Karüotüübi analüüs perifeersest verest on vajalik uuring nii pärilike (st kaasasündinud ehk iduliini) kui omandatud (kasvajaliste) genoomsete muutuste tuvastamiseks.
1. Pärilikud muutused
Pärilike muutuste uurimiseks on kogu maailmas enamkasutatav 72 tunni koekultuuri meetod, kus vererakke kasvatatakse mitogeeni sisaldavas söötmes kolm ööpäeva. Mitogeenina kasutatakse fütohemaglutiniini, mis stimuleerib lümfotsüütide paljunemist.
2. Kasvajalised muutused
Kasvajaliste muutuste avastamise eesmärgil kasutatakse teatud haiguste korral koekultuuri eriprotokolle (nt KLL) või kasvatatakse mitogeene lisamata paralleelkultuurid (24 ja 48 tundi). See metoodika vähendab küll metafaaside arvu ja kromosoomide morfoloogia kvaliteeti, kuid võimaldab tuvastada klonaalseid muutusi, mis on iseloomulikud kasvajalistele protsessidele.
Kui koekultuur on kasvanud määratud aja, lisatakse sellele kolhitsiin, mis peatab rakkude jagunemise metafaasi staadiumis (kui kromosoomid on kõige rohkem kokku pakitud), fikseeritakse ning saadud rakususpensioonist valmistatakse kromosoomipreparaadid. Kromosoomide analüüsiks vajalik vöödistus visualiseeritakse GTG-meetodil (trüpsiini töötlus ja Giemsa värving) ning analüüsitakse tekkinud mustrit valgusmikroskoobi abil (G-vöödid).
Vajadusel saab samast rakususpensioonist teha preparaadid ka FISH uuringu jaoks.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Katsuti
LH-katsuti (roheline musta rõngaga kork)
Analüüsitav kogus
1–2 mL verd
Säilivus
Proov saata võtmise päeval laborisse. Vajadusel võib seista +2…+8 °C juures üks ööpäev.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, vastuse saamiseks kulub ~2 nädalat, erandjuhtudel ja eelneval kokkuleppel üks nädal. Juhul, kui analüüsi tegemise käigus selgub lisaanalüüside vajadus, võib vastuse saamise aeg olla ka pikem.
Karüotüübi kirjeldus vastavalt rahvusvahelisele inimese tsütogenoomika nomenklatuurile (ISCN 2020). Kromosoomide arvu või struktuuri muutuste korral täiendavad selgitused.
Näidustus ja kliiniline tähendus
kahtlus pärilikule kromosomaalsele patoloogiale, patoloogia avastamise korral on vajalik geneetiku konsultatsioon
kasvajaliste muutuste korral diagnoosi ning prognoosi täpsustamiseks ja teatud juhtudel ravi jälgimiseks
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
