Kontrast



Reavahe




Teksti suurus




Hoolivus, Uuendusmeelsus, Pädevus ja Usaldusväärsus

B- ja T-lümfotsüütide klonaalsus

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee/geneetikakeskus

Analüüsid:

B-lümfotsüütide klonaalsus - IGH ja IGK lookuste ümberkorraldused
B-lümfotsüütide klonaalsus - IGL lookuse ümberkorraldused
T-lümfotsüütide klonaalsus - TCRB ja TCRG lookuste ümberkorraldused
T-lümfotsüütide klonaalsus - TCRD lookuse ümberkorraldused

B- ja T-lümfotsüütide küpsemise käigus toimuvad antigeeniretseptorite ümberkorraldused, mis on iga raku jaoks unikaalse järjestuse ja pikkusega. Antud analüüsidega on võimalik tuvastada klonaalse rakupopulatsiooni esinemist. Normaalne polüklonaalne rakupopulatsioon on uuringus nähtav Gaussi kõverat meenutava heterogeense pikkusjaotusega fragmentidena. Ühe või kahe tugevama üksikfragmendi esinemine oodatavas pikkusvahemikus viitab klonaalse rakupopulatsiooni olemasolule. Klonaalsuse tuvastamiseks peab uuritavas materjalis eraldatud DNA-st vähemalt 1% pärinema klonaalsest rakupopulatsioonist (määramispiir 0,01%). Diagnostikumi tootja andmetel on tundlikkus ja spetsiifilisus IGH uuringul vastavalt 93% ja 92%, IGK uuringul 90% ning 90%, IGL uuringul 86% ja 92%, TCRB uuringul 86% ja 98%, TCRG uuringul 89% ja 94% ning TCRD uuringul 83% ja 95%.

Lümfotsüütide klonaalsusanalüüsi tulemusi tuleb alati hinnata kliiniliste, histoloogiliste ja immuunfenotüübi andmete kontekstis. Klonaalse rakupopulatsiooni olemasolu võib viidata maliigsele hematoloogilisele protsessile.

Uuritavad muutused       

  • B-lümfotsüütide klonaalsuse määramine (IGH lookuse VHFR1-JH, VHFR2-JH, VHFR3-JH ümberkorraldused; IGK lookuse VK-JK, VK-KDE, JKCK intron-KDE ümberkorraldused; IGL lookuse VL1,2-JL ja VL3-JL ümberkorraldused)
  • T-lümfotsüütide klonaalsuse määramine (TCRB lookuse VB-JB, DB-JB ümberkorraldused; TCRG lookuse VG-JG ümberkorraldused; TCRD lookuse VD-JD ja VD-DD3 ning DD2-JD ja DD2-DD3 ümberkorraldused)

Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine

Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse ka täidetud tellimisleht – B-lümfotsüütide ja T-lümfotsüütide klonaalsus, mis on leitav aadressil https://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/molekulaardiagnostika  

KatsutiVeri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Koetükid: steriilne katsuti (vähemalt 1,5 mL), parafiinblokid
Analüüsitav kogusFikseeritud koelõigud: 6–10 värskelt lõigatud 10 mm paksust koelõiku, neist 2–3 lõiku ühes 1,5 mL katsutis Veri: 4 mL
SäilivusVeri ja värske koematerjal +4 °C üks nädal NB! Mitte külmutada!

Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega.

Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, tulemuse saamine 15 päeva jooksul

Analüüsimeetod: polümeraasi ahelreaktsioon (PCR), fragmentanalüüs

Vastuse vorm: genotüüp ja interpretatsioon

Näidustus

Maliigse lümfoproliferatiivse haiguse kahtlus. Antud uuring ei ole sobilik minimaalse residuaalhaiguse hindamiseks.

Koostajad: Ülle Murumets, Neeme Tõnisson
Muudetud 20.10.2022

linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram