Väga pika ahelaga rasvhapete (C24–C26 ahela pikkusega rasvhapped) ja hargneva ahelaga rasvhapete (fütaanhape) kvantitatiivset analüüsi kasutatakse peroksüsomaalsete haiguste esmaseks diagnostikaks. Kõik määratavad väga pika ahelaga või hargneva ahelaga rasvhapped osalevad peroksüsomaalses beetaoksüdatsiooni protsessis. Nad on organismis kas lipiidide või valguga seotud, mistõttu neid saab määrata ainult seerumist ja mitte uriinist.
Peroksüsomaalne ainevahetus on stabiilne ja ei ole mõjutatav toitumisest, nälgimisest või füüsilisest koormusest. Erandiks on fütaanhappe ainevahetus, sest fütaanhapet saadakse peamiselt toidust ja seda sisaldavate toiduainete (loomaliha ja rasvad) söömine võib mõjutada analüüsi tulemust.
Peroksüsomaalsete haiguste esmane kahtlus tekib kliinilise pildi alusel. Patsiendil võivad esineda iseloomulikud tunnused nagu düsmorfne nägu, laialt avatud suur lõge, väljendunud lihashüpotoonia, maksakahjustus ja neeru tsüstid. Need on iseloomulikeks tunnusteks just klassikalisele peroküsomaalsele haigusele – Zellwegeri sündroomile. Risomeelse täpja kondrodüsplaasia (rhizomelic chondrodysplasia punctata) korral esineb ka düsproportsionaalne kasvupeetus, mis meenutab teisi kondrodüstroofiaid. Kergematel juhtudel võib aga esineda ainult pigmentretiniit ja/või kuulmise langus.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Soovitav on proov anda hommikul tühja kõhuga.
Katsuti
Geeli ja hüübimisaktivaatoriga katsuti (punane kollase rõngaga kork või kollane kork)
Analüüsitav kogus
0,5–1 mL seerumit
Säilivus
Seerum toatemperatuuril 2–4 tundi, +4 °C 15 päeva, -20 °C 92 päeva
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, proovide ettevalmistamine ja tulemuste hindamine toimub geneetika ja personaalmeditsiini kliinikus, analüüs teostatakse Terviseameti Rahvatervise laboris. Uuringu valmimisaeg kuni neli nädalat alates laborisse saabumise kuupäevast. Cito analüüsi korral saab vastuse 1–2 tööpäeva jooksul.
Igale vastusele lisatakse eraldi vastavad referentsväärtused ja interpretatsioon.
< 4 k
4 k – < 8 k
8 k – < 1 a
1 a – < 2 a
≥ 2 a
Pristaanhape (µmol/L)
0,01–0,6
0,01–0,84
0,01–0,77
0,12–1,47
0,12–2,98
Fütaanhape (µmol/L)
0,04–5,28
0,21–5,7
0,38–4,4
1,34–8,62
0,49–9,88
C22 (µmol/L)
40–119
40–119
40–119
40–119
40–119
C24 (µmol/L)
33–84
33–84
33–84
33–84
33–84
C26 (µmol/L)
0,45–1,32
0,45–1,32
0,45–1,32
0,45–1,32
0,45–1,32
C24/C22
0,57–0,92
0,57–0,92
0,57–0,92
0,57–0,92
0,57–0,92
C26/C22
0,01–0,02
0,01–0,02
0,01–0,02
0,01–0,02
0,01–0,02
Näidustus ja kliiniline tähendus
Peroksüsomaalsete haiguste esmane diagnostika.
Suurenenud väga pika ahelaga rasvhapete sisaldus viitab pärilikele peroksüsomaalsetele haigustele nagu Zellwegeri sündroom, neonataalne adrenoleukodüstroofia, risomeelne täpjas kondrodüsplaasia jt. Refsumi tõve ja risomeelse täpja kondrodüsplaasia korral esineb ainult fütaanhappe sisalduse suurenemine. Lõplik diagnoosi kinnitamine toimub ensüümanalüüsi abil.
Mitteperoksüsomaalse päritoluga väga pika ahelaga rasvhapete sisalduse suurenemist seerumis esineb väga harva.
Koostajad: Katrin Õunap, Kadi Künnapas Muudetud 25.05.2023
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
