Siaalhapet sisaldavad ligikaudu 40 erinevat neuramiinhappe derivaati. Need monokarboksüül- ja N-rühmaga monosahhariidid on oluliseks ülesehituskomponendiks oligosahhariididele. Oligosahhariidid on omakorda glükoproteiinide ja gangliosiidide üheks komponendiks, osalevad olulistes metaboolsetes funktsioonides, nagu immunoloogilised protsessid, hormonaalsed vastusreaktsioonid, neuronite signaaliülekanne, rakkude adhesioon ja kaitsemehhanismid.
Tervetel indiviididel on ainult väike osa siaalhappest määratav erinevates kehavedelikes. Siaalhape esineb peamiselt seotud vormina.
Teada on kolm erinevat pärilikku ainevahetushaigust, mille korral siaalhappe metabolism on häiritud:
vaba siaalhappe ladestushaigus – lüsosomaalse membraani transportvalgu defekt. Siia alla kuuluvad hilise algusega Salla haigus ehk Soome tüüpi sialuuria (OMIM#604369) ja infantiilse algusega vaba siaalhappe ladestushaigus (OMIM#269920);
Siaalhappe (vaba ja seotud) analüüs tuleks teha patsiendil, kellel on ladestushaiguse kliiniline pilt. Iseloomulikud tunnused on progresseeruv arenguhäire, omandatud oskuste kadu, krambid, lihashüpotoonia, ataksia, nüstagmid, maksa/põrna suurenemine ja/või luude düsostoos.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Proovinõu
Proovitops
Analüüsitav kogus
20 mL uriini
Säilivus
Uriin toatemperatuuril 2–4 tundi
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti. Analüüs teostatakse Terviseameti Rahvatervise laboris. Uuringu valmimisaeg kuni neli nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: vedelikkromatograafia
Referentsväärtus
< 2 a
2 a – < 4 a
4 a – < 6 a
6 a – < 8 a
≥ 8 a
Vaba siaalhape/kreatiniin (mmol/mol)
20–130
20–75
20–60
20–50
10–30
Seotud siaalhape/kreatiniin (mmol/mol)
15–260
25–150
30–100
20–60
15–50
Näidustus ja kliiniline tähendus
Siaalhappe metabolismi häirete biokeemiline diagnostika. Patoloogiline tähendus on siaalhappe suurenenud eritusel uriiniga. Võib esineda:
seotud siaalhappe erituse suurenemine, mis on iseloomulik sialidoosile;
vaba siaalhappe erituse suurenemine, mis on iseloomulik vaba siaalhappe ladestushaigusele ja sialuuriale.
Kuna kliiniliselt ei ole võimalik eristada ladestushaigusi, s.t mukopolüsahharidoose, oligosahharidoose ja siaalhappe metabolismi häireid, siis tehakse siaalhappe analüüs alati koos mukopolüsahhariidide ja võimalusel koos oligosahhariidide analüüsiga.
Koostajad: Katrin Õunap, Kadi Künnapas Muudetud 25.05.2023
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
