Pärilik hemokromatoos (OMIM # 235200) on kõige sagedasem autosoom-retsessiivne pärilik haigus valgel rassil. HFE geeni muutustega alleele kannavad umbes 1/9 europiididest. Päriliku hemokromatoosi puhul on tegemist autosoom-retsessiivse defektiga, mille tulemusena omastab organism liigselt rauda. Kliinilised sümptomid on väga varieeruvad: hepatosplenomegaalia, maksapuudulikkus, maksatsirroos, hepatotsellulaarne kartsinoom, kõhuvalud, südame rütmihäired, kardiomüopaatia, diabeet, hüpogonadotroopne hüpogonadism, impotentsus, liigesvalud, varane menopaus.
Klassikalise (I tüübi) põhjuseks on muutused HFE geenis (NM_000410.3, OMIM* 613609, asukohaga 6. kromosoomi piirkonnas 6p21.3). Kõige sagedasem on mutatsioon p. C282Y (c.845G>A) ja ca 60–90% hemokromatoosi haigetest on selle suhtes homosügootsed. Umbes 3-8% juhtudest on tegemist liitheterosügootidega mutatsioonide p.C282Y ja p.H63D suhtes. p.C282Y mutatsiooni penetrantsus ei ole suur. Kliiniliste nähtude avaldumisel on oluline haige vanus ning muude haiguste olemasolu. Ravita avalduvad haigusnähud meestel enamasti 40.–60. eluaastal ja naistel peale menopausi.
Uuritavad mutatsioonid:
Mutatsiooni nimetus
Ekson
Kaasnevad muutused valgus
p.H63D
2
Histidiin muutub aspargiinhappeks (c.187C>G)
p.C282Y
4
Tsüsteiin muutub türosiiniks (c. 845G>A)
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel tuleb kasutada kasutada Päriliku hemokromatoosi tellimislehte.
Katsuti
K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti. Analüüsi valmimisaeg 1–3 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
