Hoolivus, Uuendusmeelsus, Pädevus ja Usaldusväärsus
Sünnieelne kromosoomihaiguste riskihinnang I trimestril (S-Grav I trim)
Kliinilise keemia ja laboratoorse hematoloogia osakond Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
Igal rasedal on olemas mingi tõenäosus sünnitada kromosoomihaigusega laps. Riski suuruse hindamiseks kasutatakse sõeluuringuid. Raseduse ajal naise seerumist määratud erinevate markerite analüüsil on võimalik hinnata iga naise individuaalset riski teatud kromosoomihaigusega lapse sünniks. Individuaalset riski on võimalik hinnata vaid käesoleva raseduse jaoks.
Esimese trimestri sõeluuring kromosoomihaiguste esinemisriski hindamiseks hõlmab kahte seerummarkerit: koorioni gonadotropiini vaba beeta-alaühik (S-fβ-hCG) ja rasedusega seotud plasma proteiin A (S-PAPP-A). PAPP-A on valk, mida toodetakse platsentas trofoblastide poolt. fβ-hCGon platsentas toodetav hormoon. Antud markerite sisaldus raseda seerumis on sõltuv raseduse täpsest suurusest ning kõrvalekallete hindamiseks on seetõttu vajalik tulemusi väljendada MoMides (multiples of the median).
Riskihinnangut saab anda ka ainult seerummarkerite analüüsi põhjal, kuid täpsem riskihinnang saadakse ultraheli (UH) uuringul saadud markeri – loote kuklapiirkonna läbikumavuse(Nuchal Translucency, NT) – lisamisel. NT-d on lubatud riskihinnangul kasutada, kui UH-spetsialist omab FMF (Fetal Medicine Foundation) sertifikaati.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Katsuti
Geeli ja hüübimisaktvaatoriga katsuti (punane kollase rõngaga või kollane kork)
Säilivus
Seerum toatemperatuuril 25 tundi, +4 °C kaheksa päeva, -20 °C üks aasta
Antud uuring on näidustatud kõigile rasedatele 9.–13. rasedusnädalal.
Tegemist on riskihinnanguga, mille alusel pakutakse vajadusel diagnostilisi uuringuid.
Seerummarkerite alusel on võimalik anda seerumskriiningu riskihinnang või lisades seerummarkeritele NT mõõtmistulemused – kombineeritud riskihinnang. Riskihinnang antakse teatud kromosoomihaiguste suhtes: trisoomia 21 ehk Downi sündroom, trisoomia 18 ehk Edwardsi sündroom ning ka trisoomia 13 ehk Patau sündroom. Vastus väljastatakse suhtarvuna.
Sõltuvalt saadud riski suurusest antakse edasised soovitused:
positiivne testi tulemus ehk kõrge individuaalne risk: perele pakutakse edasisi diagnostilisi uuringuid loote kromosoomianalüüsiks (koorionibiopsia või amniotsentees);
negatiivne tulemus ehk madal individuaalne risk: edasised sõeluuringud ega diagnostilised protseduurid pole vajalikud;
Seerummarkerite muutuste muud põhjused
PAPP-A madalaks väärtuseks loetakse tulemusi < 0,4 MoMi. Madalad väärtused viitavad platsenta formeerumise häirele. Ebaselge põhjusega madal PAPP-A võib olla viiteks raseduse ebasoodsale kulule, nagu võimalik preeklampsia, üsasisene kasvupeetus, enneaegne sünnitus, erakorraline keiserlõike vajadus, loote üsasisene surm. PAPP-A suurenenud väärtuseks loetakse tulemusi > 2,0 MoMi. Sel puhul ei ole täheldatud negatiivset seost raseduse kuluga.
fβ-hCG madalaks väärtuseks loetakse tulemusi < 0,4 MoMi. Ebaselge põhjusega madal fβ-hCG I trimestril võib olla seotud raseduse ebasoodsa kuluga: raseduse katkemine, madal sünnikaal. Märgatavalt madalamat fβ-hCG väärtust (< 0,25 MoMi) seostatakse suurenenud riskiga raseduse katkemisele enne 24. rasedusnädalat. Suurenenud fβ-hCG väärtuse ja negatiivse raseduse kulu vahel ei ole seost täheldatud.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
