Geneetikakeskus, tsütogeneetika, Tartu, tel. 731 9496
www.kliinikum.ee/geneetika

HER2/neu geeni amplifikatsioon on geneetiline muutus 17. kromosoomis (17q12), mille tulemuseks on HER2/neu geeni üleekspressioon. HER2/neu geeni üleekspressioon esineb ~20% rinnavähi juhtudest ja see on seotud haiguse halva prognoosiga. Amplifikatsiooni olemaolu/puudumist hinnatakse HER2/neu ja 17. kromosoomi tsentromeeri märkivate signaalide suhte kaudu (HER2/neu ja CEP17), analüüsitakse vähemalt 20 rakutuuma, võimalusel erinevatest lokalisatsioonidest. Olulisim aspekt HER2/neu staatuse hindamisel on selle roll ravi määramisel. Viimasel ajal on aktuaalne HER2/neu määramine maovähi puhul, kuid HER2/neu geeni amplifikatsiooni esineb ka kopsu-, jämesoole- ja munasarja kartsinoomides.

Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine

Patoloogiateenistuses tehtud ja ksüleeniga töödeldud kasvajakoe preparaadid saadetakse geneetikakeskuse laborisse.

Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti

Analüüsimeetod: hübridisatsioonikoha fluorestsentsmärgistamine (fluorescence in situ hybridization, FISH)

Vastuse vorm

Tulemus on positiivne:

• HER2/neu ja CEP17 suhe on > 2,2 või
• keskmine HER2/neu geeni koopiaarv on > 6 rakutuuma kohta

Tulemus on vahepealne:

• HER2/neu ja CEP17 suhe on 1,8–2,2 või
• keskmine HER2/neu geeni koopiaarv on 4–6 rakutuuma kohta

Tulemus on negatiivne:

• HER2/neu ja CEP17 suhe on < 1,8
• keskmine HER2/neu geeni koopiaarv on < 4 rakutuuma kohta

Näidustus ja kliiniline tähendus

HER2/neu staatust hinnatakse ravi määramiseks rinna- ja maovähi puhul.

Koostaja: Piret Ilisson
Muudetud 18.03.2019