Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik, molekulaardiagnostika labor, tel. 731 9489 www.kliinikum.ee/geneetika
Protrombiini geeni mutatsioon c.20210G>A (OMIM*176930) on autosoom-dominantselt päranduv hüübimishäire, mida esineb valge rassi hulgas keskmiselt 2%-l. Protrombiini geeni mutatsioon on V faktori geeni Leideni mutatsiooni järel teine oluline venoosse tromboosi riskitegur.
Protrombiin on koagulatsioonikaskaadi tähtsa valgu trombiini eelühend. Protrombiini geen paikneb 11. kromosoomi piirkonnas 11q11–q12. Plasma protrombiini tase on c.20210G>A mutatsiooni suhtes heterosügootidel 30% ja homosügootidel kuni 70% kõrgem. Nii c.20210G>A mutatsiooni kandjatel kui ka mutatsiooni suhtes homosügootidel on venoosse tromboosi risk suurenenud 2–3 korda võrreldes tavapopulatsiooniga ning eluaegne risk tromboosi tekkeks on 10%. Samuti on antud mutatsioon oluline geneetiline riskitegur aju venoosse tromboosi tekkeks. Mutatsiooni leidmisel saab vajadusel alustada ennetava antikoagulantraviga.
Uuritav mutatsioon
protrombiini geeni mutatsioon c.20210G> A.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Analüüsi tellimisel tuleb kasutada Trombofiilia (V faktori geeni Leideni mutatsiooni ja protrombiini geeni c.20210G>A mutatsiooni) saatelehte.
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
4–10 mL (täiskasvanud) 2–5 mL (lapsed)
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg on üks nädal alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod: silmus-vahendatud isotermiline amplifikatsioon (LAMP tehnoloogia) (inglise k. LAMP, loop-mediated isothermic amplification)
Vastuse vorm
Genotüüp ja interpretatsioon.
Näidustus
Süvaveenide tromboos, kopsuarteri trombemboolia, aju venoosne tromboos, korduvad raseduse katkemised 2. ja 3. trimestril, insult.
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
