Immuunanalüüsi osakond
Narkolepsia on krooniline, kurnav unehäire, mida iseloomustab ülemäärane päevane unisus, katapleksiahood, äkiline mööduv lihasnõrkus või paralüüs ning häiritud öine uni.
Narkolepsia on valdavalt põhjustatud neurotransmitterite häirunud funktsioneerimisest ning immuunsüsteemi häiretest, eelkõige autoimmuunsetest reaktsioonidest.
Uuringud on näidanud, et geneetilised faktorid mängivad narkolepsia kujunemisel olulist rolli, samas aga ei ole need piisavad ega ka alati vajalikud narkolepsia tekkimiseks.
Olulisteks narkolepsia eelsoodumust tekitavateks geneetilisteks faktoriteks on HLA-DQB1*06:02 ning DQA1*01:02 alleelid. Ligikaudu 85–95% katapleksiahoogudega narkolepsia patisentidest kannavad antud haplotüüpi. HLA-DQB1*06:02 alleeli esinemissagedus tervetel indiviididel on 24%. Selle alleeli suhtes homosügootsetel indiviididel on suurem haigestumise risk võrreldes heterosügootidega.
Narkolepsia-seoseliste HLA alleelide määramine annab lisainformatsiooni narkolepsia ning eelkõige katapleksia diagnoosimisel, kuid seda seost ei saa lugeda spetsiifiliseks.
Ühendlaboris määratakse kompleksanalüüsina järgmiste narkolepsia-seoseliste HLA alleelide olemasolu: DQB1*06:02 ja DQA1*01:02.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Katsuti | K2E/K3E-katsuti (lilla kork) | |
Analüüsitav kogus | 1 mL | |
Säilivus | Veri toatemperatuuril kuus tundi, +4 °C üks nädal |
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti
Analüüsimeetod: järjestusspetsiifiline polümeraasi ahelreaktsioon (SSP-PCR)
Vastuse vorm
HLA-DQB1*06:02 ja DQA1*01:02 alleelide esinemine või puudumine.
Näidustus ja kliiniline tähendus
Narkolepsia-seoseliste HLA alleelide esinemine toetab narkolepsia diagnoosi, nende puudumine aga ei anna otsest alust narkolepsia välistamiseks.
Koostaja: Ingrid Tagen
Muudetud 11.09.2017