое исследование новорожденных позволяет диагностировать болезни до проявления их симптомов, чтобы своевременно начать лечение.

Как я узнаю о результатах скринингового исследования?

Если результаты без отклонений, тo родителей и семейных врачей об этом отдельно не оповещают, но все результаты сохраняются в базе данных центрa клинической генетики Клиникумa Тартуского университета и отправляются в больницу, где этот анализ был взят.

Если в результате исследования обнаружится отклонение от нормы, то при первой же возможности мы свяжемся с родителями ребёнка/семейным врачом и как можно быстрее организуем повторный анализ. Поэтому очень важно, чтобы на тесткарте были указаны правильные контакты родителей и семейного врача.

Означает ли позитивный скрининг, что у ребенка имеется исследуемая болезнь?

Нет. Целью скрининга является обнаружение детей, у которых повышенный риск этих болезней. Поэтому, приглашение на повторный анализ не означает автоматически наличие болезни.

Скрининговое исследование новорожденных является обязательным?

Скрининговое исследование новорожденных очень важно, но является добровольным, и каждый родитель сам отвечает за свое решение. Если вы отказываетесь от скринингового исследования, то важно, чтобы вы проинформировали об этом семейного врача ребёнка.

Лаборатория в Эстонии, осуществляющая скрининговое исследование новорожденных, признана на международном уровне и удачно участвует в международных программах контроля качества. Маловероятно, нo может всё-таки cлучится, что ответы анализов будут ложно-позитивные или ложно-негативные. Это означает, что повторный теcт будет предложен здоровым детям или же наоборот, дети с наследственной болезнью останутся необследованными. Поэтому, если у вашего врача возникнет хоть какое-то подозрение на одно из исследуемых заболеваний, то вполне оправдано сделать новые анализы.

Какие болезни тестируются?

  • Bрождённый гипотиреоз
  • Болезни обмена аминокислот
    • Фенилкетонурия
    • Болезнь кленового сиропа
    • Тирозинемия I типа
    • Гомоцистинурия
    • Аргининемия
    • Цитруллинемия I типа
  • Дефицит витамина B12
  • Болезни обмена органических кислот
    • Изовалериановая ацидурия
    • Метилмалоновая ацидурия
    • Пропионовая ацидурия
    • Глутаровая ацидурия I типа
    • Глутаровая ацидурия II типа
  • Нарушения обмена жирных кислот
    • Нарушение окисления жирных кислот со средней цепью
    • Нарушение окисления жирных кислот с длинной цепью
    • Нарушение окисления жирных кислот с очень длинной цепью
    • Дефицит транспортера карнитина
    • Дефицит карнитин-ацилкарнитин транслоказы
    • Дефицит карнитин-пальмитоил трансферазы I
    • Дефицит карнитин-пальмитоил трансферазы II

Более подробную информацию о заболеваниях можно найти https://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/vastsuendinute-skriining

Центр генетики Клиникума Тартуского Университета
06/2019