Mukopolüsahharidoosid (MPS) on grupp ainevahetushaigusi, mis kuuluvad lüsosomaalsete haiguste hulka. Lüsosomaalsete haiguste korral kuhjuvad lüsosoomides makromolekulid. Rakkude hukkumise korral erituvad need makromolekulid uriiniga. MPS-de korral on ladestuvateks makromolekulideks mukopolüsahhariidid ehk glükoosaminoglükaanid (dermataan-, heparaan-, kerataan- ja kondroitiinsulfaat). Ühtekokku on teada üle 10 erineva ensüümidefekti, mis põhjustavad mukopolüsahhariidide kuhjumist ja eritumise suurenemist.
MPS-de esmane diagnoos püstitatakse kliinilise pildi alusel. Patsiendil võivad esineda iseloomulikud tunnused nagu progresseeruv arengumahajäämus, näojoonte jämenemine, skeleti anomaaliad (luude düsostoos, ovoidse kujuga lülikehad), hepatomegaalia, splenomegaalia, sarvkesta hägunemine, käitumishäired, kuulmise langus ja düsproportsionaalne kasvupeetus. MPS-de korral võivad esineda kõik need sümptomid koos või osaliselt omavahel kombineerudes.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Proovinõu
Proovitops
Analüüsitav kogus
20 mL uriin
Säilivus
Uriin toatemperatuuril seitse päeva, +4 °C kolm kuud, -20 °C üks aasta
Samaaegselt mukopolüsahhariididega määratakse ka uriini kreatiniinisisaldus ja arvutatakse mukopolüsahhariidide ja kreatiniini suhe uriinis.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, uuringu valmimisaeg kuni neli nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast. Analüüs tehakse Terviseameti Rahvatervise laboris.
Analüüsimeetod: spektrofotomeetria dimetüleensinisega ja elektroforees
Referentsväärtused
Referentsväärtused sõltuvad uuritavast materjalist, patsiendi vanusest, kaasnevatest haigustest ja ravist. Seetõttu lisatakse igale vastusele eraldi vastavad referentsväärtused ja interpretatsioon.
Mukopolüsahhariidid/kreatiniin
0 k – 6 k
< 28 mg/mmol
6 k – < 1 a
< 18 mg/mmol
1 a – < 4 a
< 15 mg/mmol
4 a – < 6 a
< 13 mg/mmol
6 a – < 11 a
< 10 mg/mmol
11 a – < 13 a
< 8 mg/mmol
13 a – < 18 a
< 6 mg/mmol
≥ 18 a
< 3 mg/mmol
Näidustus ja kliiniline tähendus
Mukopolüsahharidooside biokeemiline diagnostika.
Glükoosaminoglükaanide elektroforeesil esineb järgmine leid:
MPS I ehk Hurleri sündroom: tõusnud dermataan- ja heparaansulfaadi eritus;
MPS II ehk Hunteri sündroom: tõusnud dermataan- ja heparaansulfaadi eritus;
MPS III A–D ehk Sanfilippo sündroom: tõusnud hepraansulfaadi eritus;
MPS IV A–B ehk Morquio sündroom: tõusnud kertaansulfaadi eritus;
MPS VI ehk Maroteaux-Lamy sündroom: tõusnud dermataansulfaadi eritus;
MPS VII ehk Sly sündroom: tõusnud kondroitiin- ja dermataansulfaadi eritus.
Elektroforeesi alusel ei ole võimalik eristada MPS I ja MPS II alavormi, samuti on neid raske eristada MPS VI alavormist. Samuti ei ole antud uuringuga võimalik eristada MPS III A, B, C ja D ning MPS IV A ja B alavorme. Lõplik diagnoosi kinnitamine toimub ensüümanalüüsi abil.
Vähene mukopolüsahhardiide erituse tõus koos tavaliselt normaalse elektroforeesi pildiga võib esineda oligosahharidooside ja Salla haiguse korral. Sel juhul tuleks alati täiendavalt teha uriini oligosahhariidide ja siaalhappe analüüs.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
