Transferriin on glükoproteiin, mis kannab kahte kaheharulist siaalhapetega lõppevat N-glükosüleeritud polüsahhariidset külgahelat. Seetõttu domineerib transferriini isoelektrilisel fokuseerimisel tetrasialotransferriini isovorm.
N-glükosüülimist mõjutavate defektide korral eristatakse skriiningul kahte tüüpi profiile sõltuvalt sellest, milline N-glükaani sünteesietapp on häirunud. 1. tüüpi defektide korral on suurenenud di- ja asialotransferriini isovormide osakaal, 2. tüüpi defektide korral tri-, di-, mono- ja/või asialotransferriini isovormide osakaal. Transferriini IEF mustri interpreteerimine on kvalitatiivne ning subjektiivne. Esineb ka üksikuid kaasasündinud N-glükosüülimise haiguseid, mis skriiningul annavad normipärase leiu (nt. MOGS-CDG, GANAB-CDG, PRKCSH-CDG, SLC35A3-CDG, SLC35C1-CDG).
Transferriini IEF puuduseks on vanusest, transferriini valgu polümorfismist või sekundaarsetest hüpoglükosüülimist põhjustavatest seisunditest (fruktoseemia, galaktoseemia, infektsioon) tingitud valenegatiivsed või valepositiivsed tulemused.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Katsuti
Geeli ja hüübimisaktivaatoriga katsuti (punane kollase rõngaga või kollane kork)
Analüüsitav kogus
0,5 mL seerumit
Säilivus
Seerum toatemperatuuril seitse päeva, +4 °C üks kuu, -20 °C 45 päeva
Vastuse vorm: elektroforeesi mustri kirjeldus. N-glükosüülimise haiguse kahtluse korral täiendavad selgitused.
Näidustus ja kliiniline tähendus
Kaasasündinud N-glükosüülimise haigused on geneetilised ainevahetushaigused. Kliiniline pilt on väga varieeruv ja mittespetsiifiline, haarates erinevaid elundisüsteeme või piirdudes vaid kindlate elunditega. Haiguse sümptomite raskusaste võib olla haigete lõikes erinev.
Sümptomid haaravad peaaegu alati närvisüsteemi (üldine arengu hilistumine erinevas raskusastmes, lihashüpotoonia, epilepsia, ataksia, aju väärarendid), kuid kaasuda võivad ka teiste organite funktsioonihäiretest põhjustatud sümptomid (gastrointestinaalsed sümptomid, maksapuudulikkus, kardiaalsed ja oftalmoloogilised probleemid, skeletianomaaliad, hüübimishäired ja muud laboratoorsed muutused, sagedased infektsioonid). Sümptomid võivad avalduda looteeas, vahetult pärast sündi või esimestel elukuudel.
Koostajad: Maria Keernik, Mari-Anne Vals ja Kadi Künnapas
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
