Wilsoni tõbi (OMIM#277900) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab vase metabolismi häireid. Haiguse kliiniline avaldumisaeg on varieeruv (3.–50. eluaastani). Vase otsese kuhjumise tõttu hepatotsüütidesse on kõige sagedasemaks haiguse avalduseks maksakahjustus (50%-l), mis võib avalduda asümptomaatilise transaminaaside tõusuna, intermiteeruva ikterusena, ägeda iseparaneva hepatiidina, fulminantse maksapuudulikkusena või kroonilise maksapuudulikkusena. Neuroloogilistest sümptomitest (50%-l patsientidest) võivad esineda treemor, koordinatsioonihäired, tantstõbi ja rigiidsed düstooniad. Psühhiaatrilistest nähtudest (10–30% patsientidest) võib kaasuda depressioon ja neurootiline käitumine, isiksusehäired, desorienteeritus. Patisentide sarvkestal võib leida vase ladestumisest tingitud Kayser-Fleischeri rõngaid. Hilisemas eas võib tekkida skeleti ja lihaste ning neerude kahjustus.
Teadaolevalt ainsaks Wilsoni tõbe põhjustavaks geeniks on ATP7B geen (OMIM*606882), mis kodeerib P-tüüpi ATPaasi. See ensüüm vastutab vase eritumise eest sapiteede kaudu. ATP7B geeni sagedaseim mutatsioon on p.H1069Q, mida on erinevates populatsioonides leitud 35–45% haigetel.
Uuritavad muutused
ATP7B geeni põhimutatsioon p.H1069Q;
deletsioonid ja duplikatsioonid ATP7B geenis ning sagedasemad punktmutatsioonid.
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Elektroonse tellimisvõimaluse puudumisel tuleb koos uuritava materjaliga saata molekulaardiagnostika laborisse tellimisleht – Wilsoni tõbi - ATP7B geeni p.H1069Q mutatsioon. Tellimisleht on leitav aadressilt www.kliinikum.ee/geneetika/molekulaardiagnostika
Katsuti
Veri: K2E/K3E-katsuti (lilla kork) Koetükid: steriilne katsuti (1,5 mL või suurem)
Analüüsitav kogus
Veri: 2–5 mL
Säilivus
Veri +4 °C juures kuni üks nädal. NB! Mitte külmutada!
Teiste uuringumaterjalide osas konsulteerida geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku arstidega. Prenataalse diagnostika puhul on uuritavaks materjaliks amnionirakkude kultuur või koorionikude ning enne uuringumaterjali saatmist geneetika ja personaalmeditsiini kliinikusse tuleb sellest teatada.
Prenataalse diagnostika korral tuleb tellida lisauuring välistamaks koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsiooni ema materjaliga.
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, p.H1069Q mutatsiooni analüüsi valmimisaeg 2–3 nädalat ja ATP7B geeni deletsioonide ja duplikatsioonide määramisel kuni 2 kuud alates laborisse saabumise kuupäevast.
Analüüsimeetod
p.H1069Q mutatsioon: polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) ja sekveneerimine;
ATP7B geeni deletsioonid ja duplikatsioonid: MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
