Arenenud maades on 10–20% peredel probleeme laste saamisega, kusjuures umbes 50%-l juhtudest on probleemiks mehepoolne viljatus. Meeste viljatuse puhul kombineeruvad sageli kaasasündinud ja keskkonna faktorid ning põetud haigused. Siiski jäävad sperma raske patoloogia põhjused tihti selgusetuks. Uuringud on näidanud, et senituntud kromosomaalsete defektide (Kleinefelteri sündroom jt) ja geneetiliste defektide (tsüstilise fibroosi CFTR geeni mutatsioonid) kõrval on oluliseks sperma patoloogia põhjuseks ka Y kromosoomi mikrodeletsioonid.
Y kromosoomi pika õla eukromatiinses osas on kolm piirkonda (AZFa, AZFb, AZFc), milles asetsevate geenide mikrodeletsioonid võivad põhjustada oligo- (spermatosoide on vähesel määral) või azoospermiat (seemenevedelikus ei leidu spermatosoide). Kõigi nendes piirkondades olevate geenide funktsioon pole teada, küll aga osaleb vähemalt osa neist spermatogeneesis. Neid mikrodeletsioone on võimalik tuvastada ka vererakkudest, kuna genoomne muutus esineb kõigis kudedes. Erinevate uuringute andmetel on mikrodeletsioonide sagedus lastetutel meestel 1–10% (EAA/EMQN PMID: 24357628). Eestis korraldatud viljatute meeste Y kromosoomi mikrodeletsioonide uuringus leiti, et AZF piirkonna deletsioonid esinesid 13,3%-l mitteobstruktiivse azoospermiaga meestest ja 1,7%-l oligozoospermiaga meestest. Ligikaudu 75%-l juhtudest asusid deletsioonid AZFc piirkonnas (Punab M, Salumets A. Y-kromosoomi mikrodeletsioonid mehepoolse viljatuse põhjusena. Eesti Arst 1999;78(6):562–5).
Uuritav materjal, selle võtmine, saatmine ja säilitamine
Katsuti
K2E/K3E-katsuti (lilla kork)
Analüüsitav kogus
4–10 mL
Säilivus
Veri +4 °C üks nädal NB! Mitte külmutada
Analüüsi tegemise aeg: tööpäeviti, analüüsi valmimisaeg 2 nädalat
Analüüsimeetod: Y kromosoomi mikrodeletsioonide piirkonna PCR amplifikatsioon ning fragmentanalüüs
Vastuse vorm
AZFa, AZFb, AZFc deletsioon esineb/ei esine ja interpretatsioon
Näidustus ja kliiniline tähendus
Azoospermia, raske oligozoospermia. Meestepoolse viljatuse põhjuse selgitamine.
Koostajad: Mikk Tooming, Tiina Kahre Muudetud 07.04.2022
To provide the best experiences, we use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us to process data such as browsing behavior or unique IDs on this site. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Functional
Always active
The technical storage or access is strictly necessary for the legitimate purpose of enabling the use of a specific service explicitly requested by the subscriber or user, or for the sole purpose of carrying out the transmission of a communication over an electronic communications network.
Preferences
The technical storage or access is necessary for the legitimate purpose of storing preferences that are not requested by the subscriber or user.
Statistics
The technical storage or access that is used exclusively for statistical purposes.The technical storage or access that is used exclusively for anonymous statistical purposes. Without a subpoena, voluntary compliance on the part of your Internet Service Provider, or additional records from a third party, information stored or retrieved for this purpose alone cannot usually be used to identify you.
Marketing
The technical storage or access is required to create user profiles to send advertising, or to track the user on a website or across several websites for similar marketing purposes.
