Kontrast



Reavahe




Teksti suurus




Hoolivus, Uuendusmeelsus, Pädevus ja Usaldusväärsus

Karnitiinid seerumis

Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, laboratoorse geneetika osakond, ainevahetuslabor, tel. 731 9485, www.kliinikum.ee/geneetika/

Rasvhapped lagundatakse mitokondriaalses maatriksis beetaoksüdatsiooni tulemusena ketokehadeks. Neis ainevahetuse etappides osalevad mitmed erinevad ensüümid, mis on spetsiifilised rasvhapete süsinikuahela pikkusele. Rasvhapete aktiivvorm on seotud atsüül-koensüüm A-ga (atsüül-CoA), mida transporditakse karnitiiniga seotult (atsüülkarnitiinid). Erineva pikkusega atsüülkarnitiine saab määrata tandem mass-spektromeetria (MS) analüüsi abil. Atsüülkarnitiinide ja vaba karnitiini analüüsi kasutatakse rasvhapete beetaoksüdatsioonidefektide ja karnitiini ainevahetushäirete diagnostikas.

Rasvhapete oksüdatsioonidefektidele tuleks mõelda, kui patsiendil esinevad järgmised kliinilised tunnused: hüpoketootiline hüpoglükeemia, maksa düsfunktsioon, rabdomüolüüs ja äge entsefalopaatia. Kroonilise kulu korral esinevad kasvu- ja kaalupeetus, kardiomüopaatia, lihashüpotoonia/müopaatia, perifeerne neuropaatia ja/või pigmentretiniit.

Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine

KatsutiHüübimisaktivaatori ja geeliga katsuti (punane kork kollase rõngaga või kollane kork)
Analüüsitav kogus0,5–1 mL seerumit
SäilivusSeerum toatemperatuuril 72 tundi, 2–8 °C 21 päeva ja -20 °C 60 päeva

Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, uuringu valmimisaeg on kuni neli nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast. CITO analüüsi tulemused saab 1–2 tööpäeva jooksul.

Analüüsimeetod: tandem mass-spektromeetria (MS/MS)

Referentsväärtused

Atsüülkarnitiinide ja vaba karnitiini referentsväärtused sõltuvad patsiendi vanusest.  Igale vastusele lisatakse juurde interpretatsioon.

Karnitiin< 8 a˃ 8 aÜhik
C0-karnitiin10–6010–60µmol/L
C10:1-karnitiin0,01–0,210,01–0,23µmol/L
C10-karnitiin0,01–0,510,01–0,64µmol/L
C12-karnitiin0,01–0,190,01–0,19µmol/L
C14:1-karnitiin0,01–0,20,01–0,19µmol/L
C14:2-karnitiin< 0,06< 0,06µmol/L
C14-karnitiin0,01–0,080,01–0,09µmol/L
C14OH-karnitiin< 0,04< 0,03µmol/L
C16:1-karnitiin0,01–0,07< 0,07µmol/L
C16:1OH-karnitiin< 0,03< 0,03µmol/L
C16-karnitiin0,03–0,260,03–0,22µmol/L
C16OH-karnitiin< 0,03< 0,03µmol/L
C18:1-karnitiin0,02–0,350,03–0,3µmol/L
C18:1OH-karnitiin< 0,03< 0,02µmol/L
C18:2OH-karnitiin0,01–0,130,01–0,06µmol/L
C18-karnitiin0,01–0,130,01–0,14µmol/L
C18OH-karnitiin< 0,01< 0,01µmol/L
C2-karnitiin3,4–29,383,59–16,75µmol/L
C3-karnitiin0,01–1,960,11–1,02µmol/L
C3DC-karnitiin0,01–0,37< 0,30µmol/L
C4-karnitiin0,03–0,790,06–0,81µmol/L
C4DC-karnitiin< 0,08< 0,06µmol/L
C4OH-karnitiin< 0,63< 0,14µmol/L
C5:1-karnitiin< 0,03< 0,03µmol/L
C5-karnitiin< 0,440,03–0,25µmol/L
C5DC-karnitiin0,03–0,290,02–0,44µmol/L
C5OH-karnitiin< 0,10,01–0,05µmol/L
C6-karnitiin< 0,180,01–0,16µmol/L
C8:1-karnitiin0,02–0,650,03–0,67µmol/L
C8-karnitiin< 0,310,01–0,36µmol/L

Näidustus ja kliiniline tähendus

Rasvhapete beetaoksüdatsioonidefektide ja karnitiini ainevahetushäirete esmane diagnostika. Lõplik diagnoosi kinnitamine toimub ensüümanalüüsi ja/või geenianalüüsi abil.

Koostajad: Kadi Künnapas, Karit Reinson
Muudetud 12.02.2024

linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram