Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee/geneetika

FGFR3 geen (OMIM*134934, asukohaga 4. kromosoomi piirkonnas 4p16.3) kodeerib fibroblasti kasvufaktori retseptor 3-e, kasvufaktor on vajalik luukoe arenguks ja toimimiseks.

Akondroplaasia ehk kõhrevaegmoodustus (OMIM#100800) on pärilik autosoom-dominantne luustiku kasvuhäire. Esinemissagedus on 1 : 15 000 – 1 : 35 000 elussünni kohta (NORD Rare Disease Database, 2022). Iseloomulik on kääbuskasv (täiskasvanud 120–135 cm pikad), eriti on lühenenud jäsemete proksimaalsed osad – õlavarreluu ja reieluu, pea on ebaproportsionaalselt suur, otsmik ja kukal ettevõlvuvad, esineb näokolju hüpoplaasia, foramen magnum’i ja lülisambakanali kitsenemine. Sagedaseim akondroplaasiaga seostatud mutatsioon on p.G380R (c.1138G>A) FGFR3geenis.

FGFR3 geenis leitud sageduselt teist mutatsiooni p.N540K (c.1620C>A/G) seostatakse hüpokondroplaasiaga. Hüpokondroplaasia (OMIM#146000) on samuti pärilik autosoom-dominantne luustiku kasvuhäire. Esinemissagedus 1 : 50 000 elussünni kohta (NORD guide to rare disorders, 2003). Kliiniline leid on vähem väljendunud kui akondroplaasiaga patsientidel, kasv vähem peetunud (täiskasvanud naised 128–151 cm ja mehed 138–165 cm pikad), lülisambakanali ja foramen magnum’i kitsenemine on vähem väljendunud.

Uuritavad mutatsioonid

Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine

Uuringu tellimisel tuleb kasutada Akondroplaasia tellimislehte.

Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, uuringu valmimisaeg 2–3 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.

Analüüsimeetod: polümeraasi ahelreaktsioon (PCR), sekveneerimine

Vastuse vorm

Genotüüp ja interpretatsioon.

Näidustus

Kahtlus akondroplaasiale või hüpokondroplaasiale.

Koostaja: Ülle Murumets
Muudetud 05.12.2022