Mikrosatelliidid (MS) on genoomis esinevad nukleotiidsed kordused, mille täpne funktsioon on teadmata. MS pikkused varieeruvad populatsiooniti, kuid inimese eluea jooksul need ei muutu. Mikrosatelliitide pikkuse muutumine ehk mikrosatelliitide ebastabiilsus (microsatellite instability – MSI) on seotud mutatsioonidega DNA reparatsioonisüsteemi (mismatch repair genes – MMR) geenides. MSI ise ei põhjusta rakkude pahaloomuliseks muutumist, kuid võib viidata vigadele MMR geenides, eelkõige MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2geenis. Vead nendes geenides suurendavad omakorda kolorektaalvähki ja ka teistesse pahaloomulistesse kasvajatesse haigestumise riski.
MSI põhjus võib olla nii sporaadiline kui ka pärilik. Kõrge MSI (MSI-H) leitakse ligikaudu 15% kõikidest kolorektaalvähkidest. Neist 3% on seotud Lynchi sündroomiga, ülejäänud 12%-l võivad esineda muud sporaadilised kasvajad.
Uuritav muutus
Analüüs tuvastab muutused seitsmes homopolümeerses MSI lookuses (ACVR2A, BTBD7, DIDO1, MRE11, RYR3, SEC31A ja SULF2). Need biomarkerid on kasvajaspetsiifilised ning nende esinemissagedus kolorektaalvähi puhul on stabiilne erinevate etniliste gruppide lõikes, tagades seeläbi analüüsi kõrge spetsiifilisuse.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Analüüsi tellimisel tuleb sisestada e-tellimus ja materjalivõtjaks määrata „Maarjamõisa patoloogia“.
Katsuti
Fikseeritud koetükid: 3 steriilset 1,5 mL katsutit
Analüüsitav kogus
Fikseeritud koelõigud: soovitavalt kahest erinevast paikmest, 6–10 värskelt lõigatud 10 mm paksust koelõiku, neist 2–3 lõiku ühes 1,5 mL katsutis, kasvajakudet peaks materjalis olema ≥ 20%
Säilivus
Fikseeritud koelõigud: peale parafiinplokist lõikude tegemist 3–5 ööpäeva. Peale lõikude tegemist hoida +4 °C. Laborisse võib saata toatemperatuuril.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg 3 päeva alates laborisse saabumise kuupäevast.
MSI-kõrge: ≥ 2 markeri seitsmest näitavad ebastabiilsust
MS-stabiilne: < 2 markeri seitsmest näitab ebastabiilsust
Näidustus
Immuunravi määramiseks.
MSI staatust on soovitav hinnata kõigil kolorektaal- või endomeetriumi vähiga patsientidel võimaliku Lynchi sündroomi tuvastamiseks. Samuti on MSI-H selektiivne marker immunoteraapiaks.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
