Krooniline lümfotsüütleukeemia (KLL) on kõige sagedasem hematoloogiline kasvaja täiskasvanutel. Haiguse kulg on väga varieeruv, ligikaudu 20% on haigus indolentne ja ravi ei vaja. Haigus võib ka aeglaselt progresseeruda ning ravi vajadus tekib aastaid pärast haiguse diagnoosimist. Kolmas grupp haigeid vajab ravi kohe diagnoosimisel. Üheks KLL prognostiliseks markeriks on immunoglobuliini raske ahela variaabelse piirkonna (IGHV) mutatsioonistaatus. IGH piirkonda loetakse hüpermuteerunuks kui mutatsioone on ≥ 2% võrreldes iduliini IGHV geeni järjestusega ning mittemuteerunuks kui mutatsioone on < 2%. Mittemuteerunud IGHV järjestusega patsientidel on halvem prognoos võrreldes somaatilise hüpermutatsiooniga patsientidega, neil on lühem progressioonivaba elulemus ning üldelulemus (Crombie&Davids, 2017; The International CLL-IPI working group, An international prognostic index for patients with chronic lymphocytic leukaemia (CLL-IPI), 2016)).
Uuritav muutus
IGHV piirkonna klonaalse populatsiooni ning mutatsioonide osakaalu määramine
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimise võimaluse puudumisel saata molekulaardiagnostika laborisse koos uuritava materjaliga tellimisleht – Somaatilised hüpermutatsioonid IGH variaabelses piirkonnas. Tellimisleht on leitav kodulehelt www.kliinikum.ee/geneetikakeskus.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
