Hoolivus, Uuendusmeelsus, Pädevus ja Usaldusväärsus
Narkolepsia – HLA-DQB1*06:02 ja DQA1*01:02 alleelid (B-HLA-DQB1*06:02, DQA1*01:02 DNA)
Immuunanalüüsi osakond
Narkolepsia on krooniline, kurnav unehäire, mida iseloomustab ülemäärane päevane unisus, katapleksiahood, äkiline mööduv lihasnõrkus või paralüüs ning häiritud öine uni.
Narkolepsia on valdavalt põhjustatud neurotransmitterite häirunud funktsioneerimisest ning immuunsüsteemi häiretest, eelkõige autoimmuunsetest reaktsioonidest.
Uuringud on näidanud, et geneetilised faktorid mängivad narkolepsia kujunemisel olulist rolli, samas aga ei ole need piisavad ega ka alati vajalikud narkolepsia tekkimiseks.
Olulisteks narkolepsia eelsoodumust tekitavateks geneetilisteks faktoriteks on HLA-DQB1*06:02 ning DQA1*01:02 alleelid. Ligikaudu 85–95% katapleksiahoogudega narkolepsia patisentidest kannavad antud haplotüüpi. HLA-DQB1*06:02 alleeli esinemissagedus tervetel indiviididel on 24%. Selle alleeli suhtes homosügootsetel indiviididel on suurem haigestumise risk võrreldes heterosügootidega.
Narkolepsia-seoseliste HLA alleelide määramine annab lisainformatsiooni narkolepsia ning eelkõige katapleksia diagnoosimisel, kuid seda seost ei saa lugeda spetsiifiliseks.
Ühendlaboris määratakse kompleksanalüüsina järgmiste narkolepsia-seoseliste HLA alleelide olemasolu: DQB1*06:02 ja DQA1*01:02.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
