Loodet ümbritsev lootevedelik sisaldab hulgaliselt rakke, mis on pärit põhiliselt loote nahast, seedekulglast ja neerudest. Neid rakke in vitro kultiveerides on võimalik saada piisav hulk rakke loote karüotüübi analüüsimiseks.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Protseduur (amniotsentees) tehakse ultraheli kontrolli all spetsiaalse väljaõppe saanud günekoloogi poolt raseduse 15.–17. nädalal.
Proovinõu
50 mL steriilne koonuspõhjaga katsuti (saab laborist)
Analüüsitav kogus
15–20 mL amnionivedelikku
Säilivus
Üks ööpäev toatemperatuuril
Saadud lootematerjalist on võimalik teostada ka molekulaargeneetilisi uuringuid.
NB! Kui amnionivedelikku on vähem kui 10 mL või amnionivedelik on verine, võib kultuuri kasv olla häiritud ning analüüsi vastuseni jõudmine võtta ettenähtust kauem aega.
Probleemide korral võetakse ühendust punkteerinud ja/või saatva arstiga, kes teavitab patsienti.
Protseduuri tegemise aeg: tööpäeviti
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, vastuse saamiseks kulub ligikaudu kaks nädalat
Loote karüotüübi kirjeldus vastavalt rahvusvahelisele inimese tsütogenoomika nomenklatuurile (ISCN 2020). Kromosoomide arvu või struktuuri muutuste korral täiendavad selgitused.
Näidustus ja kliiniline tähendus
Analüüsi näidustuseks on suurenenud risk loote kromosoomihaigusele:
eelneva skriiningu positiivne tulemus (I trimestri seerumskriining, NIPT);
ultraheli uuringul avastatud loote anomaalia;
pärilik kromosoomianomaalia peres;
kromosoomhaigusega laps peres;
ioniseeriva kiirguse või tsütotoksilise ravi toime ema või isa sugurakkudele või embrüole organogeneesi perioodil (esimesed 8 nädalat);
geenihaigused perekonnas, kui on olemas test haiguse sünnieelseks diagnoosimiseks.
Kromosoomianomaalia avastamise korral on vanematel võimalik otsustada, kas rasedust jätkata või katkestada.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
