Hilise algusega spinotserebellaarse ataksia 27B (SCA27B) põhjuseks on heterosügootne GAA(n) trinukleotiidsete korduste arvu suurenemine FGF14 geenis, mis paikneb 13. kromosoomis.
SCA27B on autosoom-dominantne neurodegeneratiivne haigus, mida iseloomustavad täiskasvanueas tekkivad häired kõnnakus ja tasakaalus ning jäsemete koordinatsioonis. Tavaliselt avaldub see umbes 55. eluaasta paiku (vanusevahemikus 30–80 a). Umbes pooltel patsientidel esinevad episoodilised sümptomid. Haigus on aeglaselt progresseeruv ja mõned patsiendid võivad kaotada iseseisva liikumisvõime. Lisatunnustena võivad esineda nüstagmid, kahelinägemine, peapööritus ja düsartria. Sageli esineb väikeaju atroofia (Pellerin jt, 2023).
Uuritavad muutused
(GAA)6-249 normaalne
(GAA)250–300 tõenäoliselt patogeenne, kuid mittetäieliku penetrantsusega
(GAA)>300 patogeenne, täieliku penetrantsusega
Harvadel juhtudel võivad isikud kanda suurenenud kordusjärjestusi mõlemal alleelil.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
*Analüüsi on võimalik tellida olemasolevast materjalist eeldusel, et patsiendi DNA on arhiivis. Soovitav on materjali olemasolu täpsustada molekulaardiagnostika laboriga (tel 7319487).
Analüüsi tegemise aeg: uuringu valmimisaeg on 1,5 kuud alates laborisse saabumise kuupäevast. Analüüs teostatakse välislaboris.
Hilise algusega spinotserebellaarse ataksia kahtlus, kui sagedasemad kordusjärjestuste arvu suurenemisest tingitud SCA vormid (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7) on eelnevalt välistatud.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
