Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9487, www.kliinikum.ee/geneetikakeskus
Analüüsid:
B-lümfotsüütide klonaalsus - IGH ja IGK lookuste ümberkorraldused | |
B-lümfotsüütide klonaalsus - IGL lookuse ümberkorraldused | |
T-lümfotsüütide klonaalsus - TCRB ja TCRG lookuste ümberkorraldused | |
T-lümfotsüütide klonaalsus - TCRD lookuse ümberkorraldused |
B- ja T-lümfotsüütide küpsemise käigus toimuvad antigeeniretseptorite ümberkorraldused, mis on iga raku jaoks unikaalse järjestuse ja pikkusega. Antud analüüsidega on võimalik tuvastada klonaalse rakupopulatsiooni esinemist. Normaalne polüklonaalne rakupopulatsioon on uuringus nähtav Gaussi kõverat meenutava heterogeense pikkusjaotusega fragmentidena. Ühe või kahe tugevama üksikfragmendi esinemine oodatavas pikkusvahemikus viitab klonaalse rakupopulatsiooni olemasolule. Klonaalsuse tuvastamiseks peab uuritavas materjalis eraldatud DNA-st vähemalt 1% pärinema klonaalsest rakupopulatsioonist (määramispiir 0,01%). Diagnostikumi tootja andmetel on tundlikkus ja spetsiifilisus IGH uuringul vastavalt 93% ja 92%, IGK uuringul 90% ning 90%, IGL uuringul 86% ja 92%, TCRB uuringul 86% ja 98%, TCRG uuringul 89% ja 94% ning TCRD uuringul 83% ja 95%.
Lümfotsüütide klonaalsusanalüüsi tulemusi tuleb alati hinnata kliiniliste, histoloogiliste ja immuunfenotüübi andmete kontekstis. Klonaalse rakupopulatsiooni olemasolu võib viidata maliigsele hematoloogilisele protsessile.
Uuritavad muutused
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse ka täidetud tellimisleht – B-lümfotsüütide ja T-lümfotsüütide klonaalsus, mis on leitav aadressil https://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/molekulaardiagnostika
Katsuti | Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Koetükid: steriilne katsuti (vähemalt 1,5 mL), parafiinblokid | |
Analüüsitav kogus | Fikseeritud koelõigud: 6–10 värskelt lõigatud 10 mm paksust koelõiku, neist 2–3 lõiku ühes 1,5 mL katsutis Veri: 4 mL | |
Säilivus | Veri ja värske koematerjal +4 °C üks nädal NB! Mitte külmutada! |
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse arstidega.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, tulemuse saamine 15 päeva jooksul
Analüüsimeetod: polümeraasi ahelreaktsioon (PCR), fragmentanalüüs
Vastuse vorm: genotüüp ja interpretatsioon
Näidustus
Maliigse lümfoproliferatiivse haiguse kahtlus. Antud uuring ei ole sobilik minimaalse residuaalhaiguse hindamiseks.
Koostajad: Ülle Murumets, Neeme Tõnisson
Muudetud 20.10.2022