Hoolivus, Uuendusmeelsus, Pädevus ja Usaldusväärsus
Monosahhariidid uriinis
Kliinilise geneetika keskus, ainevahetuslabor, tel. 731 9485
Suhkrute ehk monosahhariidide kvantitatiivset analüüsi kasutatakse pärilike suhkrute ainevahetushaiguste – diabeet, transaldolaasi (TALDO) defitsiit, sedohetuloosi kinaasi puudulikus, galaktoseemia ja fruktoseemia – diagnostikaks.
Galaktoseemiat põhjustab kolm erinevat ensüümdefekti: galaktoos-1-fosfaat uridüültransferaasi (GALT) puudulikkus, mis põhjustab klassikalist galaktoseemiat, galaktokinaasi (GALK) puudulikkus ja uridiindifosfaat-galaktoos-4-epimeraasi (GALE) puudulikkus. Eestis on levinud klassikaline galaktoseemia, mille esinemissagedus on 1 : 19700 vastsündinu kohta. Kliiniliselt tekivad esimesed kaebused juba vastsündinueas, kui laps hakkab saama rinnapiimaga või piimaseguga laktoosi (laktoos koosneb kahest monosahhariidist – glükoosist ja galaktoosist). Iseloomulik on kasvupeetus, maksa suurenemine, hüpoglükeemia, kollasus, metaboolne atsidoos ja sepsis.
Fruktoseemiat põhjustab neli erinevat ensüümdefekti: fruktokinaasi puudulikkus, mis on asümptomaatiline seisund; fruktoos-1-fosfaadi aldolaasi puudulikkus, mis põhjustab pärilikku fruktoosi talumatust; fruktoos-1,6-difosfataasi puudulikkus ja D-glütseeriline atsideemia. Eestis on kõige sagedasem pärilik fruktoosi talumatus. Kliinilised sümptomid tekivad peale fruktoosi lisandumist igapäevasesse toidumenüüsse (lastel 4–6 kuu vanuselt). Iseloomulik on hüpoglükeemia, oksendamine ja kasvupeetus.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Proovinõu
Proovitops
Analüüsitav kogus
5 mL uriini
Säilivus
Toatemperatuuril kuus tundi, edasine ettevalmistus toimub laboris. Pikemaajaliseks säilitamiseks külmutada temperatuuril -20 °C
Analüüsiks sobib esmane hommikune keskjoa uriin, oluline on õige välissuguelundite pesemine.
Analüüsi tegemise aeg: kogu analüüsitsükkel proovi saamisest kuni tõlgendusega vastuse väljastamiseni võtab tavajuhtudel aega kuni neli nädalat.
Cito analüüsi korral saab vastuse 1–2 tööpäeva jooksul.
Igale vastusele lisatakse vastavad referentsväärtused ja arst-geneetiku hinnang.
< 3 k
3 k – < 1 a
1 a – < 2 a
2 a – < 6 a
6 a – < 18 a
≥ 18 a
Erütritool/kreatiniin mmol/mol
58,0–161,5
89,2–158,4
76,3–182,1
55,1–104,6
34,5–179,3
19,2–75,5
Arabitool/kreatiniin mmol/mol
27,4–89,2
51,2–98,8
52,1–87,8
31,9–77,7
16,4–89,0
10,2–43,9
Ribitool/kreatiniin mmol/mol
6,9–15,9
9,9–16,9
8,6–23,6
7,6–11,4
3,8–10,8
1,8–5,4
Fruktoos/kreatiniin mmol/mol
0–74,0
2,7–153,8
9,3–347,5
3,3–69,3
3,2–110,8
4,6–57
Galaktoos I/kreatiniin mmol/mol
10,0–380,6
0–357,6
5–91,2
0–31,5
0–17,9
0–21,7
Glükoos /kreatiniin mmol/mol
9,9–277,9
3,5–91,9
5,9–460,9
21,5–43,1
10,4–41,8
3,7–27,7
Galaktitool/kreatiniin mmol/mol
3,0–80,5
10,2–63
6,5–21,9
2,9–16,8
1,6–9,4
1,5–5,6
Sedoheptuloos/kreatiniin mmol/mol
0
0
0
0
0
0
Mannoheptuloos/kreatiniin mmol/mol
0
0
0
0
0
0
Sukroos/kreatiniin mmol/mol
0–23,8
0–67
8,0–92,7
0,5–33,5
0,4–55,6
0,8–30,6
Laktoos/kreatiniin mmol/mol
2,0–593,0
0–149,6
2,9–40,5
0–34,4
0–10,8
1,3–7,4
Näidustus ja kliiniline tähendus
Antud uuring on näidustatud patsientidele, kellel saadi ainevahetuse kvalitatiivsel sõeluuringul uriinist positiivne Benedickti reaktsioon redutseerivatele ainetele.
Antud uuringu tulemusena saab eristada kas positiivne Benedickti reaktsioon on tingitud galaktoosi, glükoosi või fruktoosi sisalduse tõusust.
Vastsündinutel esinev positiivne Benedickti reaktsioon viitab tavaliselt klassikalise galaktoseemia võimalikkusele ja kvantitatiivse suhkrute kromatograafilise analüüsiga saab tuvastada galaktoosi ja tema vahemetaboliidi galaktitooli olemasolu ning kontsentratsiooni seerumis ja uriinis.
Negatiivne suhkrute kromatograafiline analüüs ei välista 100% fruktoseemiat. Kui patsient ei ole enne analüüsi võtmist tarbinud toiduga fruktoosi, siis võib uuringu tulemus olla negatiivne.
Klassikalise galaktoseemia ja fruktoseemia diagnoosi lõplik kinnitus toimub molekulaargeneetilise analüüsi abil.
Vt ka: Galaktoseemia – GALT geeni p.Q188R mutatsioon ja kodeeriva ala mutatsioonid
Fruktoseemia – ALDOB geeni mutatsioonid 5. ja 9. eksonis
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
