Koorion on lootelise päritoluga kude, millest areneb platsenta lootepoolne osa. Seega on koorionil samasugune kromosomaalne konstitutsioon kui lootel. Koorionikoe kiire kasvu tõttu võib koorionis esineda lokaalset mosaiiksust.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Protseduur (koorioni biopsia) tehakse ultraheli kontrolli all spetsiaalse väljaõppe saanud günekoloogi poolt raseduse 11.–13. nädalal.
Proovinõu
50 mL steriilne koonuspõhjaga katsuti transpordilahusega (saab laborist)
Analüüsitav kogus
20–50 mg koorionikude
Säilivus
Ei säilitata, kultuur tuleb teha võimalikult kiiresti!
Saadud lootematerjalist on võimalik teostada ka molekulaargeneetilisi uuringuid.
NB! Kui biopsiamaterjalis on koorionikude vähem kui 20 mg või materjal ebakvaliteetne (suured verehüübed, sisaldab palju teisi kudesid vms) võib kultuuri kasv olla häiritud ning analüüsi vastuseni jõudmine võtta ettenähtust kauem aega. Probleemide korral võetakse ühendust punkteerinud ja/või saatva arstiga, kes teavitab patsienti.
Protseduuri tegemise aeg: tööpäeviti, kindlasti eelneval kokkuleppel laboriga
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, vastuse saamiseks kulub ligikaudu kaks nädalat
Loote karüotüübi kirjeldus vastavalt rahvusvahelisele inimese tsütogenoomika nomenklatuurile (ISCN 2020). Kromosoomide arvu või struktuuri muutuste korral täiendavad selgitused
Näidustus ja kliiniline tähendus
Analüüsi näidustuseks on kõrge risk loote kromosoomhaigusele:
eelneva skriiningu positiivne tulemus (I trimestri seerumskriining, NIPT);
pärilik kromosoomianomaalia peres;
ultraheliuuringul leitud loote anomaalia;
X-liiteline haigus perekonnas (soo määramiseks).
Kromosoomianomaalia avastamise korral on võimalik rasedus katkestada.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
