Friedreichi ataksia (FRDA, OMIM#229300) on tavaliseim pärilik ataksia esinemissagedusega 1 : 50 000. FRDA on autosoomne retsessiivne neurodegeneratiivne haigus, sümptomiteks on käte ja jalgade progresseeruv ataksia, kõõlusperiostaalreflekside kadumine, asendi- ja vibratsioonitundlikkuse kadumine; osadel juhtudel esineb kardiomüopaatiat ning diabeeti. Haigus avaldub enamasti enne 20. eluaastat.
96%-l patsientidel põhjustab haigust homosügootne GAA trinukleotiidsete korduste arvu suurenemine frataksiini geeni (FXN, asukoht 9. kromosoomi piirkonnas 9q13) esimeses intronis, 4%-l juhtudest on GAA korduste arv suurenenud ühes alleelis ning teises alleelis on asendusmuutus, splaiss-saidi või raaminihkemuutus. Sel juhul on haiguse kulg kergem. Mida suurem on korduste arv, seda raskem on haigus ja seda nooremalt see avaldub. Kui uuritaval leitakse suurenenud GAA korduste arv ainult FXN geeni ühes alleelis, on soovitav uuringuid jätkata analüüsiga “Geenipaneeli sekveneerimine (NGS, 6700 geeni)”
GAA korduste arv alleelis
Interpretatsioon
5–33
Normaalne, 80%-85% alleelidest on alla 12 korduse
34–65
Muteeruv normaalne e premutatsioon, võib järglastel muutuda täismutatsiooniks
44-65
Piiripealne, pole täiesti selget piiri haigust põhjustava ja normaalse alleeli vahel, kirjeldatud üksikud juhtumid
66-1300
Haiguslik
GeneReviews, 2022
Uuritav muutus
GAA trinukleotiidsete korduste arv
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse ka täidetud tellimisleht – Friedreichi ataksia, mis on leitav aadressil https://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/molekulaardiagnostika.
Katsuti
K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakud, koorionikude või amnioni-/koorionirakkude kultuur. Sellisel juhul tuleb kaasnevalt määrata loote rakkude kontaminatsioon ema materjaliga.
Vt Koorioni- ja amnionirakkude ema materjaliga kontaminatsiooni välistamine - sünnieelse diagnostika lisauuring.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, uuringu valmimisaeg on kuni 12 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
