Farmakogeneetiline analüüs uurib, kuidas geneetilised variandid mõjutavad ravimite ainevahetust organismis. See analüüs keskendub ravimite ainevahetusradades osalevate geenivariantide tuvastamisele, mis mängivad olulist rolli erinevate ravimite metaboliseerimisel. Näiteks võivad teatud geenivariandid põhjustada olukorra, kus organism ei suuda ravimit piisavalt efektiivselt lagundada, mis omakorda suurendab ravimi kõrvaltoimete riski. Samuti võivad geenivariandid põhjustada liiga kiiret või ulatuslikku ravimi metaboliseerimist, vähendades seeläbi ravimi efektiivsust. Farmakogeneetiline geeniuuring võimaldab kohandada ravimiteraapiat vastavalt individuaalsele geneetilisele profiilile ning vähendada seeläbi ravimite kõrvaltoimetega seotud riske. Interpretatsioonil kasutatakse mitmeid rahvusvaheliselt kooskõlastatud juhendeid ja andmebaase, sealhulgas Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC®) (https://cpicpgx.org/guidelines), PharmVar (The Pharmacogene Variation Consortium) (https://www.pharmvar.org/genes), ning teisi kureeritud ravimivastuse uuringute andmebaase (https://www.pharmgkb.org/) ja juhendeid.
Teiste geenivariantide osas konsulteerida geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku molekulaardiagnostika laborispetsialistidega. Info depressiooni ravis kasutatavate ravimite ja oluliste PGx geenide vahelistest seostest on leitav TÜK Ühendlabori käsiraamatus (tõlgitud CPIC juhend).
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Katsuti
K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
2–4 mL
Säilivus
Veri +4 °C kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetikakeskuse molekulaardiagnostika laboriga.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg 1 kuu alates laborisse saabumise kuupäevast
Analüüsimeetodid: genotüpiseerimise mikrokiip
Vastuse vorm
Genotüüp ja interpretatsioon
Näidustus
Ravimite kõrvaltoimete riski vähendamiseks ja nende efektiivsuse optimeerimiseks.
Ravimite annuse kohandamiseks, lähenedes igale patsiendile individuaalselt.
Geneetiliselt sobivaima ravimi tuvastamiseks, tagades seeläbi patsiendi parema ohutuse ja ravi tõhususe.
Koostajad: Mikk Tooming, Ustina Šamarina Koostatud 15.04.2024
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
