Puriinide ja pürimidiinide kvantitatiivset analüüsi kasutatakse pärilike puriinide/pürimidiinide ainevahetushaiguste diagnostikaks.
Kõik puriinid ja pürimidiinid toodetakse organismis pidevalt toimuva de novo sünteesi teel ja neid kasutatakse DNA ja RNA ahela sünteesil. Puriinide metabolismi lõpp-produktiks on kusihape, seetõttu kusihappe kontsentratsiooni tõus veres ja/või uriinis on üheks esmaseks puriinide ainevahetushäire indikaatoriks.
Ühtekokku on teada üle 27 erineva geneetilise defekti, mis võivad põhjustada muutusi puriinide/pürimidiinide ainevahetuses. Puriinide/pürimidiinide ainevahetushäirete kliiniliste tunnuste spekter on väga lai: võivad esineda neuroloogilised, immunoloogilised, hematoloogilised, lihas-tugiaparaadi ja kuse-suguelundite poolsed kaebused.
Sagedasemad haigused on järgmised:
Lesch-Nyhani sündroom – vaimse arengu mahajäämus, autoagressioon, lihaste hüpertoonus, koreoatetoosid, neerukivid, neerupuudulikkus;
adenülosuktsinaadi lüaasi puudulikkus – vaimse arengu mahajäämus, raskesti ravile alluvad krambid, autism;
Referentsväärtused sõltuvad patsiendi vanusest. Igale vastusele lisatakse eraldi vastavad referentsväärtused ja interpretatsioon.
Näidustus ja kliiniline tähendus
Ebaselge vaimse arengu mahajäämus, autism või autistlikud käitumishäired, krambid, immuunpuudulikkus ja/või neerukivid.
Kusihappe kontsentratsiooni tõus veres ja/või uriinis on üheks esmaseks puriinide ainevahetushäire indikaatoriks.
Puriinide või pürimidiinide ainevahetushäirete diagnoosi lõplik kinnitus toimub kas ensüümanalüüsi või molekulaargeneetilise analüüsi abil, mida reeglina tehakse geneetilise konsultatsiooni käigus.
Koostajad: Katrin Õunap, Kadi Künnapas Muudetud 26.05.2023
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
