Rasvhapped lagundatakse mitokondriaalses maatriksis beetaoksüdatsiooni tulemusena ketokehadeks. Neis ainevahetuse etappides osalevad mitmed erinevad ensüümid, mis on spetsiifilised rasvhapete süsinikuahela pikkusele. Rasvhapete aktiivvorm on seotud atsüül-koensüüm A-ga (atsüül-CoA), mida transporditakse karnitiiniga seotult (atsüülkarnitiinid). Erineva pikkusega atsüülkarnitiine saab määrata tandem mass-spektromeetria (MS) analüüsi abil. Atsüülkarnitiinide ja vaba karnitiini analüüsi kasutatakse rasvhapete beetaoksüdatsioonidefektide ja karnitiini ainevahetushäirete diagnostikas.
Rasvhapete oksüdatsioonidefektidele tuleks mõelda, kui patsiendil esinevad järgmised kliinilised tunnused: hüpoketootiline hüpoglükeemia, maksa düsfunktsioon, rabdomüolüüs ja äge entsefalopaatia. Kroonilise kulu korral esinevad kasvu- ja kaalupeetus, kardiomüopaatia, lihashüpotoonia/müopaatia, perifeerne neuropaatia ja/või pigmentretiniit.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Katsuti
Hüübimisaktivaatori ja geeliga katsuti (punane kork kollase rõngaga või kollane kork)
Analüüsitav kogus
0,5–1 mL seerumit
Säilivus
Seerum toatemperatuuril 72 tundi, 2–8 °C 21 päeva ja -20 °C 60 päeva
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, uuringu valmimisaeg on kuni neli nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast. CITO analüüsi tulemused saab 1–2 tööpäeva jooksul.
Analüüsimeetod: tandem mass-spektromeetria (MS/MS)
Referentsväärtused
Atsüülkarnitiinide ja vaba karnitiini referentsväärtused sõltuvad patsiendi vanusest. Igale vastusele lisatakse juurde interpretatsioon.
Karnitiin
< 8 a
˃ 8 a
Ühik
C0-karnitiin
10–60
10–60
µmol/L
C10:1-karnitiin
0,01–0,21
0,01–0,23
µmol/L
C10-karnitiin
0,01–0,51
0,01–0,64
µmol/L
C12-karnitiin
0,01–0,19
0,01–0,19
µmol/L
C14:1-karnitiin
0,01–0,2
0,01–0,19
µmol/L
C14:2-karnitiin
< 0,06
< 0,06
µmol/L
C14-karnitiin
0,01–0,08
0,01–0,09
µmol/L
C14OH-karnitiin
< 0,04
< 0,03
µmol/L
C16:1-karnitiin
0,01–0,07
< 0,07
µmol/L
C16:1OH-karnitiin
< 0,03
< 0,03
µmol/L
C16-karnitiin
0,03–0,26
0,03–0,22
µmol/L
C16OH-karnitiin
< 0,03
< 0,03
µmol/L
C18:1-karnitiin
0,02–0,35
0,03–0,3
µmol/L
C18:1OH-karnitiin
< 0,03
< 0,02
µmol/L
C18:2OH-karnitiin
0,01–0,13
0,01–0,06
µmol/L
C18-karnitiin
0,01–0,13
0,01–0,14
µmol/L
C18OH-karnitiin
< 0,01
< 0,01
µmol/L
C2-karnitiin
3,4–29,38
3,59–16,75
µmol/L
C3-karnitiin
0,01–1,96
0,11–1,02
µmol/L
C3DC-karnitiin
0,01–0,37
< 0,30
µmol/L
C4-karnitiin
0,03–0,79
0,06–0,81
µmol/L
C4DC-karnitiin
< 0,08
< 0,06
µmol/L
C4OH-karnitiin
< 0,63
< 0,14
µmol/L
C5:1-karnitiin
< 0,03
< 0,03
µmol/L
C5-karnitiin
< 0,44
0,03–0,25
µmol/L
C5DC-karnitiin
0,03–0,29
0,02–0,44
µmol/L
C5OH-karnitiin
< 0,1
0,01–0,05
µmol/L
C6-karnitiin
< 0,18
0,01–0,16
µmol/L
C8:1-karnitiin
0,02–0,65
0,03–0,67
µmol/L
C8-karnitiin
< 0,31
0,01–0,36
µmol/L
Näidustus ja kliiniline tähendus
Rasvhapete beetaoksüdatsioonidefektide ja karnitiini ainevahetushäirete esmane diagnostika. Lõplik diagnoosi kinnitamine toimub ensüümanalüüsi ja/või geenianalüüsi abil.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
