Spinaalne lihasatroofia (spinal muscular atrophy, SMA) on üks sagedasemaid potentsiaalselt letaalseid autosoom-retsessiivseid pärilikke haigusi valgel rassil (1 : 10000 elussünni kohta). SMA-d iseloomustab seljaaju eessarve α-motoneuronite degeneratsioon. Motoneuronid pole võimelised lihasrakke normaalselt innerveerima, tekib vöötlihaste kõhetumine, mis avaldub eelkõige kehatüvel ja jäsemete proksimaalsetes lihastes. SMA fenotüübi eest vastutavad SMN (survival motor neuron) geenid. Geenid paiknevad SMA regioonis (5. kromosoomi piirkonnas 5q13.2) ja esinevad kahe – telomeerse (SMN1, OMIM* 600354) ja tsentromeerse (SMN2, OMIM*601627) – koopiana.
95% SMA patsientidest on deleteerunud osa SMN1 geenist. Haigus pärandub autosoom-retsessiivselt, s.t avaldumiseks peab deletsioon esinema homosügootsena ehk mõlemalt vanemalt päritud SMN1 geenikoopias (alleelis). Harva on SMN1 geenis kirjeldatud ka punktmutatsioone.
Spinaalse lihasatroofia avaldumise aeg ja raskus sõltuvad SMN2 geeni koopiaarvust. Haigus avaldub hiljem ning kergemal kujul, kui SMN2 geeni koopiaid on kolm või enam. 2–3% normaalsetest kromosoomidest sisaldavad kahte SMN1 geeni koopiat. Sellisel juhul on SMA kandluse uuring raskendatud.
Uuritavad muutused
spinaalse lihasatroofia diagnostika – SMN1 geeni 7. ja 8. eksoni homosügootne deletsioon polümeraasi ahelreaktsiooni PCR ja restriktsioonianalüüsi abil;
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimisvõimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga molekulaardiagnostika laborisse saata tellimisleht – Spinaalne lihasatroofia (SMA). Tellimisleht on leitav aadressilt https://www.kliinikum.ee/geneetika/molekulaardiagnostika
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Koetükid: steriilne katsuti (1,5 mL või suurem)
Analüüsitav kogus
Veri: 2–5 mL
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku arstidega. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur või koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist tuleb laborile sellest ette teatada.
Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring välistamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, diagnostilise analüüsi valmimisaeg 2 nädalat ning SMA kandluse määramisel kuni 7 nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
