Organismis leiduvad ja erituvad orgaanilised happed võivad olla kas organismi ainevahetuse vaheproduktid või siis eksogeenset päritolu. Orgaanilised happed osalevad aminohapete, süsivesikute, rasvhapete, neurotransmitterite, kolesterooli, puriinide ja pürimidiinide, mitokondrite ning bakterite ainevahetuses. Mitmed ravimid ja spetsiaalsed dieedid mõjutavad orgaaniliste hapete sisaldust organismis. Inimese uriinist on võimalik gaasikromatograafia/mass-spektromeetria meetodi abil määrata üle 100 erineva orgaanilise happe. Orgaanilisi happeid määrataksegi tavaliselt uriinist, kuna enamus orgaanilisi happeid eritub uriiniga. Teatud juhtudel võib uuringut teha ka seerumist, eriti kui soovitakse määrata laktaadi, püruvaadi, ketokehade (atseetoatsetaat, 3-hüdroksübutüraat), puriini ainevahetuse metaboliitide (tümiin, uratsiil) või metüülmalonaadi kontsentratsiooni või siis mõningate ühendite, nt laktaadi ja püruvaadi, kontsentratsioonide suhet.
Kvantitatiivselt on meil praegu võimalik määrata üle 40 tähtsama orgaanilise happe.
Ülejäänud orgaaniliste hapete gaasikromatograafilisel hindamisel kasutatakse meetodit, kus nende sisaldust proovis võrreldakse teiste orgaaniliste hapete sisaldusega ja seeläbi otsustatakse, kas nende tase on normaalne või mitte.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Uuritav materjal valitakse vastavalt kliinilisele diagnoosi hüpoteesile.
Uriin:
Proovinõu
Proovitops
Analüüsitav kogus
20 mL uriini
Säilivus
Uriin toatemperatuuril üks ööpäev, +4 °C 14 päeva, -20 °C üle ühe aasta
Veri:
Katsuti
Geeli ja hüübimisaktivaatoriga katsuti (punane kollase rõngaga kork või kollane kork)
Analüüsitav kogus
0,5–1 mL seerumit
Säilivus
Seerum toatemperatuuril 2–4 tundi, -20 °C 30 päeva
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, uuringu valmimisaeg kuni neli nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast. Cito analüüsi korral saab vastuse 1–2 tööpäeva jooksul.
Orgaaniliste hapete referentsväärtused sõltuvad uuritavast materjalist, patsiendi vanusest, kaasnevatest haigustest ja ravist. Seetõttu lisatakse igale vastusele eraldi vastavad referentsväärtused ja interpretatsioon.
Näidustus ja kliiniline tähendus
Orgaaniliste atsiduuriate, rasvhapete beetaoksüdatsiooni defektide, süsivesikute, laktaadi ja püruvaadi ainevahetushäirete ning mõnede uurea tsükli defektide, puriinide, pürimidiinide ja neurotransmitterite ainevahetushäirete diagnostika.
Juhul kui tehakse esmast ainevahtushaiguste diagnostikat, on soovitav valida ainult uriini orgaaniliste hapete analüüs. Seerumi orgaaniliste hapete analüüsi näidustuseks on kahtlus mitokondriaalsetele haigustele, laktaatatsideemiatele või püruvaadi ainevahetuse häiretele.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
