Immuunanalüüsi osakond
Tsöliaakia on multigeenne HLA-seoseline haigus, mis on seotud DQ antigeenidega. Suurem osa tsöliaakia patsiente kannab HLA antigeene DQ2 ja/või DQ8, mis päranduvad perekondlikult.
HLA-DQ on antigeene presenteerivate rakkude retseptorvalk, mis osaleb immuunreaktsioonides. See on heterodimeerne molekul, mille α-ahel määratakse ära HLA-DQA1 ja β-ahel HLA-DQB1 alleelide poolt. Esineb mitmeid HLA-DQA1 ja HLA-DQB1 alleele, mille kombineerumisel tekib erinevaid HLA-DQ molekule.
Tsöliaakia-seoselised antigeenid
Antigeen | DQA1 alleelid | DQB1 alleelid | Esinemissagedus tsöliaakia patsientidel | ||
DQ2 | DQ2.2 | *02 | *02 | 1% | |
DQ2.5 | *05 | *02 | ~90 % | ||
DQ8 | *03 | *03:02 | Pole teada |
Antud antigeenid suurendavad tsöliaakiasse haigestumise riski, sest nende poolt kodeeritud antigeene presenteerivad retseptorid (DQ2, DQ8) seonduvad gliadiini valkudega oluliselt tugevamini kui teiste retseptorite molekulid. Seetõttu aktiveeritakse T-lümfotsüüte suurema tõenäosusega ning algatatakse autoimmuunne protsess.
HLA-DQ2.2, -DQ2.5 ja -DQ8 molekulide olemasolu on vajalik, aga mitte piisav tsöliaakia väljakujunemiseks. HLA osakaal moodustab umbes 50% tsöliaakia geneetilisest tagapõhjast ning HLA-DQ2 ja -DQ8 antigeenid esinevad ka 30%-l tervete populatsioonil, kellest vaid 1%-l areneb välja tsöliaakia.
Ühendlaboris määratakse kompleksanalüüsina järgmiste tsöliaakiaseoseliste HLA antigeenide olemasolu: DQ2.2 (DQA1*02, DQB1*02), DQ2.5 (DQA1*05, DQB1*02) ja DQ8 (DQA1*03, DQB1*03:02).
Katsuti | K2E/K3E-katsuti (lilla kork) | |
Analüüsitav kogus | 1 mL | |
Säilivus | Veri toatemperatuuril kuus tundi, +4 °C üks nädal |
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, üks kord nädalas
Analüüsimeetod: järjestusspetsiifiline polümeraasi ahelreaktsioon ja järjestusspetsiifiliste oligonukleotiidproovidega hübridisatsioon (SSO)
Vastuse vorm
Vastavate tsöliaakia-seoseliste HLA antigeenide esinemine või puudumine:
HLA-DQ2.5 (DQA1*05, DQB1*02) Positiivne/negatiivne
HLA-DQ2.2 (DQA1*02, DQB1*02) Positiivne/negatiivne
HLA-DQ8 (DQA1*03, DQB1*03:02) Positiivne/negatiivne
Näidustus ja kliiniline tähendus
Kahtlus tsöliaakia esinemisele. Tsöliaakia-seoseliste HLA antigeenide puudumine on oluline tsöliaakia esinemise välistamiseks, nende olemasolu aga ei anna otsest alust tsöliaakia diagnoosiks.
Koostajad: Kadri Raudsepp, Ingrid Tagen
Muudetud 11.09.2017